Врожденные длинные руки и ноги

Люди поделились фотографиями своих редких физических аномалий (15 фото)

Врожденные длинные руки и ноги

Супергерои рождаются со способностями, благодаря которым они часто выделяются из толпы. Но среди нас ходят реальные люди с необычными врожденными особенностями тела и мы их часто совсем не замечаем.

Сайт Bored Panda представляет подборку редких аномалий тела.

1. Дочь моей подруги родилась с такой же белой прядью, как ее мама

Это состояние называется Poliosis и и возникает из-за отсутствия меланина на волосистой части тела. Эти уникальные участки как родинки и могут быть унаследованы.

2. Радужка моего друга разделена пополам

Эта аномалия носит название Heterochromia и возникает из-за генетического сбоя, болезни или травмы глаза. Ровная «половинчатая» аномалия встречается очень редко.

3. Мой папа имеет по 6 пальцев на руках и по 2 средних пальца. Он часто использует их для выразительных жестов

Пальцы этого человека полностью сформированы и в отличном рабочем состоянии, хотя при полидактилии такое встречается далеко не каждый раз. Чаще всего пальцы недоразвиты или сросшиеся. У этого человека данная аномалия была унаследована его сыном, но в юном возрасте ему удалили лишние пальцы.

4. У меня Синдром Ваарденбурга, из-за чего я глухой на одно ухо, имею белые волосы и глаза разного цвета

Синдром Ваарденбурга влияет на цвет вашей кожи, волос и глаз, а иногда может привести к потере слуха. Состояние связанно с мутациями шести генов, которые помогают формировать клетки, в первую очередь меланоциты, которые отвечают за пигментацию волос, кожи и глаз. Это врожденное заболевание, которое встречается примерно у 1 из 42 000 людей. Лечения от него нет.

5. Синдром зеркальной руки

По научному эта аномалия называется Ulnar dimelia, а в быту просто синдром Зеркальной руки. При ней отсутствует большой палец, но зато общее число остальных пальцев на каждой руке может достигать восьми или семи. Это состояние настолько редкое, что в медицинской литературе описано всего около 100 случаев за всю историю.

6. Мой сын родился с ушами эльфа

В медицине такое называют ухом Шталя, но некоторые зовут ушами эльфа или ушами Спока. Это деформация ушной раковины  из-за неправильно сформированного хряща. Чаще всего подобное лечат оперативным путем сразу же после рождения младенца.

7. Я реально родился с такой рукой

По словам этого человека, такая аномалия у него возникла из-за синдрома амниотических перетяжек. Это происходит когда тонкие волокнистые нити внутри плодного пузыря опутывают часть тела младенца и перетягивают ее, отчего происходит деформация.

8. У меня всего 4 пальца на руке и указательный вместо большого

Называется эта аномалия Symbrachydactyly и возникает из-за недоразвития кистей рук. Чаще всего отсутствует один или несколько пальцев.

9. Я родился с рубцом на радужке

В медицине это называется макулярное сморщивание. Макулярная складка представляет собой рубцовую ткань , которая образуется в макуле глаза (центральная часть сетчатки). Эта часть глаза отвечает за остроту зрения, так что это условие может вызвать помутнение и искаженное видение. Макулярное сморщивание возникает когда стекловидное тело глаза отрывается от сетчатки.

10. У моей жены и сестры одинаково сросшиеся пальцы на ногах. Они заметили эту особенность и сделали татуировки

С научной точки зрения это состояние известно как синдактилия, но это обычно называют перепончатыми пальцами. Встречается оно примерно в 1 случае на 2000-2500 рождений.

11. У меня есть «щупальца» под языком. По моему у других такого нет

Эта аномалия называется бахромчатые складки языка или  plica Fimbriata. Они безвредные, но иногда могут застревать в зубах. У большинства из людей они практически незаметны или в виде маленьких бугорков. Но иногда могут достигать сантиметра в длину и более.

12. Я родилась с шестью пальцами на одной ступне и с четырьмя на другой

Шесть пальцев это разновидность полидактилии под названием Гексадактилия. Но вот такая аномалия с разным числом пальцев на двух ногах, как на фото, встречается очень редко.

13. Я родилась с тремя пальцами, большим, безымянным и мизинцем

Пороки пальцев среди новорожденных встречаются достаточно часто, приблизительно у каждого десятого младенца что-то не так с пальцами рук или ног. Конкретно эта аномалия носит название эктродактилия или расщелина руки. Чаще всего ее связывают с так называемой клешнеобразной кистью, но в этом случае с тремя пальцами порок носит название тридактилия.

14. У меня пять пальцев, но ни одного большого

Все пять пальцев этого человека нормально развиты и функционируют, а большой палец на самом деле есть, но он по другому развит. Дефект называется Трифаланговый большой палец. Встречается примерно в 1 случае на 25 тысяч детей.

15. Я родился без носового моста

Чаще всего подобная аномалия является врожденной и нередко сочетается с некоторыми другими аномалиями — Синдромом Клиппеля — Фейля, ахондроплазией, задержкой психомоторного развития, синдромом Корнелии де Ланге и тд. Интересно, что эта уникальная особенность имеет свои преимущества — человек, который разместил эту фотографию сказал, что его нос никогда не кровоточит.

Источник: //nlo-mir.ru/chelovek/redkih-fizicheskih-anomalij.html

Врожденные пороки развития скелета

Врожденные длинные руки и ноги

Эти врожденные пороки встречаются часто, особенно врожденные уродства конечностей. Наиболее тяжелая форма этой аномалии – полное отсутствие конечности – амелия. Эктромелия – полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Гемимелия – недоразвитие дистальных отделов одной или нескольких конечностей.

Фокомелия – отсутствие проксимальнных отделов одной или нескольких конечностей. При этом пороке кисти или стопы непосредственно соединены с туловищем. Чаще всего встречаются аномалии со стороны пальцев рук и ног. Эктродактилия – отсутствие или недоразвитие пальцев. Иногда этот порок сочетается с расщеплением кисти рук (перухирус).

Полидактилия (больше пяти пальцев) встречается сравнительно часто. Иногда полидактилия является одним из признаков так наз. синдрома Laurens-Moon-Bardet-Biedl, который сопровождается и adipositas, retinitis pigmentosa и олигофренией. Лечение чистой полидактилии оперативное и может быть проведено еще на первом году жизни.

Синдактилия – сращение одного или нескольких пальцев между собой – также хирургически устранимое уродство. Оперативное лечение не следует предпринимать до 5-6-летнего возраста, так как возможны рецидивы.

Синдактилия рук, при которой кисть напоминает ложку, акроцефалия, или скафоцефалия (лодковидный череп), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкое основание носа, высоко стоящее небо, иногда атрофия глазного нерва и пр. – характерны для синдрома Apert-Eugen.

 

Гексадактилия – двойной большой палец руки или ноги – также врожденный дефект, устраняемый оперативно.

Брадидактилия – короткие пальцы, часто наблюдаемые при гипотиреозе.

Арахнодактилия – длинные пальцы, подобные щупальцам паука. Если аномалия сочетается с “грудью сапожника”, кифозом или сколиозом, врожденным пороком сердца, вывихом хрусталика с дрожанием и пр. в более позднем возрасте, следует думать о синдроме Marfan.

Кифоз всего позвоночника или отдельных его частей является большой редкостью.

Сколиозы встречаются значительно чаще. Они образуются при патологическом внутриутробном положении плода или при несимметричном расположении отдельных позвонков.

Воронкообразная грудь – грудь сапожника (pectus excavatum). Представляет собой воронкообразное западение грудины и прилежащих участков ребер.

Эта аномалия наблюдается еще в период новорожденности и со временем прогрессивно увеличивается.

Предположение, что эта аномалия развивается в результате сращения диафрагмы с задней поверхностью грудины, не всегда подтверждается, так как и после оперативного устранения сращений западение не уменьшается.

Костные дефекты черепа. По величине и форме эти дефекты бывают различными. При локализации костных дефектов в теменной области их можно принять за родничок (ложный родничок). При повышенном внутричерепном давлении наличие костных дефектов может стать причиной образования менингоцеле и др.

Краниостенозы являются результатом преждевременной оссификации черепных швов. Этот врожденный порок иногда носит семейный характер. При заращении всех швов развивается микроцефалия со сдавленней мозга, при заращении венечного шва – оксицефалия, при заращении сагиттального шва – долихо- или скафоцефалия.

Одностороннее заращение венечного шва сопровождается плагиоцефалией, при которой соответствующий глаз смещен кверху и латерально. Тригоцефалия (треугольный череп) развивается в результате преждевременного внутриутробного заращения фронтального шва.

Пиргоцефалия (башенный череп) развивается в результате раннего заращения коронарного шва.

К дефектам развития скелета относятся и врожденные вывихи, но встречаются они очень редко. При вывихе лучевой кости затрудняется супинация. При вывихе коленного сустава обычно отсутствует и надколенник. Для такого вывиха, как правило, характерна значительная гиперэкстензия, при которой бедро и голень могут соприкасаться.

Контрактуры различных суставов (тазобедренного, коленного, голеностопного и др.) с ограничением подвижности также встречаются у новорожденных и могут быть анкилозированными.

Лечение всех контрактур суставов прежде всего ортопедическое и раннее.

Luxatio coxae congenita. Практически они имеют наибольшее значение. Чаще страдают девочки. Вывих в большинстве случаев односторонний, редко двухсторонний. У новорожденных преобладает сублуксация, обусловленная дисплазией вертлужной впадины. Существует и известное семейное предрасположение.

При одностороннем подвывихе или вывихе пострадавшая конечность короче нормальной, находится в положении легкой флексии, ротирована наружу, отведение неполное, приведение неправильное. Подвижность в пораженном суставе повышена, за исключением отведения. Кожная складка под ягодицей расположена выше. Впереди на бедре имеются дополнительные кожные складки.

Несимметричность паховых, ягодичных и аддукторных складок не является абсолютно убедительным признаком. Несимметричность складок на внутренней поверхности бедра может наблюдаться и у здоровых детей.

Если у новорожденных отмечается ассиметрия больших срамных губ и особенно симптом Ortolani – легкое похрустывание или шум при внутренней ротации, отведении бедра и сгибании тазобедренного сустава, можно думать о наличии сублуксации. При согнутых тазобедренных и коленных суставах надколенник располагается ниже со стороны сублуксации.

При малейшем подозрении прибегают к рентгенографии, которая в период новорожденности не имеет особого диагностического значения. В этом возрасте все суставные части состоят из хряща. Костное ядро caput femoris развивается только после 2-7-го месяца жизни. Консультация с ортопедом абсолютно необходима. Ранний диагноз и своевременное лечение улучшают прогноз.

Цель лечения – создать максимальное отведение бедер с ротацией внутрь при согнутом тазобедренном суставе. Таким образом сустав постепенно разгружается и головка бедренной кости без труда входит в вертлужную впадину, свод сустава принимает нормальную конфигурацию. Очень хороших результатов достигают при использовании специальных противолуксационных штанишек.

Профилактика. Сразу после рождения детей следует пеленать свободно, не стягивая, так чтобы тазобедренный сустав находился не в экстензии, а в положении флексии – согнутым. Между ног следует вложить свернутую вчетверо пеленку и сверху одеть специальные штанишки для разгибания (Windelspreishosen).

Хондродистрофия. Речь идет об общем генерализованном симметричном поражении скелета, при котором нарушена энхондральная оссификация. Это заболевание начинается в раннем эмбриональном периоде и затрагивает преимущественно длинные кости. Периостальный остеогенез протекает нормально. Сущность страдания состоит в нарушении эпифизарного окостенения вследствие дистрофии хряща.

Различают 3 формы хондродистрофии: I. Chondrodystrophia hypoplastic а, при которой хрящ недостаточно развит. 2. Сhоndrоdystrophiamalасiсас размягчением хряща и очаговыми костными размягчениями. 3. Chondrodysrtrophia hyperplastic а с неправильным и беспорядочным разрастанием хряща и образованием толстых, широких, подобных губке утолщений в области коротких диафизов. Этиология окончательно не выяснена. Заболевание, по всей вероятности, является результатом сильного сдавления очень узким амнионом (Мурк Янсен). Существуют и другие теории: 1. Эндокринная теория о дисфункции гипофиза. 2. Теория о внутиутробно перенесенных инфекциях с избирательным поражением хряща. Большая часть заболевших детей погибает внутриутробно. У живых признаки ясно выражены уже сразу после рождения. У ребенка короткие бесформенно утолщенные верхние и нижние конечности (микромелия), нормальная длина туловища, большая голова (макроцефалия). Нос седловидный, шея – короткая, выражение лица тупое, язык утолщен. Нередко имеются и другие дефекты развития (полидактилия, порок сердца, пупочная грыжа и др.). Руки настолько коротки, что часто едва достигают трохантеров. Локтевые суставы трудно разгибаются. Укорочение конечностей более выражено в проксимальных отделах. Плечо и бедро короче, чем предплечье и голень. Мягкие ткани и кожа развиваются нормально, но наслаиваются в излишке и потому образуют много складок. Руки мясистые и массивные. Пальцы от второго до пятого почти одинаковой длины (изодактилия). Характерным признаком является форма руки в виде трехзубца (большое расстояние между третьим и четвертым пальцем рук).

Половые органы развиты нормально. Нередко у матерей таких детей отмечаются симптомы гипотиреоидизма. На рентгенографии кости короткие, плотные, с сильно выраженным кортикальным слоем. Дети, страдающие хондродистрофией, в последствии могут развиваться совсем нормально в умственном отношении, но остаются карликами (непропорциональными).

Лечения не существует. Если размеры sella turcica очень малы, позднее можно провести лечение препаратами передней доли гипофиза.

Osteogenesis imperfecta. Заболевание очень редкое. Наиболее важным клиническим признаком является повышенная ломкость костей, которая проявляется еще в период внутриутробного развития. Она обусловлена гипофункцией остеобластов.

Остеоидной ткани совсем мало, поэтому образуются тонкие, остеопорозные кости с тонким, как скорлупа яйца, кортикальным слоем, что предрасполагает к множественным фрактурам, но не к рахитичным искривлениям. Деятельность остеобластов не нарушена, оссификация протекает нормально. Часто ребенок рождается со сросшимися переломами и с образовавшейся мозолью.

Для заболевания характерна микромелия, существующая и без переломов. Такая микромелия напоминает хондродистрофию. Конечности имеют нормальные пропорции, а кости черепа мягкие как каучук (каучуковая голова). Череп большой, лицо маленькое. Склеры синие. Барабанная перепонка среднего уха также может быть синей.

У детей наблюдается общая слабость соединительной ткани, слабость связочного аппарата, неустойчивость суставов, повышенная гибкость, гипотония мышц. Изредка сочетается с pachymeningosis haemorragica interna. Минеральный обмен и функция желез внутренней секреции, как правило, не нарушены.

Предполагается, что существует только известное нарушение функции щитовидной железы. На рентгенографии видны множественные поперечные тени в виде полос, кортикальный слой костей очень тонкий, кости тонкие, остеопорозные, структура губчатого слоя сглажена, видны следы костной мозоли.

Прогноз плохой. Дети погибают еще в первые два года жизни от интеркуррентных заболеваний, чаще всего от бронхопневмоний. Иногда дети рождаются мертвыми. Специфического лечения нет. Рекомендуют небольшие дозы тиреоидина два раза в день по 0,005, вит. С и D.

Osteopsathyrosis. Это заболевание является поздней формой несовершенного остеогенеза. Фрактуры появляются обыкновенно после второго года жизни, когда ребенок уже ходит и часто падает.

Со временем склонность к переломам постепенно становится меньше. Заболевание сопровождается синим окрашиванием склер и отосклерозом – синдром van der Hieve. Несмотря на ломкость костей они не отстают в росте.

Не всегда существуют все три признака.

Прогноз значительно лучше. Лечение сводится к назначению витаминов С и D. Назначают анаболические препараты (дианабол, неробол и др.) по 0,1 мг на кг веса в сутки в продолжение месяца. Курс можно повторить через 1-2 мес. Morbus Langdon Down наблюдается преимущественно у детей, рожденных немолодыми матерями. Обычно одно заболевание приходится на 500- 600 родов. Речь идет о хромосомной аберации. Клетки содержат одну дополнительную акроцентрическую хромосому в 21-й паре (трисомия). Вместо нормальных 46 здесь имеется 47 хромосом, причем 2х22:1 аутосомы и XX или XXV половых хромосом. Клинические признаки характеризуются прежде всего типичным выражением лица: косое расположение глазной щели (снаружи кверху, внутри книзу), дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз. Переносица уплощенная и широкая, поэтому расстояние между глазами увеличено (гипертелоризм). Ушные раковины вялые и неправильно оформленные, губы слегка утолщены, язык длинный и часто неровный (lingua scrotalis). Рот полуоткрыт и язык выступает наружу. Голова брахицефальной формы. Для заболевания еще характерны короткие и толстые руки с искривленным внутрь пятым пальцем (клинодактилия), четырехпальцевая или обезьянья борозда на ладонях кисти, которая начинается от второго и заканчивается у пятого пальца, общая гипотония и пр. Нередко заболевание сочетается и с другими врожденными пороками развития, преимущественно с врожденными сердечными пороками. Диагноз может быть поставлен опытным врачом сразу после рождения.

Транслокационные типы клинически не отличаются от стандартного типа. При них существуют мутации 22-й и 15-й пары хромосом. Общее число хромосом 46. Такой тип встречается у детей, рожденных совсем молодыми матерями, и наблюдается и у других членов семейства, что говорит о наследственной передаче.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Иванка Иванова

Сергей, 18.07.2013 02:39:57
Здравствуйте, прошерстил эту статью, нашёл интересной, но искал ответ на вопрос “как называется болезнь, при которой пальцы рук и ног одинаковой длины”?

Источник: //www.blackpantera.ru/mladency/diseases_of_the_newborn/24898/

Занимательная генетика: 30 человек с редкими аномалиями

Врожденные длинные руки и ноги

Супергерои рождаются с уникальными чертами, которые выделяют их среди всех остальных. Оказывается, необычные люди живут рядом с нами и ходят по тем же улицам. Экстраординарными их сделали генетические сбои в организме.

Смотрите фото уникальных людей, которых можно считать ходячими аномалиями, в нашем материале.
От лишних или недостающих пальцев до необычного цвета волос: эти люди — уникальны, каждый по-своему. Взгляните на тех, кого природа выбрала среди миллионов и наградила неповторимыми особенностями.

1. У новорожденной малышки — такая же необычная прядь волос, как и у ее мамы
Родимые пятна чаще всего находятся на теле, но иногда они бывают и на волосах. Эта особенность вызвана отсутствием меланина на данном участке волосяного покрова. Как видим, необычная прядь может передаваться по наследству.

2. У девушки глаз окрашен сразу в два цвета
Гетерохромия — генетическая вариация, которая комбинирует сразу несколько цветов в радужной оболочке глаза. Обычно один оттенок доминирует, а другой занимает второстепенную позицию.

3. Мужчина с шестью пальцами на двух руках
Две пары средних пальцах на руках мужчины не сгибаются, но они полностью сформировавшиеся и могут двигаться. Полидактилия передалась по наследству и его сыну, но мальчику удалили лишние пальцы в юном возрасте.

4. Ульнарная димелия, или синдром зеркальной кисти
Ульнарная димелия — явление, когда большой палец на руке отсутствует, а кисть — удваивается. Таким образом, у человека имеются сразу семь или восемь пальцев на одной конечности. Эта аномалия настолько редкая, что встречалось не более ста таких случаев, все они описаны в медицинской литературе.

5. Синдром Ваарденбурга: глухота на одно ухо, белые волосы и глаза разного цвета
Это необычное генетическое явление влияет на цвет глаз, волос и иногда вызывает потерю слуха. Сложная комбинация генов встречается у одного из 42 000 человек, и лечения от этого синдрома пока нет.

6. Мальчик унаследовал форму больших пальцев от каждого из родителей
Нравится нам это или нет, мы — дети своих родителей. Комбинацию генов мы получаем от папы и мамы и это определяет все: от цвета глаз до формы пальцев.

7. У девушки отсутствует ноготь на одном из пальцев
Анонихия — генетическое отклонение, которое влияет на ногти на руках и ногах. У людей с этой аномалией могут отсутствовать или все ногти, или несколько. На общее состояние здоровья такая особенность не влияет.

8. Аномалия, которая видна еще в утробе
Амниотический синдром, при котором ребенок рождается с перетяжками на руках, не влияет на иммунитет, но создает человеку много трудностей в повседневной жизни.

9. Четыре пальца на руке
Симбрахидактилия — врожденное состояние, когда малыш рождается с отсутствующими или недоразвитыми пальцами. Людям с такими особенностями приходится адаптироваться к быту или обращаться к хирургам, чтобы исправить аномалию.

10. Уши, как у эльфа
Ухо Шталя — деформация, которая делает человека похожим на эльфа. На первых неделях жизни малыша ее можно исправить, если родители этого хотят.

11. Веснушки только на одной половине лица
Такое необычное расположение веснушек медики объясняют необычным родимым пятном на одной стороне лица.

12. Шрам в глазу
Шрам в глазу, или синдром макулярной складки может вредить зрению и даже привести к слепоте. Такая особенность случается, когда стекловидное тело глаза (желеподобное вещество) выливается за пределы сетчатки.

13. Симметричные вихры на голове
То, что похоже на модную стрижку, на самом деле является следствием генетического сбоя.

14. Глаз, серый на треть
Гетерохромия, о которой мы говорили раньше, может быть секторальной. Генетическая мозаика создает чудную комбинацию цветов в радужной оболочке глаза.

15. Половина ресниц — белые
Эта девушка впервые обнаружила аномалию, когда ей было 11 лет. Она проснулась и увидела, что часть ее ресниц побелела. Со временем количество «блондинистых» ресничек увеличилось, и сейчас они составляют ровно половину. Как ни странно, но это — синдром витилиго, когда на одном из участков тела иммунитет очень слаб, поэтому пигментация оттуда исчезает.

16. Отрезанный палец отца отобразился у дочери
Этот случай не ломает законы генетики, потому что травмы и увечья не могут передаваться по наследству. Но, как видим, у каждого правила есть исключения.

17. Соединенные пальцы на ногах
Две женщины обнаружили, что страдают одинаковым синдромом синдактилии, при котором срастаются пальцы на ногах. Они решили отметить эту общую особенность одинаковыми татуировками.

18. Парень может брать предметы обратной стороной ладони
Люди, у которых суставы сгибаются во всех направлениях, наделены способностью гипермобильности. В основном это характерно для детей, а с возрастом такое умение может исчезнуть.

19. Черная прядь волос у малышки-блондинки
Когда у человека с темными волосами есть белая прядь — это называется полиозисом, при котором на определенном участке есть недостаток меланина. Когда же у светловолосых появляется черный локон, это значит, что на этом месте количество меланина повышено в разы.

20. Щупальца под языком
Это не часть подготовки к Хэллоуину, а синдром бахромчатого языка. Наросты под языком, похожие на щупальца, не причиняют дискомфорта, но могут застревать между зубами.

21. Десять пальцев на ногах двоих людей, но не поровну
У мужчины — гексадактилия (шесть пальцев на одной конечности), женщина же, наоборот, не досчиталась одного пальца на ноге.

22. Всего лишь три пальца на руке
Около 10% детей рождаются с аномалиями, связанными с деформациями на руках. Они формируются еще на ранних сроках беременности. Случай на фото — расщепленная кисть, когда средняя часть руки развивается не так, как обычно. Малыши с таким синдромом рождаются без одного или нескольких пальцев на руке.

23. Гуттаперчевый нос
Парень на фото родился без носовой перегородки. Но, несмотря на это, у него не бывает кровотечений из носа и нет ощущения дискомфорта.

24. Пять пальцев, но без большого
У мужчины есть все пять пальцев, но среди них нет большого. Эта особенность называется трифалангией. Ее можно исправить путем хирургического вмешательства, чтобы «сделать» на руке большой палец. Такая аномалия встречается у одного из 25 000 новорожденных.

25. Палец на правой руке не сгибается
Это генетически обусловленное состояние случается, когда сухожилия слишком зажимаются и блокируются. Такая аномалия встречается у троих человек из тысячи.

26. Сморщенные пальцы после купания
Кожа на пальцах после долгого пребывания в воде морщится почти у всех. Ученые выяснили, что это происходит из-за реакций нервной системы, но почему это случается во влажной среде, остается неизвестным.

27. Мизинец — самый большой палец на руке
Макродактилия — очень редкая особенность, когда у человека один или несколько пальцев намного больше остальных.

28. Двойка на голове
Необъяснимые врожденные особенности всегда были источником для мифов и легенд. Родимые пятна, как считалось, могли выделять избранника богов или приоткрывать тайну прошлой жизни.

29. Внутренняя гематома в пальце
Это фото интересно не только непонятным затемнением в одном из пальцев, но и отсутствием костей во всех остальных. Скорее всего, это получилось из-за игры светотеней в кадре.

30. Полидактилия у младенца
Еще один пример полидактилии. Мальчик родился с 12-ю пальцами на ногах.

Все эти случаи необычны, а порой кажутся невероятными. Природа любит загадывать загадки, а человечеству приходится отгадывать их до сих пор. Генетика — самая туманная сфера, в которой медицина стоит лишь в начале пути, где впереди человечество ждет еще много интересного.

А у вас есть врожденные особенности?

Молодая «старушка»: женщина стареет в 8 раз быстрее, чем обычно, из-за синдрома «Бенджамина Баттона»

Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш , страницу в или канал в Telegram.

Источник: Boredpanda

Источник: //BigPicture.ru/?p=1133908

Синдром «паучьи пальцы» или генетика — дело тонкое

Врожденные длинные руки и ноги

У человека много генетических заболеваний, одним из таких проявляется синдром Марфана, который еще называется «паучьи пальцы». Основные симптомы синдрома Марфана связаны с нарушениями со стороны соединительной ткани.

У больных людей нарушается производство белков в организме, из них потом синтезируется соединительная ткань. Болезнь прогрессирует, в результате чего у людей развиваются тяжелые нарушения, приводящие к инвалидности.

Заболевание носит генетический характер, передается по наследству.

Немного истории

Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году.

А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией.

Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.

Симптоматика болезни

Симптомы сопровождаются поражением многих внутренних органов, поскольку соединительная ткань есть везде. Наиболее часто люди страдают нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, центральной нервной системы, нарушается зрение.

Симптомы проявляются астеническим типом телосложения: при высоком росте, свыше 180 сантиметров, очень маленькая масса тела, не больше 50 килограммов. Помимо этого, у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами».

Деформируется ось позвоночника в виде кифосколиоза, грудная клетка становится килевидной, присоединяется плоскостопие. Лицо становится узким, небе высокое, готическое.

Для людей с синдромом Марфана это наиболее распространенные симптомы, могут встречаться в отдельности или все вместе.

Синдром Марфана имеет типичное проявление: антимонголоидный разрез глаз, нос крупный, уши чрезмерно большие, расположены низко, лицо напоминает птицу. У новорожденного ребенка синдром Марфана проявляется только аномальным ростом, слишком длинными пальцами. Остальные симптомы проявляются на поздних сроках, как правило, на протяжении первых пяти или семи лет жизни.

Люди, страдающие заболеванием, имеют патологию со стороны сердца, сосудов. Развивается пролапс в области митрального клапана, аневризма (выпячивание) самого крупного сосуда – аорты. Вышеуказанные нарушения выявляются в течение первого или второго года жизни ребенка. Аорта увеличивается в диаметре, постепенно она достигает критического диаметра (более 6 см).

С возрастом, примерно от 16 до 45 лет, проявляется в полной мере.

Самым грозным осложнением (оно способно возникнуть в любой момент) считается постоянное расслоение стенок аорты, при синдроме Марфана оно прогрессирует, постепенно распространяясь по всей длине сосуда, в отходящие ветви. Результатом является летальный исход: аорта может разорваться в любой момент, став причиной массивного кровотечения.

Часто люди, имеющие синдром Марфана, страдают патологией легких, бронхов. Причиной является деформированная грудная клетка из-за изменений соединительной ткани, которая входит в состав ткани дыхательной системы.

Основные симптомы дополняет нарушение дыхания в качестве спонтанного пневмоторакса, не редкость такое состояние, как легочная эмфизема, инфаркт легкого встречается от 10% до 75 % при синдроме Марфана.

Описаны ситуации врожденной аномалии легочной доли, булезной эмфиземы поликистоз, двухсторонних бронхоэктазов.

Со стороны зрения у людей, имеющих синдром Марфана, развивается смещение хрусталика глаза. Причиной подобного состояния является слабость связки, которая его удерживает. В дополнение у человека развивается близорукость или дальнозоркость, выраженная в сильной степени.

Смещение хрусталика подтверждается в срок от первого до пятого года жизни, порой родители ничего не знают до 7 лет, все становится известно, когда ребенок идет в школу. Вторичным состоянием считается глаукома, катаракта, может отслоиться сетчатка.

Изменения наблюдаются от 15 до 40 лет, ясно указывают на наличие патологии Марфана.

Человек, больной синдромом Марфана, имеет сниженное умственное развитие. Ребенок плаксив, раздражителен, имеет завышенную самооценку.

Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц, боль. Во время или после психоэмоциональных нагрузок возникает головная боль по типу мигрени.

Ребенок имеет слаборазвитые мышцы, для их укрепления можно использовать профилактор Евминова.

Постановка диагноза

Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности, для врача это просто. Установить истину позволяет анализ родословной, исследование генов. Помимо симптомов, изучается физическое, нервно-психическое развитие. Физическое состояние изучается при помощи шкалы Стюарта.

Поставить диагноз «синдром Марфана» можно, если есть один из признаков, к примеру, вывих или частичное смещение хрусталика, аневризма аорты, аномально длинные, похожие на лапы паука, пальцы (арахнодактилия), деформация любой части грудной клетки, искривление позвоночника.

Но этого маловато, чтобы диагностировать болезнь Марфана, потребуется еще два фактора: близорукость, пролапс в области митрального клапана, подвижность суставов умеренной степени выраженности, аномально высокий рост, плоскостопие, «растяжки» на коже, пневмоторакс.

В 90% случаев диагностировать синдром Марфана удается с первого раза, при остальных 10% могут возникнуть определенные трудности. В подобной ситуации обследованию подлежит максимальное число родственников.

В обязательном порядке требуется консультация генетика, офтальмологическое, кардиологическое обследование, исследование эхокардиографии. Дополнить представление врача о синдроме Марфана может рентген, измеряются индексы длины пальцев.

Они вычисляются на основании рентгенологического снимка, если есть синдром Марфана, индекс будет удлинен. Определяется он на соотношении длины к толщине второй пястной кости.

Выявить характер, тяжесть заболевания сердца позволяет установить эхокардиография, ЭКГ, холтеровское мониторирование. Оценить состояние легких, бронхов позволяет определение функции внешнего дыхания. При заболевании в большинстве обнаруживаются характерные нарушения.

Характерные изменения наблюдаются и в анализе мочи. Дополнительно с целью диагностики составляется генеалогическое дерево, позволяющее определить взаимосвязь заболевания, как оно передается.

Составляется оно по третье поколение, но чем больше известно информации о родственниках более ранних поколений, точнее будет диагностика.

Отсеять арахнодактилию

Чтобы начать лечение синдрома Марфана или арахнодактилии необходимо отсеять другие заболевания, имеющие сходную клиническую картину.

Так, астеническое телосложение встречается при болезни Марфана, Билса, Стиклера, но этого симптома нет у болезни Вейла-Мерчезани.

Арахнодактилия присутствует при всех заболеваниях, кроме последнего, есть аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще всего при болезни Марфана встречается патология аорты, смещение хрусталика.

Лечение арахнодактилии

Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года.

Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года.

Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.

В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению.

Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов.

При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография.

Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше.

В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

Во время лечения болезни Марфана потребуется соблюдать некоторые рекомендации, они касаются труда, отдыха, восстановления.

Физкультура, гимнастика, ЛФК при патологии Марфана проводятся по облегченной схеме в специальной группе, дополнительно можно использовать профилактор Евминова.

Запрещено заниматься спортом в секциях, участвовать в соревнованиях, трудиться в сельском хозяйстве, ходить на продолжительные дистанции, особенно пересекать горные местности. Запрещено переносить, поднимать тяжести, максимальный вес составляет не больше 3 килограммов.

В будущем противопоказана работа, связанная с профессиональными вредностями. Такими считается контакт с химикатами, лакокрасочными материалами, труд при высокой температуре, а также воздействие радиации. Категорически нельзя выбирать профессии, связанные с вибрацией, когда требуется высокая острота зрения, противопоказаны физические, эмоциональные нагрузки.

При подборе места постоянного проживания больному синдромом Марфана противопоказан жаркий климат, зона повышенного уровня радиационного фона.

Беременной, страдающей синдромом Марфана, не реже, чем раз в два месяца, показано проходить эхокардиографию.

Когда диаметр аорты превышает 45 мм необходимо решать вопрос чем скорее, тем лучше о целесообразности, важности продолжения беременности. Есть угроза не только для плода, но и матери при патологии Марфана или синдроме арахнодактилии.

Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

Профилактика синдрома арахнодактилии

Перед тем как вступать в брак, оба супруга проходят медицинское обследование, обязательную консультацию у врача — генетика. Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов. Дополнительно применяется пренатальное определение этого синдрома.

Профилактор

При заболевании для выполнения гимнастики, разгрузки позвоночника может применяться профилактор Евминова.

Представляет он собой специальную доску, на вид она простая, но на самом деле позволяет укрепить спину. Длительность тренировок составляет от пятнадцати до двадцати минут в день.

Если зона роста не закрыта, то профилактор Евминова позволяет сделать ее длиннее, а не только крепче, главное, заниматься регулярно.

Лечение профилактором

Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова.

Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях.

Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника.

Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона.

Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией.

Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения.

За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

Источник: //drpozvonkov.ru/ossa-musculi-ligamentorum/svyazki/sindrom-marfana.html

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий