Виды нарушений формирования пола

Внутриутробные нарушения формирования пола

Виды нарушений формирования пола

Основные причины внутриутробного нарушения формирования пола:

• На ранних этапах эмбриогенеза изменение хромосомного набора (например, 45 ХО — синдром Шерешевского-Тернера) может привести к агенезии гонад. То есть организм развивается без половых желез. Вместо гонад в этих случаях имеются полоски соединительной ткани (streck) без функциональных элементов. В дальнейшем формируется женский фенотип с выраженным гипогонадизмом.

• Изменение набора и функции половых хромосом, главным образом приводящее к снижению активности Y-хромосомы.

• Действие повреждающих факторов (интоксикация, инфекции, ионизирующая радиация и другие). При наличии адекватного набора хромосом XY развиваются дисплазия эмбриональных тестикул и их низкая гормональная активность.

• Наследственно обусловленное или возникшее в эмбрио- или фетогенезе измене­ние чувствительности тканей зародыша к воздействию тестикулярных гормонов.

• При женском генотипе (XX) влияние экзогенно вводимых мужских половых гор­монов (андрогенпродуцирующая опухоль у матери).

При синдроме гонодальной двуполости (истинный гермафродитизм) в го­надах одновременно дифференцируются обе зоны половой закладки (яички и яичник). У большинства больных определяется женский кариотип (46 XX), реже — мужской (46 XY).

При действии различных повреждающих факторов возможно развитие дисгенезии гонад:

Мальчики. Дисгенетические яички не обеспечивают в полной мере регресс мюллеровых протоков. Не обеспечивается нормальная маскулинизация наруж­ных половых органов. Кроме того, развиваются дериваты парамезонефральных протоков (матка, маточные трубы, верхняя треть влагалища). Уже при рожде­нии ребенок имеет бисексуальное строение наружных половых органов.

Девочки. При нормальном женском кариотипе и фенотипе дисгенезия мо­жет проявиться только в пубертатном периоде гипогонадизмом.

Нарушение нормального формирования мужских наружных половых органов может быть следствием недостаточного активирования тестостерона, выраба­тываемого как фетальными яичками, так и надпочечниками.

Клинически — это синдром неполной маскулинизации (ложный мужской гермафродитизм); при мужском генетическом и гонадном поле имеет место интерсексуальное строение гонад — расщепленная мошонка, гипоспадия, недоразвитие полового члена.

ПОЛОВАЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВКА В ПОСТНАТАЛЬНОЙ ЖИЗНИ

Социально-психологические детерминанты:

• Пол воспитания.

• Половое самосознание ( 1…7 лет; парапубертатный период):

* Дети чувствуют, кто мальчик, а кто девочка.

* Себя ощущает как мальчика или девочку.

• Половая роль (7… 13 лет; предпубертатный период). Выбор сексуального партнера.

В результате формируется психосоциальный пол ребенка.

Под социальным полом понимают половую идентификацию ребенка со стороны окружающих. Под психологическим полом — отношение ребенка к себе как к человеку определенного пола.

В формировании психосоциального пола существенная роль принадлежит правильному половому воспитанию, в первую очередь — родителей.

Абсолютная норма подразумевает полное совпадение пола генетического, гонадного, соматического и социально-психологического — изосексуалъность. В реальной жизни приходится сталкиваться с крайней вариабельностью состава биологических и социально-психологических компонентов — «гетеросексуальностъ» или «интерсексуальность».

Вся группа биологических детерминант половой принадлежности в значи­тельной мере определяет и социально-психологические детерминанты.

Однако связь эта не является жесткой функциональной зависимостью, а в некоторые критические периоды оказывается настолько рыхлой, что порождает ряд диссоциаций между соматическими и социально-психическими детерминантами половой принадлежности, на почве которых и формируются разнообразные нарушения.

Так, биологические изменения, взаимодействуя с психосоциальной обстановкой, вызывают быстрое развитие сексуальных интересов и сексуального поведения.

Одна из форм сексуального интереса и поведения имеет внутреннюю направленность. Дети младшего возраста часто изучают свое собственное тело имастурбируют. В период полового созревания эта тенденция становится сильнее. Это не следует рассматривать как некую форму регрессии, если только мастурбация не вытесняет все остальные формы сексуального поведения.

Другой формой сексуального интереса и поведения, быстро развивающейся в пубертатный период, является сексуальное предпочтение объекта, вызывающего особый интерес.

Для раннего подросткового возраста типичны случаи близких взаимоотношений с лицами того же пола.

Случаи закрепления таких; гомосексуальных наклонностей вплоть до исключения дальнейшего развития, гетеросексуальности труднообъяснимы.

Каковы же механизмы полового созревания ребенка после рождения и как, контролируется этот процесс?

В постнатальном периоде половое созревание контролируется гормонами гипоталамо-гипофизарной системы.

Комплексное состояние гипоталамических центров и регулируемый ими уровень гипофизарных и половых гормонов называется гонадостатом.

Половая функция внутри гонадостата регулируется по принципу «обратной связи» и зависит от возраста и пола ребенка. Половая дифференцировка гипоталамуса, начавшаяся в позднем фетальном периоде, завершается к 1,5…2 годам.

В гипоталамическом центре регистрируется уровень эстрогенов, андрогенов и прогестеронов плазмы. При снижении уровня половых стероидов ниже критического генерируются положительные импульсы, вызывая продукцию рилизинг-гормонов. Далее соответственно — гонадотропинов и синтез стероидов. Положительные импульсы прекращаются, как только достигается критический уровень.

Из двух центров, регулирующих выход рилизинг-гормона для лютеинизирующего гормона (тонического и циклического), у мальчиков сохраняется актив­ность только тонического.

До семи лет уровень гонадотропинов и половых гормонов остается низким в связи с особенностями тканевой чувствительности:

• низкая гонадная — к действию гонадотропинов,

• высокая рецепторного аппарата гипоталамуса — к концентрации половых стерои­дов в крови.

Эта функциональная особенность гипоталамуса обусловлена активным триггерным влиянием так называемых «центров, поддерживающих детство». Веду­щая роль в этом принадлежит эпифизу, который посредством синтезируемых факторов сдерживает половое развитие. Механизм, запускающий начало пубертата, еще не установлен.

Предполагаемый механизм:

· Акцидентальные процессы в центрах, сдерживающих половое развитие.

· Андрогены надпочечникового происхождения. Физиологическая концентрация
их в крови увеличивается в 6…7 лет — адренархе.

Рост уровня половых стероидов и изменение тканевой чувствительности к ним дают старт становлению репродуктивной функции.

Особо следует подчеркнуть важность выделения двух основных видов гор­монального воздействия, выявляющихся в двух критических периодах: эмбрио­нальном и пубертатном. В эмбриональном периоде мы уже обсудили организу­ющее и морфогенетическое воздействие гормонов. Нарушения приводят к необратимому результату. В пубертатном периоде гормональное воздейст­вие — активационное, и результат обратим.

Начало и продолжительность пубертатного периода находятся в зависимо­сти от ряда факторов:

• Генетические особенности, расовые и семейные (если у матери рано начались менструации, то и дочь рано начнет менструировать).

• Конституциональные особенности (коренастые индивидуумы раньше достигают половой зрелости).

• Факторы внешней среды (более обильное питание, хорошие жилищные условия, особенно в городах) ускоряют наступление половой зрелости. Выделяется фактор ускорения пубертата — урбанизационная травма (физические и умственные на­ грузки выше; более ранняя осведомленность в вопросах пола и начало половой жизни; «американизм»; суммация раздражителей)

• Климатические условия. Независимо от расы в северных регионах- половая зре­лость наступает позднее, чем на юге.

Начальный пубертатный период (обычно 10… 13 лет) сопровождается общи­ми физическими и половыми изменениями.

Физические изменения включают бурный рост тела («пубертатный скачок роста», в начале этого периода — за счет роста нижних конечностей). Изменяются пропорции тела. У девочек рас­ширяются кости таза и округляются бедра.

У мальчиков увеличивается ширина плеч. Подкожно-жировой слой у девочек увеличивается (отложение по «жен­скому типу»), а у большинства мальчиков снижается.

Вторичные половые признаки Средние сроки, лет
Начало роста полового члена и яичек 10-11
Начало активности предстательной железы 10-12
Рост гортани 11-12
Оволосение на лобке по женскому типу, дальнейший рост яичек и полового члена 12-13
Уплотнение околососкового кружка, юношеская гинекомастия 13-14
Начало изменения голоса 13-15
Оволосение подмышечных впадин, пушок на верхней губе 14-15
Пигментация мошонки, первая эякуляция 14-15
Созревание сперматозоидов 14-17
Начало роста волос на лице, теле, мужской тип оволосения на лобке 16-17
Появление сперматозоидов 16-17
Появление acne vulgans 16-17
Прекращение роста скелета 17-21

Последовательность появления вторичных половых признаков у мальчиков (по М. А. Жуковскому)

В России выраженность развития вторичных половых признаков у девочек оценивается следующим образом:

Оволосение подмышечных впадин – Ax-0..4

Оволосение лобка -P – 0..5

Рост щитовидного хряща гортани -L – 0..2

Изменение тембра голоса -V – 0..2

Оволосение лица – F – 0..5

Последовательность появления вторичных половых признаков у девочек (по М. А. Жуковскому)

Вторичные половые признаки Средние сроки, лет
Рост костей таза, округление ягодиц, гиперемия, пигментация ареолы, рост сосков   9-10
Начало роста молочных желез   10-11
Рост внутренних и наружных гениталии   10-11
Пигментация сосков, дальнейшее увеличение молочных желез   11-12
Начало подмышечного оволосения 13-14
Первая менструация (menarche) 12-14
В большинстве случаев не установившийся менструальный цикл 13-14
Самая ранняя нормальная беременность 14-15
Появление acne vulgans 15-16
Установившийся менструальный цикл 15-17
Мутация голоса 15-16
Прекращение роста скелета 16-17
· Ma — 0…3 · Р-0..3 · Ax-О…З · Ме — 0 ..3

В России выраженность развития вторичных половых признаков у девочек оценивается следующим образом:

Развитие молочной железы

Оволосение лобка

Развитие волос в подмышечной впадине

Становление менструальной функции

Разработаны стандарты полового развития, в которых для каждого конкрет­ного возраста подростка имеется балльная оценка выраженности вторичных половых признаков и физиологическая вариабельность их ( М. В. Максимова).

В оценке стадии полового развития в США, ряде европейских стран в на­стоящее время широко применяется оценка стадии пубертата, рекомендован­ная Таннер.

Источник: //studopedia.su/10_141186_vnutriutrobnie-narusheniya-formirovaniya-pola.html

Нарушения формирования пола

Виды нарушений формирования пола

1, Внутриутробныевозможны на фоне наследственных заболеваний, эмбрио- или фетопатий, в результате инфекции, интоксикации, действия ионизирующей радиации и т.д. Они могут проявляться сразу после рождения в интерсексуальном строении гениталий, либо позже в виде гипогонадизма, отсутствии появления вторичных половых признаков в пубертате. Возникают в следствие: (слайд 2):

1) нарушения генотипа (кариотипа) или функции половых хромосом.Классическим примером тому может служить синдром Шерешевского-Тернера – 46 ХО, где имеет место агенезия гонад.

Как следствие отсутствия фетальных гонад и автономной тенденции природы к феминизации – у плода формируется женский фенотип, причем, с выраженным гипогонадизмом.

Любые вторичные половые признаки в подрастковом возрасте отсутствуют.

В результате генных мутаций, чаще – мозаицизма по НУ-антигену, возможно также развитие гонодальной двуполости (истиного гермафродитизма), когда у эмбриона начинают формироваться одновременно обе зоны половой закладки.Это проявляется в неопределенном (бисексуальном) строении гениталий, грубой патологии пубертатного периода.

2) недостаточной активности фетального яичка или измененной чувствительности тканей плода к воздействию тестотерона.Примером такой патологии может служить 1) т.н.

синдром неполной маскулинизации (ложный мужской гермафродитизм или псевдогермафродитизм), когда при мужском кариотипе (46 ХУ) и гонадном мужском поле неполноценное фетальное яичко не может обеспечить нормального формирования мужских наружних гениталий.

На свет появляется ребенок с интерсексуальным строением наружних гениталий: недоразвитие полового члена, крипторхизм; гипоспадия – нижняя (вентральная) расщелина уретры (расположение ее наружнего отверстия на любом уровне: от нижней поверхности головки до промежности): расщепленная мошонка.

Подобные изменения часто являются причиной ошибочного установления женского соматического пола. Трагедия разыгрывается в пубертатном возрасте, когда вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу.

2). Аналогичные нарушения могут возникать у плода с мужским кариотипом, соответствующим гонадным полом, достаточной активности фетального яичка, но нечувствительности тканей к воздействию тестостерона – синдром тестикулярной феминизации – развивается женский фенотип. Большие проблемы встают в пубертатном периоде.

3) избыточная концентрация андрогенов.

Подобная ситуация чаще возникает у плода с дисфункцией надпочечников, а также при наличии у матери андрогенпродуцирующих опухолей или при экзогенно вводимых препаратах с андрогенной активностью.

Под действием андрогенов в организме девочек происходит вирилизация – проявление андрогензависимых признаков. При врожденной дисфункции коры надпочечников вирилизирующее действие андрогенов сохраняется и после рождения.

В постнатальной жизни диссоциации между соматическими и социо-психологическими детерминантами половой принадлежности являются основой

формирования транссексуализма.

Система гормональной регуляции половой функции определяется комплексным взаимодействием гипоталамических центров (релизинг-гормоны), гипофиза (ЛГ, ФСГ) и половых желез (андрогены, эстрогены). Суммарно эта система именуется гонадостат.

У взрослых взаимосвязь между этими органами подчиняется принципу “обратной связи”, т.е.

снижение уровня половых гормонов в крови стимулирует выработку соответствующих релизинг-факторов гипоталамусом, “тропных”(ЛГ, ФСГ) – гипофизом, что приводит к стимуляции выработки половых гормонов и наоборот.

Внутриутробная половая дифференцировка гипоталамо-гипофизарных связей также определяется наличием (отсутствием) активно функционирующего фетального яичка. В постнатальной жизни процессы половой дифференцировки гипоталамо-гипофизарных связей заканчиваются, в серднем, к возрасту 1,5-2-х лет.

Однако, у детей до 8-9 летнего возраста, не смотря на законченный процесс формирования соматического пола и дифференцировки гипоталамо-гипофизарной системы пубертатных изменений не наблюдается.

Почему? Полагают, что подобное явление объясняется своеобразием тканевой чувствительности гонад и гипоталамуса ребенка (высокая чувствительность к низким концентрациям гормонов). Полагают, что подобное состояние рецепторной чувствительности создают т.н.

центры “поддерживающие детство”, расположенные в заднем гипоталамусе, а также – шишковидной железе эпифиза.

До сих пор загадочными остаются механизмы, активизирующие гипоталамо-гипофизарно-гонадные взаимосвязи в пубертатном периоде. Считают, что начало пубертата связано с акцидентальными процессами в шишковидной железе.

Большая роль в эндокринной регуляции начинающегося пубертата принадлежит андрогенам надпочечникового происхождения, физиологическая концентрация которых в крови повышается у детей препубертатного периода – адренархе.

Начало и продолжительность пубертата генетически детерминированы, и широко варьируют в зависимости от конституциональных особенностей; климато-географических , социально-экономических условий проживания.

В целом, пубертатный период у мальчиков охватывает возрастной интервал от 10 до 18 лет, у девочек – от 9 до 16-17 лет, причем возможны различные варианты как по срокам начала, так и по темпам полового развития.

Проследим последовательность появления вторичных половых признаков (слайд 3). Наиболее ранним андрогензависимым признаком начинающегося пубертата у мальчиков является увеличение яичек, обусловленное ростом семенных канальцев, клеток Лейдига и Сертоли.

Рост наружных гениталий (появление пигментации и складчатости мошонки, увеличение размеров полового члена) начинается сразу за увеличением яичек или спустя 0,5 – 1,5 года и достигает свойственных для взрослого человека размеров к 17-18 годам.

Возможны незначительные увеличения до 20-25 лет.

Почти одновременно, на фоне роста яичек увеличиваются размеры придатков яичка, семенных пузырьков и предстательной железы.

Кроме состояния наружних гениталий, вторым по важности андроген-зависимым признаком пубертата у мальчиков является степень лобкового оволосения. На первых порах, этот признак обусловлен надпочечниковыми андрогенами и оволосение имеет женский тип (12-13 лет), позже – тестикулярными, когда оволосение приобретает мужской тип (16-17лет).

Другие вторичные половые признаки появляются позже в определенной последовательности: увеличение хрящей гортани; мутация голоса; acne vulgaris; рост волос на лице и в подмышечных впадинах. Однако, степень их выраженности имеет большие индивидуальные колебания.

На фоне максимальной скорости полового созревания мальчиков (14-15 лет) под действием андрогенов отмечается пубертатное ускорение линейного роста, нарастание мышечной массы, изменение архитектоники скелета (преимущественное развитие пояса верхних конечностей). О завершении пубертата свидетельствуют регулярные поллюции и эякуляции (14-15 лет). Поллюции (лат.

pollutio-осквернение) -непроизвольное семяизвержение, наступающее вне полового акта (во сне, реже – при бодрствовании). С наступления пубертата и до начала регулярной половой жизни – физиологическое явление, наблюдающееся у подростков примерно 1 раз в неделю. Эякуляция (лат.

ejaculatio -выбрасывание, извержение семени) на фоне эрекции в момент полового акта (мастурбации или поллюции) и оргазма.

Если у мальчиков все пубертатные изменения обусловлены появлением андрогензависимых признаков, то у девочек происходящие соматические изменения происходят как под действием эстрогенов (увеличение молочных желез, дифференцировка эндо-, миометрия, менструальная функция, распределение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу), так и андрогенов, вырабатываемых надпочечниками и половыми железами (лобковое и подмышечное оволосение, появление угрей). Совместное действие половых гормонов находит свое выражение в пубертатном ускорении роста.

Слайд 4. Самым первым признаком начинающегося пубертата у девочек является увеличение молочных желез. Этот период совпадает с началом роста внутренних половых органов (яичников, матки, половых путей).

Рост молочных желез несколько опережает появление лобкового оволосения. На этапе начинающегося подмышечного оволосения, как правило, появляются первые менструации – ановуляторные циклы (менархе – беременность еще не возможна). Правильные овуляторные циклы формируются, обычно, между первым и вторым годами после менархе.

Пубертатный скачок роста, как один из соматических признаков пубертата, начинается у девочек вскоре после появления лобкового оволосения и достигает максимума в год, предшествующий началу менструаций.

Для оценки пубертатного развития подростков во всем мире широкое распространение получила система оценки стадии пубертата, рекомендованная J.Tanner.

В ее основе лежит интегральная характеристика вторичных половых признаков , в наибольшей степени коррелирующих с выраженностью андрогенной или эстрогенной активности и, соответственно, становлением репродуктивной зрелости: у девочек – развитием молочных желез, лобкового оволосения, становлением менструальной функции (слайд5); у мальчиков – степенью развития наружных половых органов и лобкового оволосения (слайд 6).

Для выявления патологии полового созревания практическому врачу необходимо:

1) своевременно выявлять все случаи, подозрительные на интерсексуальное строение гениталий с проведением, в таких случаях, углубленного эндокринологического, в т.ч. гормонального, УЗИ- , а может быть и генетического обследования;

2) хорошо ориентироваться в диагностике как нарушения сроков полового созревания, так и нарушений последовательности появления вторичных половых признаков.

Не смотря на большие индивидуальные колебания в сроках начала и темпах пубертата, в практической деятельности большое значение имеют временные критерии для выявления нарушений сроков полового развития.

Синдром преждевременного полового развития (pubertas praecox) является проявлением обширной группы заболеваний, различных по этиологии, патогенезу, клиническим проявлениям и прогнозу, которые оъединяет появление одного или ряда признаков, обусловленных воздействием половых гормонов на организм раньше физиологического пубертата.

В клинической практике к диагностике подобного состояния прибегают при появлении вторичных половых признаков у мальчиков до 9,5- 10 лет, у девочек – до 8 лет, или появлении менархе до 10 лет. Выделяют:

– истинное ППР, когда в результате гипоталамической стимуляции появление вторичных половых признаков и нормальное развитие половых органов заканчивается, соответственно, сперматогенезом или овуляцией.

1) идеопатическое ППР (м:д = 4:1), возраст – 4-5 лет. Все протекает, как рано начавшийся пубертат. Прогноз – благоприятный. На первом месте стоят психологические проблемы.

2) церебральное ППР может отмечаться с рождения и обусловлено по- ражением ЦНС (воспаление, опухоли, гидроцефалия и т.д.). Часты ассоциации с несахарным диабетом, эпилепсией, ожирением. Как правило, интелект – снижен.

– о ложном ППРговорят, когда появление отдельных вторичных половых признаков не заканчивается, в конечном итоге, сперматогенезом или овуляцей. В основе ложного ППР, как правило, лежит онкологическая патология (гормонопродуцирующие опухоли надпочечников, половых желез).

В таких случаях, нередко проявляется синдром, так называемого “неправильного пубертата”, когда имеет место нарушение последовательности появления вторичных половых признаков у детей (например, изначальное появление лобкового оволосения у подростков или менструально подобных выделений у девочек).

Не следует забывать, что появление отдельных вторичных половых признаков могут индуцировать экзогенно вводимые гормоны (иатрогенное ложное половое созревание): анаболические, половые.

Синдром задержки полового развития (ЗПР):диагносцируется при отсутствии у подростков появления вторичных половых признаков после 13,5 лет, или при отсутствии у девочек менструаций к 15 годам и старше.

Клинически и патогенетически это тоже гетерогенная группа нарушений развития репродуктивной системы. Можно говорить о трех основных механизмах, лежащих в основе ЗПР:

1) позднее созревание гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы;

2) позднее созревание рецепторов половых клеток, взаимодействующих с гонадотропинами;

3) низкая чувствительность тканей половых органов к воздействию половых гормонов.

Относительность определения синдромов ППР и ЗПР заключается возможности наличия конституционально обусловленного “ускоренного” и “замедленного” пубертата, когда вторичные половые признаки появляются, соответственно раньше или позже средних норм, но не более, чем на два возрастных интервала: у девочек в 8-9 лет, мальчиков – 9-11 лет. Это условно физиологическая норма (пограничные нарушения полового развития), когда возможно в последующем нормальное развитие подростков, однако, не исключается возможность патологии.

.

Дата добавления: 2015-09-20; просмотров: 1469 | Нарушение авторских прав

Похожая информация:

Источник: //lektsii.org/1-102849.html

Лекция «Генетика пола. Нарушения формирования пола у человека»

Виды нарушений формирования пола

Пол –совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение. При рассмотрении половых отличий организмов следует различать следующие понятия:

  1. Генетический пол (хромосомное определение пола) – определяется наличием в соматических клетках определенных половых хромосом
  2. Первичное определение (детерминация) пола – зависит от формирования в организме половых желез (гонад): семенников или яичников
  3. Вторичное определение пола – характеризуется появлением наружных половых органов и вторичных половых признаков

Генетический пол организма определяется в момент оплодотворения и обусловлен гетерогаметностью мужского пола. Образование двух типов сперматозоидов обеспечивает численное равенство полов в следующем поколении. Однако фактическое соотношение полов в популяции с возрастом изменяется. Поэтому предлагается выделять первичное, вторичное и третичное соотношение полов.

Общая схема первичной детерминации пола выглядит следующим образом: на ранних этапах эмбрионального развития возникает конкретный сигнал, включающий некий ген. Этот ген, в свою очередь, активизирует развитие и дифференцировку гонад в определенном направлении, а функционирование последних определяет развитие половых признаков.

Биологической основой генетического механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад (бисексуальность в данном случае означает равновероятность развития первичных гонад в семенники или яичники).

Опыты по удалению зачатков гонад у эмбрионов позволили сделать вывод: «специализация развивающихся гонад в семенники или яичники определяет последующую половую дифференцировку эмбриона».

А выявление людей с единственной Х-хромосомой, развивающихся по женскому типу, а также людей с наборами половых хромосом ХХY, развивающихся по мужскому типу, позволили сделать вывод, что Y-хромосома несет генетическую информацию, необходимую для формирования пола.

Исследования генетиков позволили локализовать и определить структуру гена, определяющего развитие зачатков гонад в семенники. Этот ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene), кодирует белок из 204 аминокислот и расположен в области Y, р1. Отсутствие в клетках эмбриона Y-хромосомы приводит к развитию из зачатков гонад яичников.

Половая система организмов включает не только семенники и яичники, но и другие органы (женские – фаллопиевые трубы, матка, влагалище и мужские – придаток семенников, семявыводящие протоки, семенные пузырьки). Эти органы развиваются из протоков зародышевой почки эмбриона.

Мюллеров проток является предшественником труб, матки и верхней части влагалища, Вольфов проток – органов мужской половой системы. Развитие этих протоков в окончательные органы контролируется антимюллеровым гормоном (образуется клетками Сертоли семенников). Ген этого гормона локализован в аутосоме 19, р13 и проявляет свое действие только при наличии Y-хромосомы.

Поэтому у мужских эмбрионов Мюллеров проток редуцируется, а из Вольфова протока развиваются органы мужской половой системы.

Обязательным условием нормального развития половой системы является наличие функционально активных рецепторов для половых гормонов.

Мутации генов, которые кодируют эти рецепторы, приводят к тем же последствиям, как и отсутствие соответствующего гормона в организме.

Например, мутации гена рецепторов андрогенов (локализован – Х-хромосома, р 11-12) приводят к возникновению синдрома тестикулярной феминизации (см. ниже).

Подводя итог вышесказанному можно сделать вывод, что на формирование пола и нормальное развитие половой системы оказывают влияние:

1. Наличие Y-хромосомы в клетках эмбриона

2. Образование гормонов (мужских и женских половых, антимюллерова), которые влияют на формирование половых органов

3. Наличие функционально активных рецепторов, через которые гормоны реализу-ют свое действие.

На формирование половых признаков оказывают влияние гены, локализованные в различных хромосомах (аутосомах и половых), поэтому знания функциональной активности этих генов позволяют объяснить встречающиеся несоответствия генетического и фенотипического пола, а также возникновения у человека гермафродитизма. Основными причинами этих нарушений являются либо хромосомные мутации (делеция или транслокация участка Y-хромосомы с геном SRY) либо мутации генов, кодирующих гормоны и рецепторы гормонов.

Синдром тестикулярной феминизации (Х-сцепленное рецессивное наследование) – выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46, XY), но женским фенотипом. Является одной из форм мужского гермафродитизма. При рождении эта аномалия никак не проявляется, больные выглядят как обычные девочки.

С наступлением половой зрелости отмечается аменорея. Особи имеют наружные половые женские органы, но наблюдается недоразвитие репродуктивных органов (фаллопиевых труб, матки, влагалища). Ключ к постановке диагноза – обнаружение в паховом канале семенников.

Семенники образуют тестостерон, но гормон не может реализовать свое действие в результате мутации гена рецептора антрогенов.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: //studopedia.ru/12_194293_lektsiya-genetika-pola-narusheniya-formirovaniya-pola-u-cheloveka.html

Нарушения формирования пола у ребенка – что нужно знать об этой патологии

Виды нарушений формирования пола

Нарушения половой дифференцировки или формирования пола (НФП) относятся к врожденной патологии развития, при которой отмечается несоответствие одного или нескольких компонентов определяющих пол (генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола).

Ранее традиционно для описания данного состояния использовался термин «гермафродитизм».

В биологии этим понятием понимают одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов.

Термин «гермафродитизм» произошел от слияния имен двух греческих богов — Гермес (Hermes, бог мужской силы и сексуальности, что являлось составной частью его божественных качеств) и Афродита (Afrodite, богиня женской красоты, любви и сексуальности).

В связи с тем, что при рождении ребенка с неправильным строением наружных половых органов половую принадлежность без дополнительных исследований определить сложно, этот термин также стали применять для описания данного клинического состояния в медицине, подчеркивая неопределенность, двойственность пола. Однако в определенный момент это определение перестало удовлетворять как пациентов, так и врачей.

Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим стрессом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродитизм, гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. При этом использование термина «гермафродитизм» вне медицинских кругов привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпретациям диагноза. С другой стороны, после того как механизмы развития тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют устанавливать нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для более полного отображения природы возникшего состояния.

В связи с этим в 2006 году на международной конференции, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов были пересмотрены ранее существовавшие положения. Работа экспертов завершилась принятием консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма.

Почему возникает эта патология

При нормальной половой дифференцировке окончательное формирование всех половых структур соответствует нормальному набору половых хромосом – ХХ или XY.

Кариотип 46ХХ – обязательное условие для развития нормальных яичников.

Процесс развития мужского генотипа значительно сложнее. Дифференцировка яичек контролируется генами короткого плеча Y – хромосомы. В ней находится структурный ген SRY, определяющий дифференцировку неопределенной гонады в яички. Если происходит какой-то сбой в отлаженной системе формирования половых признаков во внутриутробном периоде.

Классификация нарушений формирования пола

Международный консенсус, принятый на конференции совместных Европейского и Американского обществами детских эндокринологов основывался на замене как самого термина «гермафродитизм», звучащего оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е.мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «sex differentiation disorder» (SDD), в русском варианте — «нарушение формирования пола» (НФП).

В консенсусе подчеркивается, что современная классификация должна отражать генетический пол ребенка, молекулярно-генетическую этиологию с уточнением фенотипической вариабельности, а также оставлять возможность внесения изменений и добавления нозологических форм. В то же время она должна быть доступной пониманию пациентов и не вызывать психологический дискомфорт.

С учетом того, что (как уже упоминалось ранее) в основе нарушений формирования пола могут лежать как хромосомные аномалии, так и не связанные с изменениями хромосомного набора нарушения, в новой классификации предлагается разделение на 3 большие группы: хромосомное НФП, НФП 46ХY и НФП 46ХХ, каждая из которых включает отдельные нозологические формы.

Так при дисгенезии гонад у ребенка при обследовании визуализируется матка и отмечается низкий уровень тестостерона в малом пубертате (после 1 месяца).

При нарушении биосинтеза тестостерона – сопровождаются врожденной дисфункцией коры надпочечников и избытком андрогенов надпочечников во внутриутробном периоде. При этом матка отсутствует, но отмечается снижение уровня тестостерона.

При нарушении периферического действия андрогенов (тестостерона) – тестостерон норма или повышен, но не происходит прогресс развития нормальных вторичных половых признаков.

Алгоритм обследования больных

Дифференциальную диагностику НФП необходимо начинать незамедлительно при обнаружении следующих изменений в строении наружных половых органов, независимо от возраста ребенка:

– женские наружные половые органы с гипертрофией клитора в сочетании с частичным срастанием больших половых губ или пальпируемых объемных образований в паховой области либо в половых губах; – наружные мужские половые органы с двусторонним крипторхизмом в сочетании с микропенисом, изолированной мошоночной гипоспадией или любая форма гипоспадии в сочетании с двусторонним

крипторхизмом; – смешанное или неопределенное строение наружных половых органов; – семейные случаи тестикулярной феминизации; – несоответствие между внешним строением наружных половых органов и кариотипом.

На первых этапах обследования ребенка принципиально важен правильный сбор анамнеза жизни и заболевания ребенка, включая установление родственных связей в семье и наличия подобной патологии у родственников, так как ряд форм НФП имеют наследственный характер передачи заболевания.

Важно помнить о возможном влиянии лекарственных препаратов, принимаемых матерью во время беременности.

Несмотря на то, что большинство форм НФП диагностируются в неонатальном периоде, подозрении на НФП иногда может возникнуть и в период полового созревания ребенка, в связи:

  • с отсутствием формирования вторичных половых признаков;
  • при первичной аменорее;
  • при вирилизации (появление мужских черт – тембр голоса, оволосение, тип фигуры) у девочек;
  • с развитием молочных желез или появлением циклических менструальноподобных выделений у мальчиков.

Существуют общие принципы диагностического поиска

В первую очередь — определение кариотипа, УЗИ малого таза и паховых областей, определение электролитов, тестостерона, 17-ОР, гонадотропинов, АМГ.

В зависимости от результатов исследования первой линии подбирают диагностические тесты: проба с хорионическим гонадотропином, проба с синактеном, дополнительные компьютерная томография или магнитно-резонансная томография малого таза, надпочечников, паховых областей, биопсия половых желез.

При рождении ребенка с НФП диагностический поиск должен быть начат незамедлительно с определения кариотипа, так как дальнейшие этапы обследования и лечения основаны именно на генетическом поле ребенка.

Определение половой принадлежности новорожденного с неправильным строением наружных половых органов для внесения в свидетельство о рождении (определение паспортного пола) будет зависеть от целого ряда факторов:

  • основного диагноза;
  • внешнего строения половых органов;
  • возможностей проведения адекватной хирургической коррекции наружных половых органов;
  • учета необходимости проведения пожизненной терапии;
  • религиозных и культурных традиций семьи.

врач-педиатр, детский эндокринолог Сазонова Ольга Ивановна

Источник: //zen.yandex.ru/media/id/5d3aa980b96cfd00adb0bf09/5dbc0ba75eb26800afb6a51c

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий