Почечный канальцевый ацидоз

Ацидоз почечный канальцевый

Почечный канальцевый ацидоз

Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) — синдром, характеризующийся метаболическим ацидозом, развивающимся вследствие нарушения подкисления мочи почками в отсутствие выраженного снижения функции клубочкового аппарата (нарушение секреции ионов водорода в дистальных или реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах канальцев почек, что приводит к хроническому метаболическому ацидозу, гипокалиемии, нефрокальцинозу и развитию рахита или остеомаляции).

Классификация.

Выделяют два типа ПКА • Проксимальный ПКА формируется вследствие снижения способности проксимальных почечных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты • Дистальный ПКА •• Гипокалиемический (классический) — развивается вследствие нарушения секреции водородных ионов дистальными канальцами •• Гиперкалиемический — развивается вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему.

Статистические данные. Точных данных о распространённости нет. Проксимальный и дистальный гипокалиемический ПКА возникают преимущественно у детей, гиперкалиемический ПКА — у взрослых.

Этиология.

ПКА может быть наследственным, развиваться при токсическом, лекарственном повреждении канальцев, при общем или системном заболевании • Проксимальный ПКА •• Лекарственный (тетрациклин, ацетазоламид, сульфаниламиды, соли тяжёлых металлов) •• Наследственный (при синдроме Фанкони, болезни Уилсона, синдроме Лоу) •• Амилоидоз •• Множественная миелома •• Дефицит витамина D • Дистальный классический ПКА •• Лекарственный (амфотерицин B, препараты лития, НПВС) •• Наследственный •• Состояние после трансплантации почки •• Синдром Шёгрена •• Криоглобулинемия •• Фиброзирующий альвеолит •• Хронический активный гепатит •• СКВ •• Первичный билиарный цирроз печени •• Первичный гиперпаратиреоз •• Отравление витамином D •• Гипертиреоз •• Медуллярная губчатая почка •• Пиелонефрит •• Обструкция мочевых путей • Гиперкалиемический ПКА •• Волчаночная нефропатия •• Диабетическая нефропатия •• Гипоальдостеронизм •• Нефросклероз вследствие артериальной гипертензии •• Тубуло-интерстициальные нефропатии •• Болезнь Аддисона •• Острая надпочечниковая недостаточность.

Генетические особенности • ПКА с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью (267300, ATP6B1, VPP3, r) • Дистальный ПКА (179800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â, также r) • Дистальный ПКА, аутосомно-рецессивный, без нарушения слуха (602722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r) • Проксимальный ПКА с глазными аномалиями (604278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r) • Синдром остеопетроза с ПКА (*259730, CA2, r).

Патогенез • Проксимальный ПКА формируется при выраженном снижении способности проксимальных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты; ацидоз редко бывает изолированным, чаще сочетается с другими канальцевыми дисфункциями.

Характерна гипокалиемия вследствие гиперальдостеронизма • При дистальном ПКА нарушена секреция водородных ионов дистальными канальцами: при гипокалиемическом синтез альдостерона сохранён, при гиперкалиемическом — нарушен (либо повышена резистентность канальцев к альдостерону).

Патоморфология. При изолированном ПКА изменения могут отсутствовать. При вторичном ПКА или синдроме Фанкони — дистрофия и атрофия канальцевого эпителия.

Клинические проявления • При изолированном проксимальном ПКА клинические проявления могут отсутствовать; у детей возможны задержка роста, гипорефлексия, мышечная слабость; изменения обмена кальция минимальны и компенсированы • При первичном (наследственном) дистальном ПКА первые признаки болезни могут появиться в возрасте 2–3 лет •• Отставание в росте •• Мышечная слабость, рвота, снижение рефлексов, вплоть до параличей, связаны с хроническим метаболическим ацидозом и гипокалиемией •• Одновременное увеличение мобилизации кальция из кости и гиперкальциурия приводят к остеопении, болям в костях, затруднениям при ходьбе •• Формирующийся нефрокальциноз сопровождается развитием пиелонефрита и формированием ХПН. Для развёрнутой картины заболевания характерны полиурия и гипоизостенурия • При синдроме Фанкони •• У детей ••• Полиурия, жажда, дегидратация, иногда судороги (гипокальциемия) ••• Мышечная слабость (потеря калия) ••• Отставание в физическом, иногда в умственном развитии; рахит ••• Инфекции •• При начале болезни во взрослом возрасте ••• Полиурия ••• Мышечная слабость ••• Боли в костях, переломы ••• При прогрессировании — артериальная гипертензия, ХПН.

Сопутствующая патология • Дистальный ПКА у детей: рахит, нефрокальциноз и нефролитиаз • Дистальный ПКА у взрослых: аутоиммунные заболевания (например, синдром Шёгрена) • Проксимальный ПКА: синдром Фанкони.

Лабораторные исследования • Снижение рН крови: метаболический ацидоз • Повышение рН мочи • Снижение концентрации бикарбонатов в крови • Бикарбонатурия при проксимальном ПКА • Гипокалиемия при проксимальном и дистальном классическом ПКА, гиперкалиемия при дистальном (реже) • Гипохлоремия при дистальном и гиперхлоремия при проксимальном ПКА • Гипокальциемия, гиперкальциурия при дистальном ПКА • Рахитоподобные изменения в костях из-за потери кальция при дистальном ПКА • Остеомаляция из-за системного ацидоза • Уровни ренина и альдостерона при проксимальном ПКА повышены, при дистальном — увеличены или снижены • Азот мочевины крови и креатинин: для исключения почечной недостаточности • Бактериологическое исследование мочи: для исключения инфицирования мочевыводящих путей микробами, расщепляющими мочевину.

Специальные исследования необходимы для исключения потенциальных осложнений • Внутривенная пиелография: нефрокальциноз, нефролитиаз, врождённые заболевания почек • УЗИ для оценки размеров почек или выявления камней • Рентгенография костей: остеомаляция.

Особенности течения у детей. Возможны задержка роста, отставание в умственном развитии при синдроме Фанкони.

Диагностическая тактика • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления гиперхлоремического ацидоза, бикарбонатурии, щелочной реакции мочи; при нагрузке хлоридом аммония рН мочи становится ниже 6,0, т.к.

сохраняется способность дистальных канальцев к подкислению мочи • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления метаболического ацидоза, щелочной реакции мочи, однако при нагрузке хлоридом аммония или хлоридом кальция рН мочи не становится ниже 6,0.

Дифференциальная диагностика • Метаболический ацидоз иной этиологии •• Диарея с потерей бикарбоната с калом •• Ацидоз при ХПН •• Респираторный ацидоз • Мочекаменная болезнь • Инфицирование мочевых путей микробами- щелочеобразователями (протей и др.).

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Адекватная медикаментозная коррекция ацидоза • Ограничение поваренной соли •• У детей ограничение поступления поваренной соли необходимо в любом случае • Изолированный ПКА у взрослых не требует ограничения соли.

Лекарственная терапия • Проксимальный ПКА •• Натрия гидрокарбонат до 1 г/кг/сут (до 10 ммоль/кг/сут) внутрь в 2–3 приёма •• Калия бикарбонат при гипокалиемии •• Цитратные смеси (поглощают Н+) •• Тиазидные диуретики (гидрохлоротиазид 25–50 мг/сут) повышают реабсорбцию бикарбонатов • Дистальный ПКА •• Натрия гидрокарбонат в дозе 0,2 г/кг/сут (1–3 ммоль/кг/сут) в 4–6 приёмов •• При гипокалиемии препараты калия, при гиперкалиемии фуросемид •• Дезоксикортон (2,5–5 мг через день) — при недостаточности минералокортикоидов или резистентности к ним.

Профилактика вторичного ПКА — лечение основного заболевания

Течение и прогноз • При изолированном дефекте прогноз благоприятный • При наследственных синдромах и возникновении заболевания в детском возрасте — прогноз серьёзный • При вторичном ПКА прогноз зависит от основного заболевания • При вторичном синдроме Фанкони и дистальном ПКА возможно прогрессирование заболевания почек с развитием артериальной гипертензии и ХПН.

Возможные осложнения • Нефрокальциноз • Пиелонефрит • Нефролитиаз • Рахит у детей, остеомаляция у взрослых • ХПН.

Сокращение. ПКА — почечный канальцевый ацидоз.

МКБ-10. N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Источник: //mma.ru/articles/68604/

ацидоз почечный канальцевый

Почечный канальцевый ацидоз
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) – группа расстройств, характеризующихся нарушением окислительных механизмов в почечных канальцах при сохранных функциях клубочкового аппарата, что приводит к метаболическому ацидозу. Эти расстройства подразделяют на 3 типа.

ПКА-1: классический, дистальный, гипокалиемический (вследствие неспособности поддерживать ионный градиент Н+).

ПКА-2: проксимальный (вследствие снижения реабсорбции бикарбоната), реабсорбция в дистальных канальцах не нарушена.

ПКА-4: генерализованный, дистальный, гиперкалиемический (вследствие первичного или вторичного дефицита альдосте-рона или резистентности к нему). Преобладающий возраст

ПКА-1 и 2 – преимущественно у детей

ПКА-4 – преимущественно у взрослых. Этиология

ПКА-1

Лекарственный (амфотерицин В, литий, НПВС)

Синдромы, протекающие с гипергаммаглобулинемией

Цирроз печени

Пиелонефрит

ПКА-2

Лекарственный (тетрациклин, диакарб, сульфаниламиды, соли тяжёлых металлов)

Амилоидоз

Множественная миелома

ПКА-4

Волчаночная нефропатия

Диабетическая нефропатия

Нефросклероз вследствие артериальной гипертёнзии

Тубуло-интерстициальные нефропатии

Болезнь Аддисона

Острая надпочечниковая недостаточность

ПКА при недостаточности карбоангидразы типа 2 (также остеопетроз). Факторы риска

Гиперпаратиреоз

ХПН.

Клиническая картина

Апатия при ПКА-1 и ПКА-2

Рвота

Полиурия

Дегидратация

Слабость вследствие потери калия

Дыхательная недостаточность, гипервентиляция как компенсаторная реакция на метаболический ацидоз

Нарушения походки и боли в костях вследствие нарушения метаболизма кальция при ПКА-2. Сопутствующая патология

ПКА-1 у детей: гиперкальциурия приводит к рахиту, нефрокальцинозу и нефролитиазу

ПКА-1 у взрослых: аутоиммунные заболевания (например, синдром Шёгрена)

ПКА-2: почечный синдром Фанкдни.

Лабораторные исследования

Исследование газового состава артериальной крови: метаболический ацидоз

Электролиты сыворотки: повышение концентрации калия при ПКА-4, нормальная или сниженная концентрация калия при ПКА-1 и ПКА-2. Хлориды повышены. Бикарбонаты снижены

Азот мочевины крови и креатинин: для исключения почечной недостаточности

Повышение концентрации Са2

в моче

Бактериологическое исследование мочи: для исключения ин-фицирования мочевыводящих путей микроорганизмами, расщепляющими мочевину

Уровни ренина и альдостерона при ПКА-4: снижены вследствие дефицита альдостерона, увеличены при резистентности к альдостерону

Анионная разница в норме. Специальные исследования необходимы для исключения потенциальных осложнений

Внутривенная пиелография: нефрокальциноз, нефролитиаз, врождённые заболевания почек

УЗИ для оценки размеров почек, наличия кист или камней

Рентгенография костей: остеомаляция с ложными переломами.

Дифференциальный диагноз

Метаболический ацидоз иной этиологии

Диарея с потерей бикарбоната с калом

Ацидоз при ХПН

Респираторный ацидоз.

Лечение: Тактика ведения. Адекватная медикаментозная коррекция

ацидоза.

Диета. Ограничение поваренной соли.

Лекарственная терапия

ПКА-1

Натрия бикарбонат (натрия гидрокарбонат) 80-200 мг/кг/сут (1-3 ммоль/кг/сут) внутрь в 2-3 приёма

Калия бикарбонат при гипокалиемии.

ПКА-2

Натрия бикарбонат (натрия гидрокарбонат) 800 мг/кг/сут и более (5-20 ммоль/кг/сут) в 4-6 приёмов или

натрия цитрат. Цитрат подвергается метаболизму в печени, превращаясь в бикарбонат, предупреждая растяжение желудка и метеоризм вследствие образования С02

При необходимости дополнительно назначают гидрохлор-тиазид 25-50 мг/сут, препараты калия.

ПКА-4

Натрия бикарбонат (натрия гидрокарбонат) 80-200 мг/кг/сут (1-3 ммоль/кг/сут) внутрь в 2-3 приёма

Фуросемид: для снижения уровня калия (эпизодически)

Дезоксикортикостерона ацетат (обычно 2,5-5 мг через день) – при недостаточности минералокортикоидов или резистентности к ним. Возможные осложнения

Нефрокальциноз

ПКА-1 – пиелонефрит

Нефролитиаз

Рахит

Гиперкальциурия. См. также Ацидоз метаболический Сокращение. ПКА – почечный канальцевый ацидоз МКБ

Е72.0 Нарушение транспорта аминокислот

N25 Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев. М1М

179800 Почечный канальцевый ацидоз I

267200 Почечный канальцевый ацидоз III

267300 Почечный канальцевый ацидоз с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью

312400 Почечный канальцевый ацидоз II

Источник: //www.lechenieboli.ru/encbolezni/15784.html

Почечный канальцевый ацидоз

Почечный канальцевый ацидоз

Почечный канальцевый ацидоз

Renal llibular Acidosis (RTA)

Неуремический дефект ацидификации мочи вследствие потери бикарбонатов почками.

Проксимальный (тип 2)

Вследствие нарушения реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах канальцев.

  •  Низкая концентрация бикарбонатов в плазме с гиперхлоремическим ацидозом.
  •  Щелочная моча становится кислой, если внеклеточные бикарбонаты ниже максимального уров­ня реабсорбции.

Нормальный уровень pH при отсутствии бикарбонатов в моче.

  •  В/в инфузия NaHC03 ( 15%, если плазменный бикарбонат > 20 мэкв/л.

    Причины

    Чаще всего является результатом экскреции легких цепей моноклональных Ig при множественной миеломе или ингибиции карбоангидразы (например, ацетазоламид при лечении глаукомы) у взрослых, а также результатом цистиноза или идиопатических причин у детей.

    Первичный (дефект реабсорбции бикарбонатов)

    •  Обычно развивается у мужчин.
    •  Только клинические проявления при задержке развития у детей;
    •  почечные или метаболические осложнения отсутствуют.
    •  Хороший прогноз при клиническом ответе на терапию щелочами, что обычно не требуется посто­янно.

    Вторичный

    •  Идиопатический или вторичный синдром Фанкони (цистиноз, тиросинемия, болезнь отложения гликогена, болезнь Вильсона, наследственная непереносимоть фруктозы, интоксикация тяже­лыми металлами, токсический эффект лекарств типа тетрациклин, а также синдром Лоу — Х-связанное рецессивное нарушение, сочетающееся с врожденной катарактой, неврологически­ми нарушениями).
    •  Рахит вследствие дефицита витамина D.
    •  Кистозная болезнь мозгового вещества почки.
    •  После трансплантации почки.
    •  Нефротический синдром, множественная миелома, почечный амилоидоз.

    Дистальный (тип 1)

    Собирательные трубочки не обеспечивают секрецию Н+ для образования аммиака или обратного тока секретированных Н+ из просвета собирательных канальцев. Обычно развивается у жен­щин (70%).

    •  Гиперхлоремический ацидоз, низкая концентрация плазменного бикарбоната; следует заподо­зрить во всех случаях метаболического ацидоза с нормальной анионной разницей и чрезмерно высокимуровнем pH мочи (> 5,3 у взрослых и > 5,6 у детей). Почечный канальцевый ацидоз Имвр&яеполного -го типа можно предполагать при нормальной концентрации бикарбонатов в плазме, постоянном pH мочи > 5,3, выявленных кальциевых конкрементах или нали в семейном анамнезе.
    •  Щелочная моча (pH 6,5-7,0), несмотря на уровень плазменного бикарбоната.      
    •  Тест с нагрузкой аммония (NH4 Cl 0,1 г/кг) указывает на неспособность подкислять мочу ниже pH 6,5 и подавленный уровень экскреции титруемой кислоты и аммиака.

    Не обнаруживается других дефектов канальцев.

    Часто наличествуют осложнения (например, нефрокальциноз. интерстициальный нефрит, камне- образование в почках, рахит, остеомаляция), а также задержка общего развития.

    Гипокалиемический или нормокалиемический тип

    Первичный (неспособность канальцев секретировать достаточное количество Н+).

    Вторичный

    •  Повышение сывороточных глобулинов (особенно у-глобулинов) (например, СКВ, синдром Шегре­на, болезнь Ходжкина, саркоидоз, хронический активный гепатит, криоглобулинемия).
    •  Пиелонефрит.
    •  Губчатая почка.
    •  У ретеросигмои д остомия.
    •  Врожденная нечувствительность к антидиуретическому гормону (вазопрессину).
    •  Почечные заболевания (например, гиперкальциемия, калийтеряющие заболевания, кистоз моз­гового вещества почки, узелковый полиартериит, амилоидоз, синдром Шегрена).
    •  Генетически передаваемые заболевания (например, синдром Элерса — Данлоса, болезнь Фабри, врожденный эллиптоцитоз).
    •  Голодание, нарушение питания.
    •  Гипертиреоидизм.
    •  Гиперпаратиреоидизм.
    •  Интоксикация витамином D.

    Гиперкалиемический тип

    Следствие нарушения реабсорбции натрия в кортикальных собирательных трубочках.

    •  Гипоал ьдостеронизм.
    •  Обструктивная нефропатия.
    •  Системная красная волчанка.
    •  Серповидно-клеточная нефропатия.
    •  Циклоспориновая токсичность.

    Неполный или смешанный канальцевый ацидоз может быть выявлен при обструктивной уропа- тии и врожденной непереносимости фруктозы.

    Альдостеронизм (тип 4)

    Включает несколько факторов:

    •  легкое или умеренное ухудшение функции почек;
    •  гиперхлоремический ацидоз;
    •  гиперкалиемия;
    •  кислая pH мочи;
    •  сниженная секреция аммония;
    •  тенденция к потере натрия с мочой;
    •  сниженная минералокортикоидная секреция у некоторых пациентов вследствие изолиро­ванного гипоальдостеронизма;
    • другие причины сниженного канальцевого ответа на альдо­стерон.

    Поделитесь ссылкой:

    Источник: //med-slovar.ru/diagnostika-i-issledovaniya/analizy/43-mochepolovye-zabolevaniya/649-pochechnyj-kanaltsevyj-atsidoz

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий