Наследственные болезни нервной системы

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные болезни нервной системы

10.10.2015

Общеизвестно, что здоровье – одно из самых ценных богатств, которым может обладать человек.

Бережливое отношение к своему телу и психике внедряется в сознания людей ещё в раннем детстве, что впоследствии приводит к возникновению прочных моральных установок на тему сохранения своего здоровья.

Из этих установок исходят множество правил, помогающих укрепить свой организм и снизить риск развития каких-либо заболеваний.

Однако, не всегда болезнь можно приобрести из-за несоблюдения правил гигиены или просто нездорового образа жизни. Некоторые заболевания являются врождёнными.

Кроме внешних генетических деформаций (лишние пальцы, чешуя и т.д.), есть также и болезни самого организма, которые можно условно разделить на патологии тела и его органов (болезнь фон Виллебранда и пр.) и на наследственные заболевания нервной системы.

Краткое описание

В медицине есть неофициальная классификация, условно разделяющая наследственные неврологические заболевания на пять видов: дегенеративные патологии ЦНС, нервные болезни мышц, эпилепсия, опухоли ЦНС и болезни развития и движения нейронов.

Каждая из этих групп включает в себя множество различных болезней, а четвёртая и пятая группа настолько сложны, что для описания этих типов заболеваний придётся читать целую диссертацию.

Поэтому, далее будут описаны наиболее распространённые наследственные заболевания нервной системы, относящиеся к первым трём группам.

Дегенеративные заболевания ЦНС

Дегенеративные болезни и патологии ЦНС, передающиеся по наследству, начинают развиваться в результате постепенного разрушения нейронов в отдельных местах нервной системы.

Что примечательно, перед началом развития этих заболеваний, нервная система человека, как правило, в полном или относительном порядке, т.е. ЦНС сначала работает вполне нормально.

Исходя из этого, лучше заранее узнать о своей генетической предрасположенности к каким-либо наследственным неврологическим заболеваниям, иначе в дальнейшем, их появление может стать весьма неприятным сюрпризом.

Итак, вот несколько наиболее распространённых наследственных заболеваний нервной системы человека:

  1. Болезнь Паркинсона, характеризующаяся ухудшением интеллекта, постепенным снижением уровня общей физической активности и тремором. Могут возникать и другие нарушения, связанные с индивидуальными особенностями организма каждого отдельного человека. Как правило, это заболевание проявляется в пожилом возрасте, но бывают и исключения, которые, впрочем, довольно редки.
  2. Болезнь Альцгеймера, также, в подавляющем большинстве случаев, возникающая после достижения среднего пенсионного возраста. Первичным симптомом заболевания являются ухудшения памяти, проявляющиеся в «путанице» в воспоминаниях и проблемах с запоминанием новой информации. Далее следуют перепады настроения, приступы инстинктивной агрессии, постепенная утрата речевых функций, что вскоре приводит к «ослаблению» сознания и смерти. В целом, большая часть больных не живут более 7 лет с момента определения точного диагноза.
  3. Болезнь Пика, всё так же проявляющаяся, в большинстве своём, у людей пожилого и преклонного возрастов. Симптомы этого наследственного неврологического заболевания – нарушения логического мышления, ухудшение уровня интеллекта и постепенная потеря речи. По своим последствиям, заболевание похоже на болезнь Альцгеймера, но процесс «разрушения» личности проходит гораздо быстрее.

Эпилепсия

Эпилепсия, как многим известно, является хроническим неврологическим заболеванием, часто передающимся по наследству. Эта болезнь характеризуется периодическими эпилептическими приступами, во время которых, больному эпилепсией человеку нередко требуется сторонняя помощь для успешного преодоления очередного припадка.

Эпилепсия является одним из основных наследственных заболеваний нервной системы и имеет множество разных форм, различающихся по характеристикам приступов.

К примеру, фокальные формы эпилепсии, приступы которых обусловлены нахождением в какой-то определённой местности, генерализованные эпилептические формы и т.д.

Приступы эпилепсии также могут проходить с судорогами или без, с «замутнением» сознания или ясным рассудком и пр.

Нервные болезни мышц

Такие наследственные неврологические заболевания характеризуются нарушением или потерей контроля над какими-либо мышцами тела. Причина этого – повреждение нервов и спинного мозга.

Симптомы подобных заболеваний заключаются в онемении или покалывании в мышцах, причём, как правило, это происходит периодически.

Наиболее опасные нервные болезни мышц могут затрагивать основные рефлексы, вроде дыхания и глотания, что приводит к нескончаемому дискомфорту, а иногда даже смерти.

Заключение

Не стоит сразу впадать в панику, если у вас есть наследственные заболевания нервной системы. Возникновения любого из этих заболеваний можно избежать, придерживаясь определённого образа жизни, а некоторые болезни можно даже излечить. Но, лучше вообще не допускать появления таких болезней, максимально снижая риск их развития. Помните, ваша жизнь зависит только от вас.

Источник: //gkb4.com/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy/

Признаки болезней нервной системы

Специалисты выделяют несколько основных признаков проявления наследственных нарушений нервной системы. При первом проявлении подобной симптоматики, следует обратиться к лечащему врачу. Основными признаками патологических заболеваний являются:

  • умственная отсталость;
  • расстройство роста и развития;
  • поражение нервной системы;
  • лицевая дисморфия;
  • поражение органов чувств;
  • отклонение работы внутренних органов.

Если своевременно не выявить наличие заболевания, то с раннего возраста все признаки начнут проявляться во всем количестве и своем разнообразии.

Стоит отметить что нередко встречаются сопутствующие признаки болезней, такие как изменение цвета кожи и аномалия сосудов. В большинстве случаев патологические нарушения проявляются в раннем возрасте.

При наследственных патологиях могут наблюдаться адаптации или же осложнения.

Синдром Лея

Данная наследственная болезнь как правило сопровождается метаболическим синдром, поражающим нервную систему. Болеют в основном дети, но бывают случаи воспаления заболевания взрослого человека. По характеру течения болезни Синдром Лея может быть острым, подострым и хроническим.

Основными причинами, которые приводят к синдрому Лея являются:

  • наследственность;
  • прорастания сосудов;
  • осложнения после заболеваний нервной системы.

Для синдрома Лея характерны симптомы:

  • слабость;
  • тошнота;
  • тремор в конечностях;
  • сонливость.

Данный синдром подвергается профилактическим действиям и лечению. Главное, своевременно выявить заболевание и обратиться к врачу.

Синдром Туретта

Нервно-психическое расстройство, характеризующее не контролированными проявлениями агрессии, вокальными тиками. Данное заболевание сопровождается выкриками ненормативной лексики. Для выявления патологии проводятся всевозможные обследования. При лечении используют психотерапию, глубокую стимуляцию мозга.

Причины синдрома Туретта не всегда можно сразу определить. Есть исторические описания болезни у родственников, поэтому можно судить что этот синдром является полностью наследственным. К основным причинам можно отнести:

  • токсикоз и стресс у беременной;
  • прием лекарственных препаратов и наркотических веществ, алкоголя;
  • родовые травмы.

Зафиксированы также случаи того, что заболевание развивается после перенесения стрептококковой инфекции, гипертермии, эмоциональных нагрузок.

Симптомы, которые проявляются при синдроме Туретта оказываются следующими:

  • подмигивание;
  • высовывание языка;
  • сплевывания.

Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем появятся гиперкинезы всех конечностей. Могут возникнуть признаки повторения движений окружающих людей, кусание губ, при этом пациенты с данным синдромом могут наносить себе опасные и даже смертельные травмы.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Данное генетическое заболевание, характеризуется разрушением мышечных волокон. Они со временем совершенно перестают функционировать и человеку тяжело передвигаться.

Симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте. Можно заметить выраженные:

  • поражения скелетной мускулатуры;
  • деформация скелета;
  • поражения сердечной мышцы;
  • умственные нарушения.

Подвергаются этому заболеванию исключительно представители сильного пола. Более подробно прочитать про мышечную дистрофию Дюшена можно тут.

Болезнь Хантингтона

Врожденная наследственная болезнь, сопровождается непроизвольными движениями, психическими расстройствами, снижением интеллекта, слабоумие.

Причины данного заболевания не вызываются внешними факторами. Первоначальные симптомы начинают проявляться в возрасте 40 лет. Основными признаками болезни Хантингтона являются:

  • неконтролируемые и беспорядочные движения;
  • нарушения координации, речи;
  • расстройство личности.

Через некоторое время можно наблюдать расстройство памяти, изменение личности. Пациент становится очень агрессивным, сексуально расторможенным, проявляются алкогольные и никотиновые зависимости. Все люди, которые страдают от данного заболевания имеют похожую симптоматику, которая отличается только в начале.

Болезнь Баттена

Наследственная болезнь, которая проявляется достаточно редко. При этом происходит нарушение обмена веществ, наращивание жиров и белков в головном мозге. Такое заболевание может оказаться смертельным, потому что тяжело остановить все процессы в организме пациента.

Причинами развития заболевания могут оказаться нарушения в генах. Специалисты пока не знают, какой именно ген вызывает подобные нарушения, но они понимают, как определить дефектные участки.

Болезнь Кэнэвэн

Довольно-таки редкое заболевание, передающееся по наследству, при котором прогрессирует поражение всех нервных клеток мозга. При болезни начинается разрушение оболочек нервных волокон. Проявляется болезнь Кэнэвэн наличием судорог, адинамии, черепных нервов.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Наследственное заболевание возникает из-за мутации в генах. Характерным признаком является накопление меди в печени и тканях. Протекать болезнь может в брюшной, дрожательной форме. Диагностика заболевания включает медикаментозное обследование, анализы мочи и крови, МРТ.


Читайте подробнее о болезни Вильсона-Коновалова

Профилактика болезней нервной системы

Первоначально врачи рекомендуют будущим родителям сделать все необходимые анализы, чтобы определить риск развития заболеваний. Если у кого-то из членов семьи есть предпосылки к некоторым нарушениям, то нужно обследоваться и следовать рекомендациям специалистов.

Огромное значение оказывает биохимическое и клиническое исследование всех родственников и членов семьи. Врачи назначают курс лечения и терапии в зависимости от заболевания и характера его протекания.

Источник: //onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий