Мужской псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм

На фоне различных нарушений в организме могут развиваться патологии, связанные с гормональным дисбалансом, способным привести к проблемам в проявлении мужских признаков.

Например, одной из форм такового является псевдогермафродитизм.

Это заболевание связано с недостаточной развитостью мужских половых признаков, что возникает на фоне ненормального развития органов.

Сложно говорить о причинах возникновения подобных проблем, однако заболевание поддается лечению посредством андрогенной терапии.

При этом важно как можно раньше установить все возможные патологии.

Что это такое

При мужском псевдогермафродитизме гонодальный и генитальный пол не совпадают. По сути, половые органы мужские, а признаки развиваются у мужчины женские. Этот процесс обычно происходит в подростковом возрасте.

Краткая история протекания болезни

Сначала псевдогермафродитизм начинает развиваться незначительно. Его признаки практически не видны. Так как главная проблема заключается в синтезе и метаболизме андрогенов, то изначально нарушение не выражено. В течение нескольких лет симптомы могут нарастать, пока не начнется соответствующая терапия.

После начала лечения ситуация начинает меняться, но внешне это может быть заметно не сразу. После приема препаратов андрогенные изменения в организме по показателям результатов анализов видны в течение недели-месяца, на практике процесс восстановления длится от месяца до нескольких лет. Обычно он занимает примерно полгода-год.

За этот период подросток меняется, мышечная масса становится больше, женские внешние признаки уменьшаются и практически пропадают. Особенно речь идет об изменении груди. Что касается половых органов – яичек и полового члена, здесь сложнее. Чтобы рост таковых не останавливался, необходимо лечиться сразу после того, как будет поставлен диагноз.

Половые органы могут развиваться в течение нескольких лет после завершения медикаментозной терапии. Этот процесс можно считать естественным, однако в возрасте после 20 лет он более слабый.

Полностью избавиться без последствий заболевания также возможно, если таковое было вовремя диагностировано, а терапия назначена адекватная.

Классификация

Классифицируют заболевание следующим образом:

  • обычный мужской псевдогермафродитизм (стандартное полное проявление, постепенно сопровождающееся усилением развития женских признаков у мальчика);
  • неполная тестикулярная феминизация (возникает в 10 раз реже обычной, сложно диагностировать, практически не имеет проявления внешне);
  • синдром Рейфенштейна (основной симптом – промежно-мошонковая гипоспадия, однако это внешняя патология, при этом мужчина продолжает ощущать себя мужчиной, и в данном случае его помогает не внедрение медикаментозной терапии, а устранение дефектов с помощью оперативного вмешательства);
  • синдром персистенции мюллеровых протоков (самая редкая форма – за все время есть данные о появлении примерно сотни соответствующих случаев – они предусматривали функционирование в мужском организме влагалища, матки и фаллопиевых труб. При этом половой член и яички нормально развиты, однако возникает высокая вероятность развития рака половых органов и других патологий).

: “Гипоспадия – что это?”

Распространённость и значимость

Сложно говорить о распространенности заболевания, поскольку полностью нельзя оценить случаи недооцененного проявления мужского псевдогермафродитизма. Часто это заболевание заметно незначительно, причем определить его достаточно сложно.

Во многих ситуациях люди не обращаются в медицинские учреждения, поскольку не воспринимают патологии за таковые, ссылаясь на определенные причины и факторы. Например, на изменения в развитии половых органов в результате воздействия плохой экологии, несбалансированного питания.

Кроме того, диагностировать заболевание достаточно сложно. Особенно это касается незначительных форм развития патологии.

Факторы риска

Также сложно говорить о возникающих факторах риска к мужскому псевдогермафродитизму. Основной фактор – это проблема внутриутробного развития, которая в последующем влечет развитие серьезных патологий, связанных с андрогенной недостаточностью, нарушением содержания и процесса выработки тестостерона.

При этом в группе риска все еще остаются люди, которые проживают в экологически неблагоприятном регионе (в процессе вынашивания ребенка). Проблему составляют мужчины, питание и образ жизни которых далеки от здорового образа жизни.

Из-за того, что в организм попадает мало необходимых веществ, половая система может функционировать неправильно, гормоны вырабатываются в недостаточном или избыточном количестве. В данном случае рассматривается вопрос недостатка.

Причины и последствия

Основная причина псевдогермафродитизма мужчин – нарушение синтеза и метаболизма андрогенов.

Она влияет на мужской организм еще в утробе матери, когда только начинают формироваться мужские половые признаки эмбриона. Основная проблема – недостаточный уровень тестостерона, который должен пополняться за счет поступления через плаценту матери.

В ряде случаев клетки Лейдига могут повреждаться, но эта проблема не считается генетической или внутриутробной, она может быть приобретённой и развиваться в результате негативного воздействия окружающей среды. В данном случае важный для развития половых органов гормон мутирует.

Также причиной возникновения проблем с мужским здоровьем может стать проблема с содержанием в организме холестерина, поскольку он также воздействует на синтез гормонов.

Что может способствовать псевдогермафродитизму:

  • Патологии, возникающие в результате ненормального внутриутробного развития.
  • Патологии, возникающие в результате недостаточного уровня поступления тестостерона через плаценту матери.
  • Патологии генетического плана.
  • Патологии, которые могут развиваться в результате андрогенной недостаточности – потери возможности организма в нормальном режиме вырабатывать достаточное количество тестостерона.
  • Экологическое воздействие.

Симптомы и методы диагностики

Диагностировать заболевание достаточно сложно. Начальная симптоматика также отмечается незначительно. Чаще всего подозрение на псевдогермафродитизм возникает при явных симптомах женского развития, а также недостатка развития мужских половых органов.

Сопутствующие симптомы:

  • мошонка недостаточно развита;
  • половой член отличается размером меньше среднего на определенный возраст;
  • тестикулярная феминизация (внутриутробная патология, которая возникает очень редко – вероятность максимум 1:20000 случаев;
  • яички размещаются за пределами мошонки (иногда этот симптом отсутствует);
  • в сложных случаях мужские половые органы начинают формироваться по женскому типу;
  • наличие слепо заканчивающегося влагалища (при этом другие проявления могут отсутствовать, в том числе наблюдается нормальное оволосение лобковой области и других частей тела);
  • гипоспадия.

Диагностика

Диагностика может предполагать целый комплекс обследований. В первую очередь это консультация эндокринолога, генетика, уролога и гинеколога.

Актуальны следующие методы диагностики:

  • ультразвуковое обследование (при этом удается установить, есть ли внутри женские половые органы, каковы размеры и особенности развития яичек);
  • гормональные исследования – сдача крови – определяется уровень тестостерона, эстрадиола, ФСГ, ЛГ, пролактина)
  • проба ХГ;
  • диагностическая лапароскопия;
  • лапаротомия с биопсией желез;
  • изучение кариотипа (при этом определяется половой хроматин).

Препараты

При определении того, какие препараты целесообразно внедрять в рамках терапии, важна оценка клинической картины. Так, чаще всего назначают препараты, содержащие в своем составе значительные дозы тестостерона.

Они помогают корректировать андрогенный дисбаланс. Применение данных лекарственных средств происходит в разных случаях по-разному – и график приема, и формы препаратов могут отличаться в зависимости от особенностей развития женских половых признаков у мужчины.

Препараты, которые могут назначаться:

  • Сустанол-250;
  • Небидо;
  • Галотестин;
  • Метадрен;
  • Андриол;
  • Андрогель;
  • Андрактим.

Хирургическое лечение

Гинекомастию и низведение яичка осуществляют хирургическим путем, если в определенном случае это актуально (оценивается состояние половых органов).

Гипоспадия также корректируется, возможно удлинение полового члена.

Людям, которые страдают от синдрома тестикулярной феминизации, назначают удаление эктопических яичек.

Часто после хирургического вмешательства остается актуальной терапия андрогенными препаратами.

: “Гинекомастия”

Диета

Внедрение диетического питания в таком случае не является одним из основных мер по исправлению ситуации. При этом рекомендуется сбалансировать образ жизни – следить за достаточным попаданием в организм микро- и макроэлементов, что поспособствует более быстрой адаптации к нормальной выработке гормонов.

Профилактика

Профилактика развития заболевания – для матери, которая вынашивает ребенка, это в первую очередь правильное питание и потребление достаточного количества полезных веществ, витамин, минералов, своевременные обследования. Для человека, организм которого практически сформировался, также важен здоровый образ жизни.

Прогноз

Прогноз лечения обычно благоприятный, однако в ряде случаев необходимым остается хирургическое вмешательство наряду с гормональной медикаментозной терапией.

Заключение

Мужской псевдогермафродитизма проявляется в разных формах. Что нужно знать о заболевании:

  • актуальны методы лечения – хирургия и андрогенные препараты;
  • начальные симптомы не заметны;
  • возможно развитие женских половых органов в организме.

Источник: //kakbyk.com/bolezni/narushenie-polovogo-razvitiya/muzhskoj-psevdogermafroditizm.html

Нарушения синтеза андрогенов

Мужской псевдогермафродитизм

В результате патологий регрессии протоков Мюллера, из-за сбоев при образовании андрогенов или их функционировании возникают всевозможные недостатки вирилизации эмбриона, именуемые мужским псевдогермафродитизмом. При подобном заболевании у восьми из десяти пациентов процесс образования андрогенов совершенно нормален.

Нарушение синтеза андрогенов по причине ферментных аномалий стероидогенеза

Все больные с патологиями разграничения пола из-за аномалий ферментов для образования тестостерона характеризуются генотипом 46,XY. Тестостерон формируется из холестерина, а длина молекулярной цепочки со временем становится короче.

Первый период образования тестостерона – ферментация холестерина в прегненолон. Данная процедура вызвана воздействием фермента 20,22десмолазы.

Под воздействием 3p-гидроксистероид-дегидроненазы прегненолон преобразуется в прогестерон (D4путь) и 17окси-прегненолон.

Потом сформировавшиеся стероиды подвержены воздействию ферментов 17a-гидроксилазы, 17p-гидроксистероид-дегидрогеназы и 17,20десмолазы. Полученный в итоге нескольких преобразований тестостерон входит в кровеносную систему.

Поэтому преобразование холестерина в тестостерон формируется постепенно под воздействием 5 разных ферментных механизмов.

Патология видоизменяется на каждой стадии и заканчивается андрогенной недостаточностью, аномалиями биохимических процессов в прочих органах, координирующих такие ферментные механизмы. Недостаток 20,22десмолазы провоцирует недостаток синтеза гемоглобина.

Рассматривается ряд форм ферментного дефицита.

  • Явный дефицит холестерина – десмолазы. Отличается тяжкой формой дефицита соли. Явный дефицит глюкокортикоидов, минералокортикоидов, андрогенов часто ведет к летальным исходам еще в младенчестве, даже если проводить лечение с использованием стероидных гормонов.
  • Дефицит 3р-гидроксистероид-дегидрогеназы. Пациенты вирилизированы не в полной мере (дефицит образования тестостерона). Диагностика базируется на обнаружении завышенного уровня в кровеносной системе 17-гидро-ксипрегненолога, дегидроэпиандростерона.
  • Дефицит 17a-гидроксилазы.
  • Дефицит 17-оксидоредуктазы вызывает преобразование андростендиона в тестостерон. Диагностика основана на выявлении завышенного андростендиона в сравнении с тестостероном после использования хорионического гонадотропина.
  • Дефицит 17a-кетостероид редуктазы яичек.
  • Дефицит 17,20десмолазы – редкостная первопричина мужского псевдогермафродитизма, проявившегося в итоге блокады преобразования прогестагенов в андрогены. Недостаток проявляется по неправильному количеству прогестагенов и андрогенов на базальном уровне и после стимулирования хорионическим гонадотропином.

Симптомы дефицита ферментных систем для образования тестостерона подвергаются большому числу вариаций – от небольшой гипоспадии до псевдогермафродитизма, когда наружные гениталии ребенка (мальчика) развиваются по такому сценарию, как у девочки. Дефицит синтеза тестостерона заканчивается слабым развитием андрогенозависимых органов: яички есть, но маскулинизация недостаточная.

Присутствует микрофаллия, гипоспадия, дистрофия мошонки с наличием яичек или без них. Особое место в диагностике больных с частичным дефицитом ферментов для образования тестостерона и низким его содержанием в кровеносной системе занимает проба с хорионическим гонадотропином. Если после стимулирования хорионическим гонадотропином увеличивается концентрация D4-андростендиона, а содержание тестостерона не меняется, то это говорит о дефиците фермента 14p-гидроксистероид-дегидрогеназы, под воздействием которого ферментируется андростендион в тестостерон.

Пои патологии, вызванные гипоплазией надпочечников, показана обязательная заместительная терапия глюкокортикоидами и в отдельных вариантах – минералокортикоидами. План корректировки патологий гениталий обговаривается лечащими врачами сугубо индивидуально.

Пациенты с мужским гермафродитизмом абсолютно бесплодны, это обязательно учитывается при выборе пола.

Пациенты с женским фенотипом легко выбирают пол: они воспитываются как девушки, в подростковом возрасте им нужно пройти терапию женским половым гормоном, чтобы инициировать правильное формирование груди и т. д.

Если подобная патология гениталий выявляется у только родившегося мальчика, то выбор воспитания в мужской или женской направленности решается в зависимости от видимой анатомической патологии. При тяжелых аномалиях обычно ребенок воспитывается как женщина, делается ранняя пластика гениталий и удаляются хирургическим путем яички.

Воспитанные женщиной подростки проходят эстрогенную терапию, чтобы гарантировать развитие женской груди и вторичных половых признаков.

Пациенты, воспитывающиеся мужчиной, подвергаются операции присутствующей гипоспадии, в подростковом возрасте внимательно следят за содержанием эстрогенов и андрогенов в крови, чтобы выяснить, нужно ли проводить заместительную терапию тестостероном.

Из-за генетических изменений лютеинизирующего гормона

Пока обнаружена единственная мутационная патология в гене бета-субъединицы лютеинизирующего гормона. Мутированный гормон теряет возможность соединяться с рецептором. Потеря биоактивности лютеинизирующего гормона ведет к сбоям процесса стероидогенеза.

Клиника у пациентов-мужчин отличается явным гипогонадизмом по причине понижения функциональной активности клеток Лейдига и их аплазии.

В мужской плазме констатируют сниженное количества тестостерона, недоразвитость наружных гениталий, частенько диагностируется бесплодие. Формирование пола по мужскому фенотипу гениталий на этапе роста эмбриона не отражается отрицательно.

Данное явление вызвано тем, что хорионический гонадотропин на этапе формирования плода в утробе матери восполняет дефицит или полное отсутствие лютеинизирующего гормона.

Из-за генетических мутаций рецептора лютеинизирующего гормона

Максимальное число мутационных изменений зафиксировано для гена рецептора лютеинизирующего гормона. Такое мутационное изменение бывает 2 подвидов: инактивирующий и активирующий рецептор.

Активирующие мутации ведут к раннему созреванию организма – этому способствует тестостерон в клетках Лейдига, который синтезируется без сильного контроля лютеинизирующего гормона.

В этом ключе рассматривается вопрос об инактивирующих мутациях.

В 1995году первый раз обнаружили рецессивную инактивирующую мутацию гена рецептора лютеинизирующего гормона у пациента-гермафродита с гипоплазией клеток Лейдига.

Позже обнаружили 7 инактивирующих мутаций гена рецептора лютеинизирующего гормона, локализованного в различных генных областях. Подобные мутационные изменения приводят к аномальному поступлению команд от лютеинизирующего гормона.

Такие мутационные преобразования уменьшают возможности рецептора сотрудничать с лютеинизирующим гормоном.

Инактивирующие мутации во многом зависят от конкретных форм повреждений и демонстрируют общий спектр возможных в данном случае симптомов.

Максимально тяжкие осложнения гомозиготного носительства данных видов мутационных изменений выражаются во время дифференцирования мужского фенотипа в период развития плода.

В итоге развивается мужской псевдогермафродитизм, обусловленный патологиями образования тестостерона яичками эмбриона по причине гипоплазии клеток Лейдига (иногда их полностью нет). Масштаб дистрофии яичек формирует уровень патологии дифференцировки мальчиковых гениталий.

Клинический полиморфизм характеризуется генетическим гетерофродизмом, контролирующем уровень остаточного функционирования рецептора лютеинизирующего гормона.

При небольших аномалиях есть значительные различия в сравнении с классикой мужского псевдогермафродитизма – развивается гипогонадизм, а наружные гениталии демонстрируют явную гипоплазию. Такие патологии нужно различать от мужского гипогонадизма, что характеризуется качеством мутаций в гене бета-субъединицы лютеинизирующего гормона. Если есть мутационные преобразования в гене бета-субъединицы лютеинизирующего гормона во время развития эмбриона, то на функционал яичек зародыша сильно влияет хорионический гонадотропин. Бета-субъединица сходна с аналогичной единицей лютеинизирующего гормона. Прием экзогенных медпрепаратов лютеинизирующего гормона помогает правильно диагностировать мужской гипогонадизм, спровоцированный мутационными изменениями или аналогичными сбоями в гене рецептора. Эффективное лечение с заметными изменениями возможно исключительно в первом варианте. Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Источник: //hypogonadism-and-fertility.ru/muzhskoj-psevdogermafroditizm-vsledstvii-narusheniya-sinteza-androgenov.html

Ложный или псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм

  • Употребление матерью во время беременности лекарственных средств, которые обладают андрогенным эффектом или содержат высокие дозы прогестерона.
  • Наличие в организме девушек андроген секретирующих опухолей, изменяющих гормональный фон, выделяясь в кровь.
  • Развитие генетически обусловленной гиперпродукции гормонов андрогенного типа в организме ребёнка.
  • Адреногенитальный синдром в виде врожденной формы, проявляющийся во внутриутробном периоде.

Ложный женский гермафродитизм

Андрогенитальный синдром у лиц женского пола встречается гораздо реже. Для его развития характерен усиленный синтез мужских половых гормонов, вызывающих нарушение функционирования различных систем. Во внутренних органах наблюдается типичное строение, характерное для женщин.

Гермафродитизм у женщин проявляется тем, что яичники являются полноценно развитыми, а все изменения касаются наружных половых органов. Размер больших половых губ уменьшается, при этом клитор может значительно превышать нормативные значения. В некоторых случаях, особенно в первое время после рождения, могут возникать трудности с определением пола.

При тяжелом самочувствии возможно срастание вульвы. Уретра ярко выделяется на фоне изменённого клитора.

Внешние признаки гермафродитизма у женщин

Проявления сопровождаются:

  1. Усиление развития мускулатуры, с появлением широких плеч и сглаживанием линии талии. При занятиях спортом мышечная масса развивается в течение короткого времени.
  2. Увеличение объема волосяного покрова. Тонкие пушковые волосы постепенно становятся более плотными, цвет чёрный, а скорость роста является интенсивным. Для пациенток характерно появление волос в области белой линии живота, над губой и подбородке. При этом теряется ровный контур на лобке.
  3. Постепенно происходит снижение тембра голоса. По мере прогрессирования патологии данные аномалии становятся более выраженными.
  4. Пациентки изменяют своё поведение, больше напоминая мужское. При этом нарушается сексуальное поведение с влечением к женскому полу, отмечается стеснение при общении с окружающими. Меняется вкусовое предпочтение при выборе одежды и ухода за внешним видом. Часто можно увидеть данных женщин в брюках и объемных кофтах, скрывающих фигуру. Стрижки более короткие, макияж может полностью отсутствовать.

Мужской псевдогермафродитизм

Ложный мужской псевдогермафродитизм — это тяжелое состояние, характеризующееся нарушением формирования мошонки и полового члена. Мошонка имеет небольшие размеры, что можно спутать с развитием крипторхизма.

Лишь во время пальпации и ультразвукового сканирования выявляется нормальный размер яичек с полноценно развитыми придатками. Внешние половые органы напоминают внешне женские. Размер пениса незначительный и в некоторых случаях он не выходит за пределы уретры.

Форма мошонки напоминает складчатость в виде больших половых губ.
Из вторичных половых признаков выделяют:

  1. Слабое развитие волосяного покрова. Волосы на теле имеют пушковый характер со светлым оттенком и небольшой толщиной. На лице их может быть незначительно, при этом после пубертата у мужчины не формируется борода и бакенбарды. На теле, как и на половых органах, нет волосяного покрова.
  2. Соски недоразвиты, околососковые поля недостаточно выраженные. Формируется небольшая грудь.
  3. Мышцы слабо выражены. Даже на фоне занятий спортом происходит формирование мышц, сходных для женского типа.
  4. У мужчин появляется очерченность талии с расширением таза. Жировые отложения локализуются преимущественно на бёдрах, плечевой пояс является узким.
  5. Поведение становится более женским, голос более тонкий, а черты лица становятся более утонченными.

Принцип гормонотерапии

Гормонотерапия направлена на возможную коррекцию изменений, при раннем начале удаётся в течение короткого времени исправить внешние дефекты развития органов половой системы без использования хирургического вмешательства.

Кроме того, ранее проведение лечения позволяет исключить развитие проблем, связанных с психической сферой. Терапия длительная и в некоторых случаях она продолжается у женщин до предполагаемого наступления менопаузы или пожизненно, при этом следует регулярно оценивать динамику процесса.
Основными задачами гормональной терапии являются:

  • Регулирование соотношения половых гормонов.
  • Нормализация работы щитовидной железы и синдромов ее дисбаланса.
  • Обеспечение достаточного функционального уровня работы надпочечников.
  • Корректировка работы гипофизарных клеток.

Хирургическое вмешательство

Этот способ лечения показан при наличии выраженных косметических дефектов.

Среди основных целей, которое несет оперативное лечение ложного гермафродитизма у мужчин выделяют увеличение размеров полового члена с последующим выпрямлением его формы.

Лечение женского гермафродитизма у женщин предусматривает пластику половых губ.В некоторых случаях мужчинам требуется проведение операции по лечению крипторхизма и исправлению аномалий в канальчике или мошонке.

При наличии опухолевого процесса, имеющего гормональную активность производится удаление данных тканей с возможным радикальным иссечением окружающих структур, например, яичка или яичника.

Осложнения

Среди наиболее часто встречающихся последствий выделяют:

  • Нарушение репродуктивной функции с формированием бесплодия.
  • Отсутствие нормального полового акта.
  • Патологии в сексуальном поведении.
  • Трудности с мочеиспусканием.
  • Низкая адаптация человека в обществе.

Раннее выявление патологии помогает снизить риск развития тяжелых осложнений или их выраженность.

: Гермафродитизм психосоматика Ложный или псевдогермафродитизм Ссылка на основную публикацию

Источник: //EkoZachatie.ru/zhenskoe-besplodie/lozhnyj-germafroditizm.html

Ложный мужской гермафродитизм это

Мужской псевдогермафродитизм

ПсевдогермафродитизмМКБ-10МКБ-10-КММКБ-9МКБ-9-КМDiseasesDBMeSH
Q 56.1 56.1 -Q 56.3 56.3
Q56.3 и Q56
752.7 752.7
752.7 [1] [2] [2]
14836
D011545

Псевдогермафродитизм (ложный гермафродитизм) — термин, применяемый при описании организма, располагающего вторичными половыми признаками [3] или фенотипом [4] , отличными от половых признаков или фенотипа, соответствующих, как правило, гонадной материи (яичники или яички).

В некоторых случаях внешние половые органы представляют собой нечто среднее между клитором и пенисом.

В иных же случаях внешние половые органы выглядят скорее так, как должны были бы выглядеть в случае принадлежности к «противоположной» гонадной материи.

По этой причине псевдогермафродитизм, как правило, не определяется до наступления половой зрелости. Порой псевдогермафродитизм диагностируется только с наступлением совершеннолетия [5] .

Термин «мужской псевдогермафродитизм» используется при наличии яичек, а «женский псевдогермафродитизм» при наличии яичников.

[6] Термин «истинный гермафродит» используется в очень редких случаях, а именно когда в организме представлены оба вида гонадной материи.

(Так или иначе, не ясно, применяется ли термин в случае, когда найден овотестис или только при нахождении отчетливо выраженных яичек и яичника).

Сюда также относится встречающаяся у мужчин блокада 5-альфа редуктазы [7] , вызванная дефектом мужской хромосомы (46 XY). [8] [9]

Хирургия [ править | править код ]

Вскоре после рождения проводятся косметические операции, целью которых является изменение внешнего вида гениталий. [10] [11] Информированное согласие при этом даётся родителями или иными законными представителями ребёнка. [12]

Терминология [ править | править код ]

Спорно применение термина «псевдогермафродитизм». Термин «псевдогермафродитизм» был придуман Эдвином Клебсом в 1876 году [13] [14] , задолго до того, как были описаны генетическая роль X и Y хромосомы, а также социальные компоненты гендерной идентичности. По этой причине термин, как правило, используется в случаях несоответствия гонадной ткани внешнему виду гениталий.

Термин «интерсексуальность» был внедрен Ричардом Гольдшмидтом в 1923 году. [13] [15] Тем не менее, этот термин также подвергается критике.

«Детское Эндокринное общество имени Лаусона Вилкинсона», а также «Европейское общество детской эндокринологии», приняли систему терминов, основой для которой стала система, используемая при описании расстройств полового развития человека.

Система охватывает те «врожденные нарушения, при которых хромосомное, гонадное или анатомическое развитие атипично». Таким образом, система заменяет многие спорные термины, в том числе относящиеся к вопросу «гермафродитизма». [16] [17]

История [ править | править код ]

Джон Мани, вероятно, один из первых широко известных исследователей феномена псевдогермафродитизма. Его докторская диссертация «Гермафродитизм: изучение сущности человеческого парадокса» была в 1952 году удостоена Гарвардским Университетом награды [18] .

Представление Мани о гендерной идентичности как о феномене, познаваемом в детстве, позднее были опровергнуты биографией, опубликованной в 2001 году одним из его бывших пациентов Дэвидом Реймером [19] . Одним из последствий публикации стал ущерб, нанесенный репутации Джона Мани.

Помимо того что его теория о гендерной приспособляемости дала серьёзную трещину, в биографии также описывались весьма неприятные сеансы терапии, а также выражалось предположение о том, что Мани проигнорировал или скрыл всё более очевидные признаки того, что Реймер был ошибочно отнесен к женскому полу.

Сторонники Мани предполагали, что некоторые утверждения о сеансах терапии были вызваны синдромом ложной памяти. Тем не менее как брат Реймера, так и его мать были единодушны в том, что терапия «терпела крах» в том смысле, что у Реймера не возникало представление о себе как о женщине в ходе лечения у доктора Мани.

Доктор Мани так никогда открыто и не признал, что его выводы были ложными.

Милтон Даймонд стал, пожалуй, наиболее известным защитником прав интерсексуального общества начала 21-го столетия. Он является директором Тихоокеанского центра по вопросам пола и общества. [20]

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

  • недоразвитие полового члена и простаты,
  • отсутствие либидо и эрекции,
  • несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
  • бледность и тонкость кожи,
  • отсутствие волос на лице,
  • отсутствие или недостаточность волос на лобке,
  • худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний крипторхизм и у 4% — двусторонний.

У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными.

У 4% больных была обнаружена гипоплазия яичек и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

  1. Аномалия положения.
  2. Аномалия количества.
  3. Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма, при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

  • ложный мужской гермафродитизм;
  • ложный женский гермафродитизм.

Источник: //vsedlyavasdamy.ru/info/lozhnyj-muzhskoj-germafroditizm-jeto/

Женский псевдогермафродитизм: причины, симптомы и лечение в Москве

Мужской псевдогермафродитизм

Дата обновления: 14.05.2019

Женский псевдогермафродитизм — это врожденная аномалия развития репродуктивной системы, при которой у женщины при наличии женских половых желез развиваются вторичные половые признаки по мужскому типу. Мужские половые признаки у девочки могут появиться уже сразу после рождения или в период полового созревания.

При этом могут не наступать менструации, не увеличиваться молочные железы и происходит вирилизация. Под вирилизацией принято понимать патологические изменения синтеза половых гормонов.

Вместо женских гормонов начинают вырабатываться гормоны мужские (андрогены), что приводит к тому, что у женщины наблюдается огрубение голоса, оволосение по мужскому типу, а также изменяется фигура.

При своевременном и адекватном лечении прогноз заболевания определяют как условно благоприятный. Все зависит от степени выраженности симптомов подобной аномалии. Если своевременно и в полной мере выполнять все предписания врача, то у пациенток есть все шансы на нормальную половую жизнь, полноценную детородную функцию и радикальное восстановление внешних половых признаков.

В пубертатном периоде важно особое внимание уделить психологическому комфорту. Объясните ребенку, что он просто не такой, как все, но ничего предосудительного в этом нет. Если вы не можете самостоятельно справится с проблемой или сами испытываете психологические проблемы, связанные с состоянием вашего ребенка, то необходимо обратится за квалифицированной помощью психологов.

Важно понимать, что никакие методы народной или нетрадиционной медицины не способны избавить ребенка от аномального развития половых органов, которые заложено на хромосомном уровне.

Не занимайтесь самолечением, не станьте жертвой шарлатанов, которые пообещают вам исправить положение «простым наложением рук».

Это невозможно! Единственный шанс на полноценную жизнь у людей с диагнозом «псевдогермафродитизм» — своевременная диагностика и долгое и упорное сотрудничество с лечащим врачом.

Как определяется пол человека? Еще до его зачатия на хромосомном уровне происходит следующее: каждая половая клетка имеет свой хромосомный набор. В норме все без исключения клетки организма человека содержат 46 хромосом, то есть 23 пары, 22 из которых абсолютно идентичны у мужчин и у женщин. И только единственная пара половых хромосом вариативна.

Женщины имеют две одинаковые хромосомы, которые условно принято обозначать ХХ, а мужчины — две различные хромосомы, которые обозначаются ХY. В период созревания половых клеток как у мужчин, так и у женщин хромосомный набор в результате определенных биологических процессов как бы делится пополам, то есть эти клетки содержат лишь половину полного набора хромосом.

В этом случае при оплодотворении набор хромосом получается полным.

Как формируется пол ребенка на хромосомном уровне. Как уже было упомянуто выше, 22 пары хромосом являются идентичными и у мужчин, и у женщин. В 23 паре хромосом у женщины в период созревания половой клетки содержится лишь одна Х-хромосома.

У мужчины в 23 паре может содержаться или Х-, или Y-хромосома.

В процессе оплодотворения, если у мужчины в 23 паре была Х-хромосома, то соединившись с женской Х-хромосомой, получается пара хромосом ХХ (девочка), а если Y — образуется хромосомная пара ХY (мальчик).

Таким образом, пол будущего ребенка в некоторой степени определяется в момент зачатия. Однако этот вердикт не окончательный. При наличии определенных факторов развитие плода и дифференцировка половых желез может быть нарушена.

До 6-7 недели гонады эмбриона развиваются одинаково, то есть эмбрион находится в индифферентной стадии развития.

У эмбриона мужского пола гонады начинают постепенно превращаться в яички, а у женского эмбриона с 9 недели гонады начинают свое превращение в яичники.

Если имеются некоторые негативные факторы воздействия на эмбрион в этот период, то возможно появление аномалий в развитии органов репродуктивной системы на эмбриональном уровне, в результате чего на свет может появиться малыш с врожденной патологией репродуктивной системы, в том числе с псевдогермафродитизмом.

Среди факторов, которые способны спровоцировать псевдогермафродитизм у женщин, можно выделить следующие:

  1. Прием матери в первом триместре беременности различных гормональных препаратов, прием наркотических средств и злоупотребление алкоголем и т.д.
  2. Различные патологии эндокринной системы у женщины во время беременности. Недостаточная выработка организмом женщины фермента 21-гидроксилазы, который принимает непосредственное участие в выработке некоторых гормонов надпочечников. В результате дефицита этих ферментов развивается устойчивая гиперплазия коры надпочечников и компенсаторный синтез андрогенов, которые и приводят к вирилизации у девочек.

При врожденном псевдогермафродитизме врачи часто не могут точно определить пол ребенка — настолько сильные изменения происходят в строении внешних половых органов новорождённого.

У девочек клитор гипертрофирован в различной степени иногда настолько, что внешне он идентичен половому члену.

Половая щель заращена, большие половые губы видоизменены и сращены по типу мошонки, а также уретра приобретает вид урогенитального синуса, или её отверстие смещено к клитору.

Косвенными признаками псевдогермафродитизма у новорождённых принято считать гипертензию и дегидратацию. Уже в самом раннем возрасте при отсутствии адекватной терапии у девочек может происходить вирилизация, очень быстрое созревание с заращением родничка и других эпифизарных щелей. Это приводит к тому, что женщины, страдающие псевдогермафродитизмом, имеют, как правило, весьма невысокий рост.

В пубертатном периоде процесс вирилизации лишь усугубляется. У девочки появляются юношеские прыщи, возникает задержка полового развития по женскому типу (не наступают менструации, не увеличиваются молочные железы), меняется голос, происходит оволосение по мужскому типу и т.д.

Кроме прочего нередко у девочек появляются серьезные психологические проблемы, связанные с подобными физиологическими особенностями их организма. Это приводит к тому, что ребенок становится замкнутым, нелюдимым и т.д. Эта проблема тоже подлежит коррекции, так как данный аспект очень важен в социальной адаптации девочек с псевдогермафродитизмом.

Обнаружили симптомы данного заболевания?
Звоните
Наши специалисты проконсультируют Вас!

Первые признаки псевдогермафродитизма у новорождённых могут быть выявлены сразу после рождения. В этом случае еще в стенах роддома ребенку назначаются консультации врачей урологов, гинекологов и эндокринологов. Эти специалисты должны провести тщательный осмотр и сделать свое заключение о половых органах ребенка.

При оценке принято учитывать следующие факторы:

  • размер наружных половых органов,
  • их структуру,
  • степень зрелости или развития,
  • расположение уретры по отношению к половым органам,
  • наличие влагалищного отверстия,
  • наличие яичек, которые определяются при пальпации,
  • степень сращения больших половых губ.

Для постановки уточненного диагноза «псевдогермафродитизм» проводят ряд дополнительных исследований: УЗИ малого таза, рентгеноконтрастное исследование, позволяющее визуализировать внутренние половые органы (влагалище, матку и её шейку).

Также проводят различные лабораторные исследования, которые позволяют определить уровень специфических гормонов или ферментов надпочечников, гипофиза или половых желез.

По подтверждению псевдогермафродитизма новорожденной девочке присваивается женский пол по гонадному и хромосомному признакам.

Лечение женского псевдогермафродитизма имеет два направления: медикаментозная терапия и хирургические методы лечения.

Медикаментозная терапия должна быть направлена на то, чтобы насытить организм пациентки женскими половыми гормонами. Это позволяет надеяться на нормальное развитие организма по женскому типу.

В некоторых случаях у женщин с установленным диагнозом «псевдогермафродитизм» удается сохранить репродуктивную функцию, остановить процесс вирилизации и дать шанс на нормальную сексуальную жизнь. В медикаментозной терапии широко применяются стероидные гормоны, минералокортикоиды и глюкокортикоиды.

Препараты, содержащие женские половые гормоны, женщины с псевдогермафродитизмом вынуждены принимать на протяжении всей жизни.

Хирургическое лечение заключается в проведении ряда реконструктивных операций, которые позволяют восстановить анатомический внешний вид наружных половых органов девочки. Такие операции называются интимной пластикой. Восстановление внешнего вида вторичных половых признаков проводится в два этапа:

  1. В возрасте около 2 лет девочкам делают интимную пластику гипертрофированного клитора (редукционную клиторопластику).
  2. В период полового созревания делают пластическую операцию по вагинопластике.

Своевременное и правильно подобранное лечение позволяет достичь прекрасных результатов. У девочек с псевдогермафродитизмом удается восстановить менструальный цикл и развитие женских внешних половых органов. Если у девочки с подобным диагнозом нет аномалий развития внутренних репродуктивных органов, то в результате адекватной терапии возможна сохранность половой и детородной функции.

Большое значение имеет психологический аспект. Девочки с псевдогермафродитизмом нуждаются в постоянной психологической консультации и поддержке со стороны близких людей.

В этом случае возможна социализация и ведение образа жизни, присущего женщине, не имеющей никаких аномалий развития.

Больные с псевдогермафродитизмом постоянно должны поддерживать водно-электролитный баланс, так как его нарушение может привести к патологической потере организмом пациентки соли.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Остались вопросы?

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

Источник: //www.medcentrservis.ru/disease/zhenskij-psevdogermafroditizm/

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий