Хондродисплазия

Хондродисплазия

Хондродисплазия
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Хондродисплазия (множественные хрящевые экзостозы, деформирующая хондродисплазия, диафизарная аплазия). Это заболевание не совсем правильно относят к группе врожденных синдромов, так как, по данным С. А.

Рейнберга, отмечены лишь единичные наблюдения с истинно врожденными хрящевыми экзостозами. В большинстве наблюдений заболевание развивается в период формирования скелета – от 6 до 18 лет. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания. Отмечена корреляция остановки роста экзостозов с прекращением формирования скелета.

Экзостоз представляет собой хрящевую ткань, которая в процессе формирования окостеневает. Гистологически экзостоз имеет строение губчатой кости, которая снаружи покрыта тонкой плотной костной пластинкой. Поверхность компактной костной пластинки в свою очередь покрыта тонким слоем гиалинового хряща толщиной в несколько миллиметров.

В отличие от суставного хряща хрящ экзостоза несплошной. Иногда, хрящ экзостоза напоминает по внешнему виду поверхность вилка цветной капусты.

Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей, а также, по некоторым предположениям, из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикреплений сухожилий. В большинстве случаев экзостозы клинически не проявляются и обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда они являются источником локализованной боли или вызывают чувство напряжения.

Клинически выявляемые экзостозы наиболее часто локализуются в области коленного сустава – проксимальном метафизе большеберцовой кости или дистальном метафизе бедра. Чаще всего диагностируется экзостоз, образующийся по медиальной поверхности проксимального конца большеберцовой кости вблизи веточки п. saphenus.

Сдавление последней, особенно при ношении высокой обуви, вызывает боль. Пальпаторно здесь можно обнаружить довольно плотную припухлость.

Несколько реже экзостозы наблюдаются в области проксимального конца плечевой кости, в дистальных концах костей предплечья, в области вертелов бедра, подвздошной кости, лопатки, ключицы, ребер.

Рентгенологическое исследование окончательно вносит ясность в диагностику заболевания, которое иногда приходится дифференцировать от опухолей – остеом, сарком. Однако хондродистрофия бывает обычно множественной и симметричной, в связи с чем необходимо произвести рентгенологическое исследование симметричной области поражения. Число экзостозов колеблется от единиц до нескольких сотен.

При множественных экзостозах иногда отмечается недоразвитие дистального конца кости, например костей предплечья, в связи с чем они искривляются (деформация Маделунга). Вследствие недоразвития дистальных концов костей голени происходит также формирование вальгусной установки коленных суставов.

Следует отметить еще одну особенность хондродисплазии. В области экзостоза, особенно если при движениях травмируются мягкие ткани, возможно образование тендинитов, перитендинитов, бурситов (над верхушкой экзостоза иногда локализуется слизистая сумка).

В таких случаях могут временно ограничиваться трудовая деятельность и самообслуживание. Большие экзостозы, сдавливающие нервные веточки и вызывающие боль, или рецидивирующие асептические бурситы, подлежат удалению.

Это относится к экзостозам коленного сустава.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хондродисплазии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: //www.eurolab-portal.ru/diseases/2217/

Хондродисплазия: особенности и классификация заболевания, разновидности патологии и методы лечения, способы диагностики

Хондродисплазия

Дисплазия у детей – нарушение формирования соединительной ткани, которая является составляющей мышц, хрящей, костей, связок. Нарушение может наблюдаться в любом органе или системе. У новорожденных чаще всего диагностируется дисплазия тазобедренного сустава, которая чревата подвывихом и вывихом головки бедренной кости.

Где искать истоки болезни и классификация заболевания

Практически все малыши возрастом до 5 лет имеют признаки патологии – нежную, легко растяжимую кожу, слабые связки и пр. Диагностировать нарушение у столь маленьких пациентов можно только косвенно или по внешним симптомам.

Причины развития патологии:

  • Наследственность;
  • Угроза выкидыша;
  • Инфекции, эндокринные нарушения в период беременности;
  • Неправильное предлежание плода;
  • Сильный гестоз;
  • Стремительные роды;
  • Поздняя беременность;
  • Авитаминоз, плохое питание во время вынашивания.

Дисплазия тазобедренного сустава классифицируется на несколько типов:

  • Ацетабулярная. Возникает при патологии вертлужной впадины;
  • Дисплазия Майера локализуется у детей в проксимальной части бедра. Шеечно-диафизарный угол изменяется в большую или меньшую сторону;
  • Ротационная – нарушается расположение костей в горизонтальной плоскости.

Патология имеет три степени тяжести: предвывих, подвывих и вывих.

Дисплазия соединительной ткани у детей (ДСТ)

Сразу нужно сказать, что такой диагноз – вовсе не заболевание. Это скорее особенность организма. Детей с таким явлением очень много и далеко не все из них наблюдаются у педиатров, ортопедов и других специалистов.

Уже выявлено много признаков ДСТ. Их разделяют на внешние и внутренние. Первые легко обнаружить при внешнем осмотре, вторые – во время диагностики (анализы, исследования).

Из внешних признаков распространены следующие:

  • Гипермобильность суставов;
  • Повышенная растяжимость кожи;
  • Деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз);
  • Плоскостопие;
  • Выраженная венозная сеть;
  • Плосковальгусная деформация стоп;
  • Патологии зрения;
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, с небольшим вдавливанием);
  • Асимметрия лопаток;
  • Ссутуленные плечи;
  • Носовые кровотечения;
  • Склонность к появлению синяков;
  • Слабость мышц живота;
  • Асимметрия или искривление носовой перегородки;
  • Мышечная гипотония;
  • «Полая» стопа;
  • Грыжи;
  • Сверхкомплектные зубы или их неправильный рост.

Больные дети в 5-7 лет, как правило, много жалуются на недомогание, слабость, плохо переносят физические нагрузки, у них плохой аппетит, могут возникать боли в конечностях, сердце, голове, животе.

Нарушения со стороны внутренних органов становятся заметными в более позднем возрасте. ДСТ характерно опущение органов (желудка, почек); шумы в сердце, пролапс митрального клапана; рефлюксная болезнь, дискинезия желчевыводящих путей, запоры; варикозное расширение вен и пр.

Геморрагический синдром проявляется в виде синяков даже при самых легких травмах, а также носовыми кровотечениями. Отклонения в работе нервной системы выражаются обмороками, вегетативной дистонией, синдромом гипервозбудимости и т. п. Опорно-двигательный аппарат реагирует остеохондрозом, грыжами, остеопорозом, артралгией.

Отдельно нужно упомянуть об этой форме заболевания, так как спровоцировано оно аппаратом искусственной вентиляции легких.

Этот вид патологии может возникнуть у детей до года, которые длительное время подключены к аппарату искусственной вентиляции (больше недели). Стоит отметить, что чаще всего возникает оно у недоношенных детей. Для предотвращения подобной ситуации врач подключает ИВЛ только по жизненным показаниям и на максимально короткий срок.

Главным симптомом патологии является острая дыхательная недостаточность, которая появляется при попытке снятия аппарата ИВЛ. Иногда возникает сердечная недостаточность. Также наблюдается синюшность кожи (цианоз), неравномерное, учащенное или затрудненное дыхание, эпизоды его остановки (апноэ), признаки вздутия грудной клетки.

Причины появления патологии: токсическое действие кислорода; баротравма легких; инфекция; респираторные расстройства; отек легких; гиповитаминоз А или Е; незрелость легкого у недоношенного грудничка; легочная гипертензия; наследственная предрасположенность.

Лечение предполагает постепенное отлучение от аппарата искусственной вентиляции легких. Для восстановления пораженного органа необходимо хорошее питание. Так как воспаление в легком может накапливаться жидкость, питье немного ограничивают, а также назначают мочегонные средства.

Заболевание выражается в уменьшении одной или сразу двух почек. Такая врожденная аномалия снижает функциональность мочевыводящей системы. В случае двухстороннего поражения лечение неэффективно.

При апластической дисплазии почек смерть наступает спустя несколько дней, если ребенку не пересадят новую почку. При гипопластической возникает хроническая почечная недостаточность.

Характерные симптомы: боль внизу живота; судороги; головные боли; повышение артериального давления. Малыш отстает в развитии по сравнению со сверстниками.

Почечная дисплазия может быть спровоцирована приемом лекарств во время беременности, курением, употреблением алкоголя и наркотиков. Также оно может передаться по наследству.

У ребенка с почечной дисплазией со временем могут возникнуть патологии других органов и систем. Если не помогать здоровой почке, она перестанет нормально функционировать, возникнет почечная недостаточность.

Ребенку с мочевым синдромом назначают специальную диету, чтобы заболевание не переросло в почечную недостаточность. Помимо этого, малыша нужно ограничивать в активных движениях, особенно в прыжках.

Симптомы заболевания при выполнении рекомендаций специалистов исчезают к 5 годам. Однако дети должны стоять на учете, приходить на регулярные осмотры и измерения кровяного давления. Если у малыша серьезные проблемы с мочеиспусканием, врач назначает либо пересадку органа, либо диализ – очистку крови.

В зависимости от отклонений врач выбирает метод лечения. Необходима консультация не только педиатра, но и специалиста того профиля, проблемы с которым обнаружены у ребенка, например, при патологиях ЖКТ необходимо проконсультироваться у гастроэнтеролога, с опорно-двигательным аппаратом – у ортопеда.

Однако, как дисплазия Майера, так и другие виды этого заболевания имеют нечто общее в курсе лечения. Первое – это режим дня. Ночной отдых должен продолжаться не меньше 8-9 часов, также должен присутствовать дневной сон.

Если нет противопоказаний к занятиям спортом, желательно, чтобы ребенок им занимался, но ни в коем случае не профессиональным. В противном случае чрезмерные физические нагрузки приведут к раннему появлению дегенеративно-дистрофических изменений хрящей и связок. Такое состояние приводит к хроническим асептическим воспалениям.

Лучше отдать предпочтение лечебному плаванию, велоезде, лыжам, бадминтону, гимнастике ушу.

Важной составляющей реабилитации является лечебный массаж. Обработке подлежит спина, шейно-воротниковая зона, конечности. Курс обычно составляет 15-20 сеансов.

Плосковальгусная постановка стоп требует постоянного ношения супинаторов. Чтобы у малыша не возникало проблем с ножками, к выбору обуви относятся очень ответственно. Она должна плотно сидеть на ноге, фиксировать стопу и щиколотку, иметь минимум швов внутри и изготавливаться из натуральных материалов.

Родители должны ежедневно заниматься с малышом гимнастикой, делать массаж стоп, ножные ванны с добавлением различных трав и морской соли (15 минут).

Также внимание уделяется рациону. Питание должно быть сбалансировано по жирам, белкам и углеводам. Рекомендуется употреблять больше мяса, рыбы, орехов и фасоли. Необходимы кисломолочные продукты. Кроме того, пища должна быть насыщена необходимыми растущему организму витаминами и микроэлементами.

По уверениям ведущих мировых педиатров, поводов для паники у матерей, чьи дети имеют подобную патологию, нет. Данный диагноз очень распространен и обычно проходит сам собой, хотя в некоторых случаях и требуется помощь специалиста.

Описание болезни

Дисплазия тазобедренного сустава у младенца выражается тем, что одно бедро размещено несколько иначе по отношению к другому. Это происходит из-за того, что головка бедра выходит из вертлужной впадины, благодаря чему строение скелета младенца нарушается.

Иногда родители (а порой – и врачи-педиатры) не замечают дисплазии. К счастью, во многих случаях она не требует лечения: в процессе развития ребенка болезнь самоустраняется, а суставы сами приходят в нормальное состояние. Однако иногда не вылеченная вовремя дисплазия способна сделать ребенка инвалидом, и для исправления положения потребуется длительная и достаточно болезненная операция.

Симптомы дисплазии достаточно просты. Одностороннюю дисплазию выявить проще: в этом случае одна ножка младенца гнется и функционирует не так, как вторая. Кроме того, они могут казаться разными по длине.

При дисплазии обоих тазобедренных суставов ножки могут быть одинаковой длины и гнуться также идентично, однако в этом случае на ягодицах младенца присутствуют лишние складки, показывающие наличие лишнего патологического сгиба.

Лечение дисплазии

Разобраться с детской дисплазией может хороший детский массажист с большим профессиональным стажем. Такие мастера очень ценятся, и нередко их контакты есть у заведующих родильными домами.

На ранних стадиях развития ребенка (до месяца) достаточно нескольких сеансов массажа, однако после трех месяцев скелет и мышечные ткани ребенка начинают постепенно терять эластичность, и количество необходимых процедур возрастает пропорционально возрасту ребенка.

Конечно, ты не захочешь, чтобы твой ребенок имел эту патологию. Матерям, желающим снизить риск возникновения дисплазии у своего ребенка, стоит отказаться от тазового предлежания. По данным ученых норвежского института педиатрической медицины, именно тазовое предлежание является одним из основополагающих факторов развития дисплазии ребенка еще в материнской утробе.

Источник:

Хондродисплазия у детей фото

Формирование порока происходит уже с 3-4 недели жизни зародыша, причем некоторые плоды погибают еще во время внутриутробного развития.

Доношенные дети с этим заболеванием достаточно жизнеспособны. Если патология обнаружена еще до родов, выполняется кесарево сечение, чтобы предотвратить сложные родовые травмы.

Разновидности патологии

  1. Одним из наиболее распространенных врожденных нарушений развития скелета считается хондродистрофия.
  2. В результате развития этой патологии для больных характерен непропорциональный карликовый рост.
  3. Сущность данного заболевания была описана Кауфманом, который подробно изучил данную патологию.
  4. В частности, ученый установил несколько форм хондродистрофии:
  • гипопластическая – в этом случае наблюдается недостаточное развитие хрящевой ткани, а также уменьшение эпифизов;
  • гиперпластическая – для нее характерен быстрый беспорядочный рост эпифизарного хряща, а также увеличение эпифизов;
  • маляцийная – в данной ситуации наблюдается желатинообразное размягчение хряща.
  • В большинстве случаев диагностируется гипопластическая форма.
  • Иногда наблюдается сразу три вида изменения хрящевой ткани.
  • В последние годы появляется довольно много атипических форм патологии, которые имеют мало общих признаков с классическим видом болезни.

Источник: //cmiac.ru/kosti-i-sustavy/hondrodisplaziya-prichiny-foto-simptomy-lechenie.html

Хондродисплазия, как проявляется хондродисплазия у детей?

Хондродисплазия

Хондродисплазия – редкое заболевание, проявляющееся у детей в период формирования, в процессе которого, рост суставов и скелета претерпевает патологических изменений из-за чрезмерного либо недостаточного окостенения хряща.

Вопреки массовому заблуждению, следует заметить, что множественные хрящевые экзостозы — не врожденная патология, хоть и встречаются случаи внутриутробной аномалии. В большинстве эпизодов, недуг начинает проявлять себя в период, когда происходит формирование скелета и во время полового созревания, а это дети от 6 лет до 18.

Что происходит во время развития болезни?

При прогрессировании недуга, продуцируется избыток хрящевой ткани. Происходит корелляция остановки роста экзостозов. Разрастание хряща приводит к тому, что поверхность костей и суставов срастается, соответственно, нарушается двигательная активность. Нижние конечности деформируются, искривляются, становятся более объемными. В результате останавливается формирование скелета.

  • Патологические изменения в стопе сопровождаются увеличением пальцев. Они становятся несоизмеримо большими и мешают полноценно передвигаться.
  • Если болезнь коснулась черепа, то в результате разрастания хряща происходит нагнетание на мозг, что чревато эпилепсией.
  • При поражении голеностопов наблюдается усиленный рост голени и бедра, при этом длина суставов не меняет размер.

Вам будет интересна статья — Что такое субхондральный склероз?
В случае если в ходе течения хондродисплазии хрящевая ткань образовывается в недостаточном количестве, происходит истощение суставов, которое можно диагностировать по характерной «утиной походке». Такая патология также усложняет качество жизни, так как пациент часто получает вывихи, либо в результате затрудненности в перемещении происходит деформация нижних конечностей.

Описание заболевания и его разновидности

Для начала нужно выяснить, что это такое. Это врожденная болезнь, которую можно диагностировать еще на 4–5 неделе развития плода. При этом есть высокая вероятность того, что из-за патологии ребенок погибнет внутри утробы.

Если же ребенок родится доношенным, то он будет иметь такую же жизнеспособность, как и другие здоровые дети. В случае когда хондродистрофию удалось обнаружить еще до рождения малыша, врачи настаивают на проведении кесарева сечения.

Это связано с повышенной вероятностью получения родовых травм.

Хондродистрофия считается одной из самых распространенных врожденных болезней опорно-двигательного аппарата. Для людей с таким диагнозом характерен маленький рост. К тому же не соблюдаются нормальные пропорции размера головы и конечностей.

Учеными было выделено несколько разновидностей данного заболевания:

  1. Гипопластическая. При этой форме патологии у больного слабо развиваются хрящевые ткани. К тому же у таких людей сильно уменьшены костные эпифизы.
  2. Гиперпластическая. Для такой разновидности заболевания характерен быстрый и хаотичный рост эпифизарных хрящей, а размеры самих эпифизов значительно превышают нормальные показатели.
  3. Маляцийная. При таком заболевании хрящевые ткани неестественно размягчаются, приобретают желатинообразную консистенцию.

Самой распространенной считается гипопластическая форма заболевания. В некоторых случаях возможны сразу все 3 вида патологических изменений хрящей. В последнее время все чаще стали рождаться дети с атипичными формами данной болезни, то есть патология не подходит под описание ни одной из классических разновидностей.

Суть возникновения хондродистрофии кроется в сбое энхондрального формирования скелета. Развитие такой патологии приводит к нарушению целостности костей, возникновение которого спровоцировано хондробластической системой.

При этом костная ткань соединительнотканного происхождения развивается вполне нормально. Поэтому болезнь сильнее всего поражает кости рук, ног и основания черепа.

Кроме того, происходит нарушение периостального и эндостального роста.

Со стороны гистологии данное заболевание можно охарактеризовать ненормальным расположением клеток эпифизарной пластинки. На фото под микроскопом можно заметить разные стадии дегенерации хрящевой ткани. Не образуются новые столбики хондроцитов, не наблюдается областей предварительного обызвествления.

Причины развития хондродисплазии

Вопрос о том, что вызывает заболевание у новорожденных и более старших детей, до конца не изучен. Если речь идет о внутриутробной патологии младенца, то велика вероятность, что это наследственный фактор либо результат перенесенного женщиной в период вынашивания плода инфекционного недуга.

На фоне ослабленного иммунитета могут проявляться самые неожиданные виды серьезных заболеваний, хондродисплазия не является исключением.

Полезно знать — Каковы причины развития варусной деформации ног?

Большое влияние на развитие ребенка оказывают различные осложнения при родах. Родовые и послеродовые травмы увеличивают вероятность развития патологии хрящей в 2 раза.

При гормональном сбое, вызванном различными причинами, патологиях кровотоков, асфиксии в сосудистых стенках, хондродисплазия может проявиться в любом возрасте после 20 лет. Среди научных объяснений существует также версия негативного влияния экологической обстановки.

Учитывая то, что версии относительно причин не подтверждены, не стоит отказываться от генетических тестов, так как они же являются методом диагностики недуга на ранних сроках беременности.

Причины появления патологии

Хондродистрофия возникает редко, поэтому врачи все еще недостаточно ее изучили. Медикам все еще неизвестны точные причины возникновения этой болезни. Некоторые ученые утверждают, что данный недуг может быть спровоцирован сильной интоксикацией организма матери на ранних сроках беременности.

  1. К развитию патологии может привести курение или алкогольная зависимость будущей матери.
  2. Кроме того, хондродистрофию может спровоцировать какое-либо инфекционное заболевание, которым болела женщина в период вынашивания малыша. Считается, что к возникновению хондродистрофии может привести сифилис либо эндокринные болезни.
  3. Есть мнение, что заболевание может быть вызвано дисгармонией в формировании зародыша и амниотического мешка. По утверждениям ряда ученых, такая болезнь может передаваться по наследству. Но не исключаются и спорадические случаи возникновения хондродистрофии.
  4. Есть также гипотеза о том, что причиной этого заболевания может стать диэнцефально-гормональный сбой в организме матери.

Виды заболевания

Множественная дисплазия (эпифизарная хондродисплазия) — характеризуется чрезмерным разрастанием хряща. Патология распространяется на суставную поверхность и рядом расположенные органы. На пораженном участке меняется оттенок кожи, строение кожного покрова, изменяется форма и структура конечностей.

Если речь идет об одностороннем поражении эпифизарной хондродисплазии, то наблюдается деформация голеностопа, при этом нарушения касаются берда и голени, так как на том или ином участке происходит быстрый рост. Длина ноги при всех этих процессах не меняется. При таком нарушении в развитии пациент хромает, испытывает боль, избегает лишней активности.

Кроме всего, люди с таким течением недуга, предрасположены к артрозам.

Физарная хондродисплазия подразделяется на:

  • Ахондроплазия – врожденная патология, в результате течения которой очагами поражения являются скелет и череп. Синдром Парро-Мари является результатом мутационных изменений гена FGFR3. Как следствие – плод часто погибает.
  • Гипохондроплазия – наследственное заболевание, для которого свойственно патологическое изменение в формировании структуры кости. Заболевание наблюдается как у мужчин, так и у женщин. Протекает в легкой форме и приводит к карликовости.

Обе болезни в процессе развития затормаживают рост скелета, так как касаются ростковой зоны.

  • Метафизарная хондродисплазия — проявляется деформацией костей нижних конечностей. Недуг вызывается между головкой и костью тела. В результате образовываются диспластические очаги. При этом отмечается сильное искривление голеней. Пациент ходит как утка, появляется поясничный лордоз.
  • При метафизе трубчатых костей отмечается отличие в размерах хрящей. Обычно такой пациент стоит на учете под контролем лечащего врача. Недуг поражает голень, ребра и предплечье и, если размер хряща увеличивается, показано хирургическое вмешательство.
  • Экзостазная множественная хондродисплазия – распространенная патология, отличающаяся коварным течением. В процессе развития заболевания симптомы не проявляются. Боль появляется, когда хрящевые разрастания достигают нервов. Из-за поздней диагностики происходит интенсивный процесс деформации костей и значительное укорачивание нижних конечностей.

Такса

Мария Сотская

Доместикационные признаки В процессе одомашнивания животных у них происходит значительное изменение гормонального фона, что способствует возникновению так называемых доместикационных признаков, во многом общих для разных видов.

К таковым относятся изменения оборонительного поведения, диапазона размеров, характера телосложения и пропорций тела, формы ушей и хвостов, окраски и структуры шерсти.

Важнейшими породообразующими признаками являются различные видоизменения скелета, например: удлинение лицевых частей черепа и конечностей — акромегалия, укорочение лицевых частей черепа и частично конечностей — микромикрия, укорочение конечностей при сохранении нормальной формы черепа — хондродисплазия.

Они основаны на особенностях синтеза гормона роста — соматотропина (СТГ) — и чувствительности к нему тканей организма. Каждая из вышеперечисленных групп имеет определённые фенотипические проявления динамического действия СТГ. Акромегалия наиболее типична для борзых, отсюда её ходовое название — борзообразность.

Микромикрия, или мопсообразность, — для мопсов и бульдогов. Хондродистрофия, или ахондроплазия, она же таксообразность, типична для такс, бассетов, корги и других коротконогих пород. О последнем признаке и пойдёт речь в статье.

Типы карликовости Все породообразующие признаки представляют собой отклонения от «дикого» фенотипа, поэтому фактически они являются генетическими аномалиями — морфофункциональными нарушениями в организме животного, возникающими вследствие генных и хромосомных мутаций.

Однако далеко не все генетические аномалии представляют собой патологию. В частности, хондродистрофия может носить разный характер. В одних случаях это нормальный породообразующий признак, не сопровождающийся болезненными проявлениями, а в других — тяжёлая патология.

Как патология хондродистрофия описана не только у разных пород собак, но и у животных других видов и даже у человека.

При хондродистрофии длинные трубчатые кости животного на относительно ранней стадии жизни перестают расти в длину, продолжая увеличиваться в диаметре. В результате животное оказывается коротконогим, а часто и отстаёт в размерах от основной массы представителей породы. Часто подобное состояние называют карликовостью.

Карликовость бывает разных типов. При пропорциональном варианте происходит уменьшение роста при сохранении нормальных форм тела.

Для диспропорционального типа характерно укорочение и искривление конечностей, а иногда и диспропорциональное развитие костей черепа при сохранении нормальных размеров туловища.

К пропорциональной карликовости относят гипотериоидную, гипофизарную, митральную, надпочечниковую, почечную. К основным формам диспропорциональной карликовости — ахондроплазию, гипохондроплазию, псевдоахондроплазию и метаболические остеопатии костей.

Всему виной гены За все разновидности карликовости отвечают различные, в основном рецессивные, гены с разными механизмами их наследования.

У аляскинских маламутов периодически наблюдается рождение карликов — коротконогих щенков с телом практически нормального размера. Установлено, что эта аномалия обусловлена рецессивным геном. Исследования, проведённые на собаках этой породы, показали, что в большинстве случаев хондродистрофия не влияет на продолжительность жизни поражённых особей.

Однако ген, её инициирующий, может иметь плейотропный (множественный) эффект и способствовать развитию ряда патологических проявлений. Например, у некоторых карликовых маламутов наблюдается гемолитическая анемия, характеризующаяся пониженной жизнеспособностью эритроцитов. Этот тип гемолитической анемии несколько напоминает подобное заболевание у человека.

Поэтому возможно, что карликовые аляскинские маламуты могут послужить моделью для исследования подобной патологии у человека. У ряда карликовых кобелей отмечается нарушение фертильности за счёт нарушения процесса сперматогенеза. Похожий тип карликовости описан и у американских кокеров, однако, по-видимому, наследование этой аномалии у них происходит более сложным путем (Malcolm B.

Willis, Genetics of the dogs, 1989 by Howell Book House).

Источник: //neuro-orto.ru/bolezni/vegetativnaya-nervnaya-sistema/panicheskie-ataki/hondrodistrofiya-u-detej.html

Хондродисплазии: виды, этиология, патогенез

Хондродисплазия

Хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых поражается хрящевая ткань и нарушаются рост и развитие хрящей и костей.

Возможны как гипоплазия, так и гиперплазия хрящевой и костной тканей. Существует несколько сотен хондродисплазий, обусловленных различными генетическими дефектами и имеющими разные проявления.

С помощью позиционного картирования и выявления генов-кандидатов удалось установить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых хондродисплазий. Нередко это мутации, приводящие к нарушению синтеза коллагена.

Например, дисплазия Книста, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и ранний генерализованный деформирующий остеоартроз — это следствия мутаций гена COL2A1, кодирующего коллаген II типа.

При метафизарной хондродисплазии Шмида была найдена деления в гене COL10A1, кодирующем коллаген X типа. Синдром Стиклера генетически неоднороден и может быть обусловлен мутациями в генах COL2A1 (тип I), COL11A1 (тип II) и COL11A2 (тип III).

Кроме того, причиной хондродисплазий могут быть мутации генов, кодирующих другие белки хрящевого матрикса. Например, при псевдоахондроплазии мутация затрагивает ген родственного тромбоспондину олигомерного белка хрящевого матрикса.

При метафизарной хондродисплазий, типе Янсена, активирующая мутация гена рецептора ПТГ приводит к нарушению развития трубчатых костей, дисплазии метафизов и гиперкальциемии.

Возможно, со временем удастся классифицировать хондродисплазий на основании генетических и биохимических нарушений. Однако в настоящее время используется клиническая классификация, предложенная Рубином (Rubin R, 1964) и основанная на локализации нарушений. Римуэн (Rimoin D. L., 1975) разработал еще одну классификацию, взяв за основу другие клинические и генетические критерии.

Рабочая классификация костно-хрящевых дисплазий

Эпифизариые хондродисплазии

  • Эпифизарные гипоплазииНарушение формирования суставного хряща: спондилоэпифизарная дисплазия

    Нарушение энхондрального окостенения: множественная эпифизарная дисплазия (врожденная и поздняя формы)

  • Эпифизарная гиперплазия
    Избыточное разрастание суставного хряща: гемимелическая эпифизарная дисплазия

Физарные дисплазии

  • Хрящевые гипоплазии
  • Нарушение пролиферации хондроцитов: ахондроплазия, гипохондроплазия
  • Отсутствие гипертрофии хондроцитов: заболевания, сопровождающиеся метафизарным дизостозом
  • Хрящевые гиперплазии
  • Избыточная пролиферация хряща: арахнодактилия
  • Гипертрофия хряща: энхондроматоз

Метафизарные хондродисплазии

  • Метафизарные гипоплазии
  • Нарушение образования первичной губчатой кости: гипофосфатазия (инфантильная, ювенильная и взрослая формы)
  • Нарушение резорбции первичной губчатой кости: остеопетроз
    Нарушение резорбции вторичной губчатой кости: краниометафизарные дисплазии
  • Метафизарная гиперплазия
  • Разрастание губчатого вещества костной ткани: множественная экзостозная хондродисплазия

Диафизарные хондродисплазии

  • Диафизарные гипоплазии
    Нарушение поднадкостничного остеогенеза: врожденный и поздний несовершенный остеогенез
  • Нарушение эндостального окостенения: идиопатический остеопорозДиафизарные гиперплазии (усиление поднадкостничного остеогенеза)

    Диафизарная дисплазия Камурати—Энгельмана Гиперфосфатазия

Спондилоэпифизарные дисплазии

При этой группе болезней нарушается рост позвонков, костей таза, запястья, предплюсны и эпифизов трубчатых костей. На основании рентгенографических данных спондилоэпифизарные дисплазии разделяют на три группы:

1) с генерализованной платиспондилией;

2) с множественной эпифизарной дисплазией и

3) с эпифизарно-метафизарной дисплазией.

К первой группе относится наследуемая аутосомно-рецессивно недостаточность N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы, или синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV).

Для нее характерны помутнение роговицы, нарушение развития зубов, умственная отсталость различной степени и повышенное выделение кератансульфата с мочой.

Другие виды спондилоэпифизарных дисплазий, часть которых вызвана дефектами коллагена II типа, иногда выявляют в позднем детском возрасте или в юности.

Типичное проявление — уплощение и другие изменения формы тел позвонков и искривление позвоночника. В результате нарушения окостенения эпифизов головки бедренных костей тоже уплощаются, что способствует раннему развитию деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (хондродистрофия) относится к так называемым физарным дисплазиям, при которых нарушается пролиферация клеток в зонах роста. Это самая частая форма карликовости; болезнь наследуется аугосомно-доминантно, однако большинство случаев — спорадические и обусловлены новыми мутациями.

При гистологическом исследовании в зонах роста обнаруживают тонкую прослойку хондроцитов, которые располагаются не в виде колонок, как в норме, а беспорядочно; в различной степени нарушается энхондральное окостенение, видны зоны временного обызвествления.

Со стороны надкостницы в эпифизы нередко врастает полоска соединительной ткани, которая со временем замещается костной тканью, изолирующей зону роста и препятствующей наступлению энхондрального окостенения.

Формирование и созревание суставного хряща и вторичных ядер окостенения не нарушены. Продолжаются аппозиционный рост метафизов и поднадкостничный остеогенез. Вышеперечисленные изменения приводят к укорочению трубчатых костей и их утолщению, особенно в области метафизов. В большинстве случаев длина позвоночника не меняется.

Больные имеют характерный внешний вид: нормальная длина туловища, укорочение конечностей, в основном за счет проксимальных отделов, выраженный поясничный лордоз, относительно большая голова и седловидный нос.

Диагноз обычно ставят при рождении. Если больные не умирают в грудном возрасте, то умственной отсталости и нарушений полового развития, как правило, не бывает, и продолжительность жизни может быть нормальной.

Деформация позвонков, особенно в сочетании с кифосколиозом, может привести к сдавлению спинного мозга и его корешков. У гомозигот болезнь протекает очень тяжело и часто бывает причиной смерти в неонатальном периоде.

Ген FGFR3, ответственный за развитие ахондроплазии, располагается на коротком плече 4-й хромосомы и кодирует рецептор фактора роста фибробластов.

Мутация этого гена, приводящая к замене глицина на аргинин в трансмембранном домене белка, по-видимому, способствует активации этого рецептора, который опосредует угнетающее действие фактора роста фибробластов на пролиферацию хондроцитов в зонах роста.

У мышей с инактивированным геном FGFR3 хондроциты в этих зонах, напротив, усиленно пролиферируют. При танатофорной карликовости мутации затрагивают другие участки гена FGFR3, а при некоторых краниосиностозах (синдромы Пфейффера, Крузона, Джексона— Вейсса, Апера) обнаружены мутации генов PGFR1 или FGFR2.

Энхондроматоз (дисхондроплазия, болезнь Оллье)

В основе этого заболевания лежит нарушение энхондрального окостенения и резорбции хряща в зонах роста. При этом в костях формируются округлые хрящевые образования, при гистологическом исследовании которых обнаруживают беспорядочно расположенные хондроциты с признаками гипертрофии и пролиферации.

У детей эти очаги располагаются в метафизах вблизи зон роста, а у подростков и юношей они могут возникать и в диафизах.

Диагноз обычно устанавливают в детстве, когда появляются деформации костей и ребенок начинает отставать в росте. Чаще всего в процесс вовлекаются длинные трубчатые кости (особенно наиболее быстро растущие метафизы) и кости таза, реже — ребра, грудина и кости черепа.

//www.youtube.com/watch?v=zCBIif6LcNo

Как правило, изменения асимметричны. Иногда энхондромы перерождаются в хондросаркомы. Могут развиваться гранулезоклеточные опухоли яичников. Сочетание энхондроматоза и кавернозных гемангиом мягких тканей и кожи известно как синдром Мафуччи.

Множественная экзостозная хондродисплазия (диафизарная аклазия, множественный остеохондроматоз)

Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерно образование экзостозов в области метафизов, возможно, в результате прорастания хряща из зон роста через дефект надхрящницы в так называемой борозде Ранвье. Со временем в хрящевом образовании разрастаются сосуды, и в нем образуется губчатое вещество.

На рентгенограммах видно, что губчатое вещество экзостоза представляет собой продолжение губчатого вещества кости; компактного вещества между ними нет. Как правило, рост экзостозов прекращается после закрытия зон роста.

Экзостозы могут быть одиночными или множественными. Чаще всего они располагаются на длинных трубчатых костях; верхушка экзостоза всегда направлена в сторону диафиза. Нередко заболевание протекает бессимптомно; иногда наблюдаются ограничение подвижности суставов, сдавление сухожилий или нервов.

Возможна карликовость. Так же как и при наследственной остеодистрофии Олбрайта, могут укорачиваться пястные кости. Изредка множественные экзостозы встречаются при псевдогипопаратиреозе.

Иногда через много лет после окончания роста экзостоза он вдруг вновь начинает увеличиваться; у некоторых больных в хрящевых верхушках экзостозов образуются хондросаркомы.

Беременность может привести к быстрому росту экзостозов в результате гиперплазии хряща и избыточного энхондрального окостенения; подобная картина может напоминать злокачественные новообразования, однако признаков злокачественного перерождения при этом не бывает.

В двух семьях, страдающих множественной экзостозной хондродисплазией, была выявлена деления участка 8-й хромосомы, на котором располагается ген ЕХТ1. Так же как ЕХТ2иЕХТЗ, в норме он выступает как ген — супрессор опухолевого роста. Мутация любого из генов EXT приводит к развитию экзостозов, порой перерождающихся в хондросаркомы.

Источник: //medicbolezni.ru/hondrodisplazii-vidyi-etiologiya-patogenez/

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий