Геном человека

Что такое «мусорная» ДНК, на которую приходится 98% генома человека?

Геном человека

98% человеческого генома приходится на так называемую мусорную ДНК. Зачем мы таскаем на себе столько избыточного кода? Правда ли, что в ней может храниться секрет старения? Давайте разбираться.

Лишние гены в ДНК

В генетике есть такой термин, как С-парадокс, который говорит про избыточность генома.

В чем суть парадокса? С точки зрения человеческой логики, разумно предположить, что чем сложнее организм, тем больше его ДНК. Ведь кодировать нужно больше информации!

Мы же понимаем, что на жесткий диск с 1 терабайтом мы запишем в 1024 раз больше информации, чем на жесткий диск с 1 гигабайтом. Но для ДНК эта арифметика не работает!

К примеру, растение Paris japonica (ниже на фото) имеет геном, который в 50 раз больше человеческого!

Paris japonica

А геном амебы в 203 раза больше человеческого! Что там заложено? Может зря мы ругаем бездеятельных людей амебами – возможно, они познали жизнь уже гораздо глубже, чем обычные люди!

Если разложить в привычной метрической системе, то объем генома амебы – это 670 гигабайт, а геном человека – 3,3 гигабайта.

Что такое мусорная ДНК

Если совсем упростить, то ДНК кодирует информацию, как именно организм должен строить белки: какие именно, где и в каком количестве. Через это и работают два главных свойства всех живых организмов: наследственность и изменчивость.

Но оказалось, что лишь 2% генома человека кодируют белок, значит 98% – это и есть некодирующая мусорная ДНК.

Что же попадает в мусорную ДНК? В основном, повторяющиеся элементы – как-будто природа боится забыть что-то важное из основных функций и дублирует информацию.

Есть неактивированные элементы, которые как бы пребывают в спящем состоянии.

Вдруг человек захочет пободаться и нужно отрастить ему рога? Или китайцы закроют свои фабрики, одежды больше не будет и потребуется шерсть для защиты от холода.

Часть мусорной ДНК приходится не теломеры. Их роль очень важна – они расположены на концах хромосом и, как колпачки, защищают их от быстро разрушения во время деления.

Также в мусорной ДНК «дремлют» останки древних вирусов, которые когда то встраивались в наш геном. Как-будто файлы, отправленные антивирусом на каратнин.

Раньше генетики считали некодирующую ДНК бесполезной – накопившимся мусором в коде. Но это странно – природа вряд ли сделает нечто большее, чтобы таскать лишний груз. Лишний код = лишнее количество мутаций, которые могут повредить организму.

И правда, природа лишнего не делает. Сейчас все чаще находятся подтверждения о том, что мусорная некодирующая ДНК может выполнять ряд функций.

Возможно, то что, мы называем мусорной ДНК – это просто степень нашего незнания. На текущем этапе развития науки мы не понимаем, как она работает поэтому и считаем ее бесполезной.

Однако генетики переосмыслили роль этой ДНК. Сейчас международный исследовательский консорциум ENCODE (Энциклопедия элементов ДНК) опубликовал данные, что до 80% генома человека выполняет те или иные биохимические функции. Большинство этих функций обнаружены статистически и детально объяснить механику работы наука пока не может.

За что отвечает мусорная ДНК в организме человека

Давайте посмотрим, какие функции в мусорной ДНК известны уже в наше время.

Влияет на риски рака. В Британском журнале рака недавно вышла статья, которая нашла взаимосвязь между участками мусорной ДНК и вероятностью развития рака. Причем некоторые из них повышают вероятность рака, а другие, напротив, подавляют опухоль.

Генетический ФСБ. Это хорошая защита от «шпионов». Мусорная ДНК препятствует вирусам внедрять в наши клетки чужеродный код. Скорее всего, без мусорной ДНК наш иммунитет был бы в разы слабее и мы бы просто не выживали.

Вирусы склонны проникать в клетки, внедрять свой геном и заставлять клетку производить нужные им белки. И вот здесь очень нужны те самые повторы правильного кода, которых много в мусорной ДНК.

Мне это все напоминает мудрый механизм бэкапа из IT-сферы. Если вирус проник на сервер, стер все данные, то всегда можно восстановить сайт в первозданном виде, незамутненном вирусом.

Генетический МЧС. Если в кодирующей части ДНК произошли повреждения – на помощь приходит мусорная ДНК. Особенно это важно при развитии эмбриона, чтобы нужные ткани вырастали в нужном месте и нужное время.

Омоложение. Точнее – замедление биологического старения. Сейчас основной причиной старения считается уменьшение теломер, которые являются частью мусорной ДНК. Без них процесс старения был бы очень быстрым. Но и они со временем укорачиваются. Если научиться восстанавливать теломеры, процесс старения можно повернуть вспять!

Что ж, генетика – еще очень молодая наука. Думаю, в ближайшие 10-20 лет нас ждут прорывные открытия, которые позволят узнать о человека гораздо больше. И, возможно, именно генетика позволит нам победить рак и повернуть старение вспять! А кто, если не она?

Источник: //zen.yandex.ru/media/id/5935bc1cd7d0a62756e9cd78/5deb6ce7ba281e00b292bc46

Геном человека – детальная расшифровка: что такое гены, ДНК, в каком году расшифровали

Геном человека

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные науки получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ клетки.

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов. До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела биологии. Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

  1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
  2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
  3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

! Как мы произошли от обезьяны: теория Дарвина о происхождении человека

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

  1. 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
  2. 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
  3. В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
  4. Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
  5. В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген, принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

программы «Геном человека»

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон.

Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке.

Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей.

Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году.

Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более.

Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной.

В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

  1. Создать карту генома;
  2. Создать карту человеческих хромосом;
  3. Выявить последовательность формирования полипептидов;
  4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
  5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление, которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Именно поэтому все данные, которые опубликовали исследователи проекта, не имеют точной и определенной последовательности. Несмотря на это, главным достижением является выполнение всех поставленных целей.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20—25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

  • количество;
  • расположение;
  • структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.

Источник: //uchim.guru/biologiya/chto-takoe-genom-cheloveka-rasshifrovka.html

Код Homo: «Геном человека» и другие проекты

Геном человека

Вам наверняка доводилось слышать про постгеномные технологии, то что мы живем в постгеномную эпоху и другие словосочетания со словом «постгеномный». Постгеномная эпоха, по словам экспертов, началась с момента успешного завершения проекта «Геном человека». А вот о том, как родился этот проект, как реализовывался и чем продолжился – в тексте ниже.

Другие истории про развитие генетики и биотехнологий.

От Гиппократа до Менделя: догенетические объяснения наследственности

Как ученые искали “переносчика” генетической информации

Как появились первые генные инженеры

«Монстры в городе»: предшественники ГМО-фобии

Инсулин, деньги, два стартапа: биотехнологии становятся бизнесом

Аграрная «гонка вооружений»: от ДДТ до ГМО

Поначалу ученые считали, что геном (совокупность генов) организма содержит исключительно наследственную информацию, своего рода «инструкцию по сборке».

Но, по мере его изучения, стало ясно, что там есть немало другого, и разделение собственно генов с нужной информацией и того, что стали называть «мусорная часть» ДНК может быть серьезной проблемой.

В этой ситуации, идея «всеобщей переписи ДНК» могла показаться вполне здравым решением. Но оно требовало специальных технологий и немалых средств.

Правда «овчинка» однозначно «стоила выделки». В человеческом геноме содержится ключ к вопросу, что означает «быть человеком». Практически все причины смерти, кроме насильственной и несчастных случаев, в той или иной мере генетически обусловлены.

Гены определяют нашу склонность к инфаркту, болям в спине и влияют на такие далекие от биологии вещи, как, например, вероятность получения высшего образования.

Даже старение – генетически детерминированный феномен; внешние признаки, которые мы связываем со старением, во многом отражают многолетнее накопление мутаций в наших генах.

В общем, уже полвека назад ученые понимали, что расшифровка генома человека откроет огромные перспективы, причем в совершенно прикладных результатах, прежде всего – для медицины. В общем, желание было, а значит, должны были прийти и возможности.

В 1977 году английский биохимик Фредерик Сенгер (между прочим, единственный учёный в истории, получивший две Нобелевские премии по химии) представил метод расшифровки первичной структуры ДНК, также известный как «метод Сенгера».

Он и стал основным инструментом для секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) ДНК на следующие сорок лет. До тех пор, пока в нашем веке не появились методы секвенирования нового поколения, позволяющие одновременно работать с несколькими участками ДНК (это еще называют высокопроизводительным секвенированием).

Но вернемся в ХХ век. Итак, инструментарий для секвенирования генома человека появился. Теперь дело было за спонсорами. Чтобы стало понятнее, о каких суммах идет речь: после завершения, суммарно затраты на него оценили в 3 миллиарда долларов. Понятно, что изначально смета была намного скромнее, но все равно выглядела внушительно.

И тут науке помогло, в некотором роде, тщеславие. В начале 1980-х Фонд Макса Хоффмана предложил Калифорнийскому университету в городе Санта-Крус) 36 млн долларов на новый телескоп, который должны были назвать именем Фонда.

Но на строительство потребовалась сумма в два раза больше, университет привлек еще спонсоров (в этом отношении американские университеты живут куда лучше российских), но возник вопрос, чьим именем называть телескоп.

Фонд Хоффмана отказался делить славу и предложил профинансировать любой другой громкий проект, лишь бы он имел статус «главного спонсора».

Ректор университета был биологом по образованию и, видимо, это тоже сыграло свою роль. Он предложил организовать в Санта-Крусе институт, который занимался бы строго секвенированием генома человека.

Что интересно, деньги Хоффмана до этого проекта так и не дошли, но даже потенциальная возможность их получения стала достаточным импульсом для его запуска, настолько идея «созрела».

В мае 1985 года в Санта-Кпусе прошла первая конференция, посвященная этой теме, участники которой сошлись на том, что для привлечения столь необходимых средств надо начинать с секвенирования участков генома, очевидно важных с медицинской точки зрения (то есть там, где можно было быстро получить очевидные прикладные результаты).

Надо сказать, что не одни американцы были такими умными. В Советском Союзе в то время со схожими идеями выступал академик Александр Баев – выдающийся биохимик и врач.

Подобно многим генетикам в сталинские времена он успел несколько лет провести в лагерях (причем, дважды), в 1957 году полностью реабилитирован, после чего сумел вернуться к научной работе и стал академиком, а также первым в стране лауреатом Государственной премии в области молекулярной биологии (за расшифровку первичной структуры валиновой тРНК 1). А в 1987 году разработал советский проект «Геном человека».

Проект проработал несколько лет, за это время наши ученые успели частично расшифровать
3-ю, 13-ю и 19-ю хромосомы, потом наука вместе со всей страной оказалась в глубоком кризисе, финансирование работ прекратилось, а часть участников проекта уехала за рубеж и продолжила эту работу в составе аналогичного международного проекта, к которому мы сейчас и вернемся.

В США проекту секвенирования генома помогло сдвинуться Министерство энергетики, профинансировавшее работы по долгосрочному отслеживанию генетических нарушений у людей, выживших при атомных взрывах в Хиросиме и Нагасаки, а также у их потомков.

Что интересно, в СССР возрождение генетики после лысенковщины началось с открытия в Новосибирске Института цитологии и генетики при поддержке научных руководителей атомного проекта, которым тоже надо было знать, как радиация сказывается на наследственности. В Америке же деньги Министерства в итоге составили одну десятую общего бюджета проекта.

Казалось бы, немного, но это были первые конкретные инвестиции, а не декларации о намерениях. А деньги, как известно, лучше всего идут к деньгам.

И в 1987 году заработал комитет американского проекта (фактически, в СССР и США работы начались одновременно). Этот комитет сразу взял курс на привлечение частных инвестиций, для чего даже создали компанию Genome Corporation, но она пала жертвой биржевого кризиса 1987 года.

Понимая, что искать ресурсы можно неограниченно долго, члены комитета решили не ждать, пока наберется вся сумма, а начинать работать, рассудив, что первые результаты станут отличной рекламой.

Поскольку на тот момент денег было мало, основной этап отложили и сосредоточились на оттачивании методик секвенирования. Тренировались генетики на простейших организмах – пекарских дрожжах, мушке дрозофиле и черве-нематоде.

Это вообще одни из любимых объектов у генетиков всего мира.

Сам проект «Геном человека» очень быстро стал международным (что вообще характерно для megasciens – проектов), к нему подключились ученые Великобритании, Франции, Германии и Японии, которые в итоге и проделали львиную долю работы. В частности, в Великобритании, близ Кембриджа в 1992 году был выстроен специальный научный комплекс для проведения секвенирования — Сенгеровский центр.

Сама координация столь глобального проекта с множеством участников со всего мира потребовала немалых усилий. Оргкомитет сразу отказался работать с сотнями маленьких лабораторий и сделал ставку на крупные центры. Тогда же родилась практика (которую позже применяли в других схожих проектах): поручать ученым одной страны работу над расшифровки одной хромосомы.

Параллельно шла работа над удешевлением процесса секвенирования. Ключевую роль в этом сыграло изобретение полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяла выполнить селективную амплификацию (генерации нужных сегментов ДНК в огромных количествах) всего за пару часов. Изобрел ее американский биохимиком Кэри Муллис, за что в 1993 году получил Нобелевскую премию.

В рамках проекта «Геном человека» процесс ПЦР был автоматизирован, после чего секвенирование заметно ускорилось и подешевело. Сегодня ПЦР – очень распространенный процесс, как в науке, так и в медицине, и хоть он был изобретен лет за пять до старта «Генома человека», проект внес весомый вклад в совершенствование и продвижение этой технологии.

Схема работы ПЦР (для тех, кому интересно)

Еще одним «ускорителем» проекта, скажем так, стал конфликт, связанный с Крейгом Вентером. Вентер вообще интересный человек с интересными взглядами (рекомендую к прочтению его эссе о ценности эксперимента, написанное к 100-летию журнала Forbes), талантливый ученый и авантюрист.

К тому моменту, когда он познакомился с работой участников проекта «Геном человека» (конец 1980-х), он уже был одним из энтузиастов продвижения технологий автоматизированного секвенирования ДНК и работал в Национальном институте здравоохранения США (который тоже вложился в этот проект). А еще Вентер был довольно предприимчивым человеком и пришел к мысли, что результаты секвенирования тоже можно рассматривать как интеллектуальную собственность. А значит – получить на них патент.

В июне 1991 года он опубликовал в журнале Science эпохальную статью, в которой рассказал, что ему предположительно удалось идентифицировать 337 новых генов, основываясь на их сходстве с известными генами из баз данных ДНК. Через год он добавил в этот список еще около 2000 генов.

И, хотя механизм их действия был ему неизвестен, подал заявку на них в патентное бюро. И параллельно основал свою организацию – The Institute for Genomic Research (Институт геномных исследований), сокращенно – TIGR.

План Вентера был амбициозен, он заявил о намерении провести альтернативное секвенирование генома человека, сделать это первым и запатентовать результаты.

Надо сказать, что большая часть ученых отнеслась к этой инициативе неодобрительно.

Во-первых, она противоречила политике открытости научного сообщества, внутри которого можно было свободно обмениваться информацией (собственно, и Вентер почерпнул многое для своего проекта у коллег).

А во-вторых, им не нравился подход, когда патент получался на то, в чем его обладатель сам еще толком не разобрался. Напомню, Вентер на тот момент не знал, как работает абсолютное большинство генов, открытие которых он хотел запатентовать.

Но Крейга эти возражения только подстегнули и вскоре, помимо Института, он основал Celera Genomics – компанию, которая на протяжении ряда лет являлась главным конкурентом международного проекта «Геном Человека».

Партнером и инвестором Вентера выступил Уоллес Стейнберг, человек, который изобрел зубную щетку Reach и заработал на этом миллионы. Я не буду углубляться в детали их борьбы, тема получилась бы очень объемная.

Кому интересно, могу порекомендовать книгу «Геномная война» Джеймса Шрива.

Отмечу лишь, что очень быстро их патентные инициативы стали тормозить медицинские научные исследования, поскольку их позиция гласила: «Если кто-либо использует ген в программе поиска новых препаратов после того, как ген запатентован, и делает это в коммерческих целях… то нарушает патент». В ответ биомедицинские компании стали инвестировать в проект «Геном человека», результаты работы которого публиковались в открытом доступе. Так Вентер, сам того не желая, оказал помощь своим конкурентам.

Но он с коллегами тоже не стояли на месте. Началась натуральная «гонка по секвенированию». В Celera Genomics сделали ставку на т.н.

«полногеномный метод дробовика» (WGS), при котором геном просто рубили на фрагменты случайной длины, заливали все эти последовательности в секвенатор и дожидались, чтобы машина расставила их в правильном порядке, ориентируясь на перекрывающиеся участки и не располагая никакой исходной информацией об их местоположении. И в 1995 году успешно опробовали этот метод, расшифровав геном одной из бактерий.

Участники проекта «Геном человека» сомневались, что такой подход сработает с большими геномами, и продолжали работать проверенным способом: сначала первоначальное картирование (описание) участков генома, потом – детальное секвенирование. Времени на это уходило больше.

И опасения, что Вентер с компанией выиграет гонку (а значит, получит еще больше прав на информацию о геноме) усиливались.

Дошло до того, что президент США Билл Клинтон (оторвавшись от Моники) объявил, что итоги секвенирования генома человека поступят в открытый для научного сообщества доступ, независимо от того, кто будет первым.

Это несколько разрядило атмосферу. А в 2002 году Вентер и вовсе покинул компанию, занявшись другими проектами. Но отголоском войны стало то, что о завершении работ объявляли несколько раз – в 2000, 2001 и 2003 годах. И всякий раз выяснялось, что речь идет лишь о предварительных итогах, которые требуют дополнительной доработки.

“Кас Крамер с коллегами из Лейчестерского университета полностью распечатали всю последовательность человеческого генома. Каждая стопка книг с одноцветными корешками соответствует одной из хромосом. В каждой клетке человеческого тела зашифрована целая

энциклопедия данных” (Джеймс Уотсон, История генетической революции)

Как бы то ни было первый международный глобальный проект в области генетики продвинул науку далеко вперед. А еще породил несколько других амбициозных проектов – «1000 геномов», «Геном неандертальца» и др. Одни из них близки к завершению, другие продлятся еще много лет. И каждый становится еще одним шагом к постижению «кода Homo».

Генетика История науки Геном Длиннопост

Источник: //pikabu.ru/story/kod_homo_genom_cheloveka_i_drugie_proektyi_6897039

Что определяют наши гены. Генетика человека – Психологос

Геном человека

Фантазировать о своих возможностях, не зная ограничений – безответственно. Увлекаться психологией, забывая про физиологию и генетику – неверно. Высшее растет через низшее, и азы генетики должен знать любой психолог.

Неправда, что новорожденный – это только тельце с набором генов: новорожденный – это уже член общества, это чей-то ребенок, его уже любит его мама и готов воспитывать его отец.

Никто пока не знает, есть ли с рождения у ребенка хотя бы зачатки разума, воли и духа, но уверенно можно сказать одно: у ребенка с рождения есть его гены, которые определяют его жизнь и развитие. Генетика человека – это врожденные особенности человека, передаваемые через гены.

Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Врожденные особенности человека, передаваемые через гены – генетика человека.

Генотип – это набор генов организма, фенотип – это внешние проявления этих генов, набор признаков организма.

Фенотип – это все то, что можно увидеть, посчитать, измерить, описать, просто глядя на человека (голубые глаза, светлые волосы, низкий рост, темперамент – холерик и так далее).

У мужчин более изменчив генотип, у женщин – фенотип.

По мнению некоторых генетиков, гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей – гены ваших родителей.

Что определяют наши гены? Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму.

Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки – в мире отношений. Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то – с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.

Способности ребенка зависят и от возраста родителей. Гениальные дети чаще всего рождаются в паре, где матери 27 лет, отцу 38. Однако самые здоровые дети появляются у более молодых родителей, когда матери от 18 до 27. Ваш выбор? Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков – это склонность заниматься машинками, а не куклами.

Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д.

Можно ли утверждать, что у всех людей с детства есть природная склонность к добру, что человек по природе своей – добр? Это один из центральных вопросов, по которому не утихают споры среди психологов.

При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение – человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать…

Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.

Гены определяют время, когда какой-то наш талант может проявиться. Попал в удачное время, когда гены готовы – сделал чудо. Промахнулся по времени – пролетаешь мимо.

Сегодня восприимчивость ребенка к развивающим процессам высокая – он «белый лист», «впитывает только хорошее» и «очень талантлив», а спустя год: «ничего не понимает», «что в лоб, что по лбу» и «яблочко от яблони недалеко падает» (с грустью).

Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает. Гены влияют и на счастье, и на черты характера.

Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.

Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия – передаются детям от родителей как задатки.

Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы.

Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!

Гены – носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности.

Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа – экспериментирует…

При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно. Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) – меняется слабо.

Родился длинным – длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.

У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше. Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении – аналогично.

Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное. При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень)…

Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.

Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.

Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони – красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены.

С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется.

У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.

Человек – часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию.

Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун.

В этом смысле наши гены – это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться – мы напрямую изменить не можем.

Много ли в нас генетически заложенного – вопрос очень спорный (взаимодействие наследственности и среды изучает психогенетика). Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.

Если вы любите своего ребенка и учитесь быть хорошим родителем и воспитателем, гарантированы ли вам успехи? Нет. Каким бы талантливым педагогом вы ни были, у вас может родиться «кислый» или трудный ребенок, с которым реально мало что можно сделать.

Если вы сделаете лучшее из возможного, то сможете уменьшить неприятности людям от этого ребенка, но успеете ли вы из него вырастить достойного человека за два десятка лет его воспитания? Так получается не всегда. Человек появляется на свет со своим характером, и он бывает очень разным.

Некоторые дети рождаются сразу «домашними» — характер легкий, податливый, со взрослыми дружат и их слушают. У других характер самого начала трудный: им тяжело самим, тяжело с ними.

Что это значит? Только то, что стоит приглядываться к тому или той, с кем вы собираетесь создавать семью. Обращать внимание на родственников, учитывая не только то, что с ними придется встречаться, а и то, что тот или иной характер может оказаться и у вашего ребенка. Хороших вам родственников!

Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни.

В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, “прикрыться” влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая – проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично “ставить крест”, говорить, что “из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет” – опасно.

Другая опасность, другой риск – тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может. Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так.

Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей – нерентабельно.

Спортивные тренеры утверждают, что именно врожденный талант, а не методика тренировок, – самый важный фактор формирования будущего чемпиона. То, что человеку дается от природы – база, на которой можно строить все остальное.

Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и “предрасположенностью” к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой.

А вот воплотится ли ее “предрасположенность” в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой.

И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.

Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. В целом правильно говорить, что развитие ребенка определяют склонности плюс воспитание.

Однако у одного ребенка с рождения 90% определяется его склонностями и только 10% можно добавить воспитанием (неподатливый ребенок), у другого, податливого – он почти как чистый лист, 10% склонностей и на 90% что вложите воспитанием, то и будет.

И то, и другое соотношение – врожденная характеристика ребенка.

Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок.

Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры.

Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.

Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности – у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано – это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.

Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого.

Нас учат, и мы можем учиться. То, что трудно в себе развить самостоятельно, может помочь развить учитель или тренер: возможно, у него именно к этому генетически заданный потрясающий талант. Люди могут помогать друг другу.

Что один не сделает, сделаем вместе!

Генетику можно улучшать – пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!

Источник: //www.psychologos.ru/articles/view/chto-opredelyayut-nashi-geny.-genetika-cheloveka

Геном

Геном человека

Свойство походить на своих предков называют наследственностью.

И хотя сходство между родителями и потомками велико, но, как правило, не абсолютно – всегда есть вариации и по отдельным признакам, и по степени их выраженности.

Проявление наследственных признаков нередко зависит от условий, в которых происходит развитие – организм к ним приспосабливается, изменяя некоторые свои характеристики.

Наследственность и хромосомы

Хранителями наследственной информации являются хромосомы – микроскопические тельца в ядре клетки (рис.1). В каждой клетке любого организма конкретного вида содержится определенное число хромосом. У человека их 46. Поскольку хромосомы всегда парны (имеется по две хромосомы каждого сорта), то можно сказать, что у человека 23 пары хромосом.

Подавляющее большинство клеток человеческого организма содержат все 46 хромосом (диплоидный набор), и только половые клетки – гаметы – имеют по 23 хромосомы (гаплоидный набор).

При оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, поэтому оплодотворенная яйцеклетка, как и все клетки развивающегося из него нового организма, получают 46 хромосом, половину – от матери, половину – от отца.

Хромосома – это гигантская молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), скрученная особым образом. На отдельных участках молекулы ДНК (соответственно, и хромосомы) закодирована наследственная информация.

Участок молекулы ДНК, в котором зашифрована единица наследственной информации, называется геном (рис. 2). Один ген хранит информацию о строении определенной молекулы белка, входящей в состав тела человека.

Совокупность генов, то есть вся информация, заключенная в хромосомах, получила название геном.

Генетический код

Белки построены из 20 видов аминокислот, а ген кодирует каждую аминокислоту трехбуквенным кодом.

Всего же для генетического кодирования последовательности аминокислот в белках существует 4 вида оснований, содержащихся в ДНК.

Поскольку молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей, основания одной нити взаимодействуют с основаниями другой (см. рис. 2). Поэтому говорят о паре оснований или нуклеотидной паре в молекуле ДНК.

В 1966 году усилиями ученых многих стран был расшифрован генетический код. Самое важное, что генетический код оказался универсальным для всей живой природы: у бактерии, слона и незабудки одни и те же коды для соответствующих аминокислот.

Это свойство кода имеет огромное практическое значение: гены одного организма могут быть перенесены в любой другой, и в любой чужеродной клетке содержащаяся в генах программа может быть использована для синтеза полноценных белковых молекул.

Перенос генов в новый организм производится с помощью методов генной инженерии, а животные или растения, содержащие инородный ген (трансген), введенный в их хромосомы, названы трансгенными.

Исследование генома человека

На повестке дня молекулярной биологии – расшифровка ДНК высших организмов, состоящих из тысяч и миллионов пар оснований. Расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК называется секвенированием. Один из его этапов сводится к дроблению генома и каждой ДНК на маленькие фрагменты, которые исследуются компьютером, а затем собираются в полную последовательность.

Для всестороннего исследования генома человека с 1990 года ведется международная программа «Геном человека» (Human Genome Project) – один из самых дорогостоящих и дерзновенных проектов в истории человечества. Основной задачей программы является построение генетических карт каждой хромосомы человека (рис.3,4) и определение полной первичной структуры ДНК всех хромосом.

Для решения этой задачи создан Международный консорциум по изучению генома человека, который объединил 20 лабораторий и сотни ученых мира. Общая стоимость проекта оценивается в 1,5 миллиарда долларов.

Начиная с 1998 года, к работе по секвенированию генома человека присоединилась частная компания Целера Геномикс.

В рамках проекта для сравнения с человеком расшифрованы геномы одной бактерии, дрожжевого гриба, круглого червя с длиной тела 1 миллиметр, плодовой мушки дрозофилы, маленького цветочного растения и мыши.

В результате работы по проекту «Геном человека» у человека обнаружено 31 тысяча 780 генов, фирма Целера Геномикс получила другие результаты – 39 тысяч 114 генов (ранее считалось, что человек имеет от 50 до 140 тысяч генов).

В каждой ДНК гены занимают лишь 1–2%, остальная часть приходится на повторы или другие последовательности. Количество нуклеотидных пар всех 46 молекул ДНК в клетке человека равняется 6,4 миллиарда.

Самым большим геном, найденным в геноме человека, является ген мышечного белка, содержащий 2,4´106 нуклеотидных пар.

Хромосома 22, одна из самых маленьких, была расшифрована в конце 1999 года, и статья, сообщившая об этом, имела почти 200 авторов. По их данным, хромосома 22 имеет от 679 до 817 генов, из которых 150 – псевдогены.

Международный консорциум еще в 2003 году сообщил, что расшифровано 99,99% генома человека. Результаты свидетельствуют о том, что у человека большее распространение, чем в геномах других организмов, получили гены иммунной защиты, внутри- и межклеточной сигнализации, нервной системы и гомеостаза.

Количество генов, кодирующих белки, у человека в 2 раза больше, чем у червя, мушки и растения. Это обусловлено возникновением у человека новых белков. По мнению ученых, человеческий организм не изобретал новые гены, а использовал элементы существующих, собирая из них новые белки с новыми функциями.

Идентифицированы сотни генов редко встречающихся наследственных болезней, более 100 онкогенов. Установлено, что в развитие наследственных заболеваний вовлечено 1400 генов. Уже длительное время человек располагает информацией о структуре гена ВИЧ.

В июле 2012 года журнал Cell опубликовал результаты работы группы ученых из Стэнфордского университета об успешном завершении длившегося почти десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида.

На основании полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации, исследователи составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов.

Полученные результаты, по мнению ученых, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин.

Интересен факт, что до 10% генома человека составляют повторяющиеся элементы, напоминающие интегрированную форму инфекционных ретровирусов птиц и млекопитающих. Биологическая роль их пока не известна. Но у обезьян этих вирусов намного меньше или нет вообще.

Получается, что по чужеродным элементам генома человек и обезьяна различаются гораздо сильнее, чем по самим генам. Это позволило высказать предположение, что вирусы могли сыграть важную роль в превращении обезьяны в человека! Было проведено сравнение ДНК неандертальца и современного человека.

Различия говорят о том, что разделение этих ветвей эволюции произошло около 600 тысяч лет назад, и в течение многих тысяч лет мы жили рядом.

Клонирование

В 1997 году из клеток взрослой овцы была клонирована овечка Долли с целью создания идентичных трансгенных животных, которые с молоком секретировали бы факторы свертывания крови или инсулин. Для этого осуществили ядерный перенос – ядро яйцеклетки замещали донорскими клетками из вымени взрослой овцы.

Новый организм должен был стать точной копией взрослого донора. Из 200 переносов один закончился успешно, и на свет появилась Долли (рис.5). Спустя некоторое время успешно провели единственный опыт клонирования приматов: двух макак-резусов вырастили из эмбриональных клеток.

К сожалению, опыт не удалось повторить.

Помимо производства лекарственных средств, клонирование можно использовать для спасения исчезающих видов животных и растений, лечения генетических болезней домашних животных, производства органов для трансплантации и создания моделей болезней человека.

Поскольку эти эксперименты заставили задуматься о клонировании человека, их определили как аморальные и неэтичные, что в результате привело к запрету исследований в области клонирования.

Перспективным признается лишь клонирование клеток с целью их трансплантации обратно пациенту для замещения поврежденных тканей (терапевтическое клонирование).

Источник: //www.medweb.ru/encyclopedias/anatomija/article/genom

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий