Болезнь Дюшена

Миодистрофия Дюшенна-Беккера (мышечная дистрофия): симптомы, тип наследования, прогрессирующая форма, причины, лечение синдрома

Болезнь Дюшена

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — распространенная форма среди нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия представлена дегенеративными изменениями в мышечных тканях.

Заболевание возникает при мутации гена, кодирующего синтез белка дистрофина. Большое количество белка размещено в области сарколеммы. При возникновении структурных изменений в сарколемме дегенерируют компоненты цитоплазмы с последующей гибелью миофибрилл. Заболевание имеет рецессивный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой.

Виды

С клинической точки зрения, миодистрофия Дюшена-Беккера делится на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшенна встречается в 3-х случаях на 10000 новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое, что указывает на нее, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

При осмотре явно прослеживается слабость мышц. К трем годам симптомы более выражены, это видно по своеобразной походке, ребенок как бы переваливается из стороны в сторону. Сначала атрофируются икроножные мышцы, со временем процесс перебрасывается на мышцы бедра, тазовый, плечевой пояс, ягодичные мышцы, дельтовидные мышцы, мышцы языка и так далее.

Атрофический процесс затрагивает органы и некоторые системы. При вовлечении сердца — развивается острая сердечная недостаточность. В большинстве случаев данный процесс заканчивается летально. Больные дети имеют сниженный интеллект. Последняя стадия развития заболевания – появление изменений в мышцах лица и дыхательных путей. Смерть наступает в 20-30-летнем возрасте.

При лабораторном исследовании сыворотки крови видно чрезмерное повышение креатининфосфокиназы.

Миодистрофия Беккера является одной из форм нервно-мышечной болезни, которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме.

Начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

Причины

Причиной развития патологии является нарушение в строении Х-хромосомы. При наличии мутации в 21-м локусе короткого плеча развивается мышечная дистрофия.

В 70% случаев развитие заболевания вызвано при передаче дефектного гена от матери. При этом мать выступает носителем мутации. В оставшихся случаях мутации возникают в яйцеклетке матери.

Дистрофия Дюшенна предполагает смещение рамки, отвечающей за считывание информации с ДНК. Целостность сарколеммы нарушается при отсутствии дистрофина, пустоты заполняются жировыми и соединительными тканями. Данная болезнь проявляется заметным снижением сокращаемости мышц, тонуса с дальнейшей атрофией.

Симптомы

Симптоматика, которая проявляется у мужчин:

  • общая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок;
  • нарастающая слабость в ногах;
  • проблемы при подъеме по лестнице вверх;
  • большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения,
  • походка напоминает утиный шаг;
  • сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
  • мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
  • частые спотыкания и падения при ходьбе;
  • одышка при выполнении физических нагрузок;
  • припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Диагностика

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

У младенцев при развитии заболевания отмечается чрезмерное превышение уровня ферментов (пятидесятикратное превышение нормы), которые возвращаются в пределы нормы с ростом ребенка. При прогрессировании дистрофии отмечается незначительное превышение показателей.

Повышение уровня сывороточных ферментов – процесс неустойчивый. Все зависит от возрастных особенностей, а также от степени поражения организма. Повышение ферментов может развиваться еще до возникновения симптомов заболевания. На превышение уровня нормы ферментных показателей не оказывает влияние стероидная терапия.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

Наиболее высокие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2 лет. Как только проявились первые симптомы болезни, показатель идет на спад. Если у ребенка устойчивый показатель, то наличие болезни можно исключить. Рекомендованный возраст проведения анализа 2-3 месячный возраст.

В первые дни жизни показатель креатинкиназы имеет высокий уровень и это норма. А то, как он будет вести себя дальше, важно отслеживать с помощью анализов. При получении положительных анализов на мышечную дистрофию путем анализа крови, должны быть также проведены и с плазмой.

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

  • повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией;
  • сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
  • сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

Лечение

На сегодняшний день не разработано средство, которое может остановить процесс атрофии мышц. От нее невозможно избавиться. Лечение болезни основывается на продлении двигательных функций тела на протяжении максимально возможного времени. Лечение позволяет замедлить процесс, но не полностью избавиться.

Если у маленьких детей есть признаки, указывающие на возможную атрофию мышц, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Врач проведет осмотр, а также назначит обследование.

При отсутствии дистрофии у родственников назначается электромиография, которая покажет, как работают мышцы и нервы. Если необходимо, проводят биопсию мышечной ткани.

Существует определенная терапия по улучшению жизни. Она заключается в проведении физиотерапии, позволяющей сохранить подвижность суставов, тем самым сохранив их гибкость. Массаж позволяет улучшить кровообращение пораженной области, тем самым отсрочив атрофию.

Необходим прием сосудорасширяющих препаратов, использование вспомогательных мобильных устройств, специальных брекетов, которые позволяют держать мышцы в растянутом положении. Также передвигаться самостоятельно помогут трости, костыли, ходунки, инвалидные коляски.

При затруднении дыхания используют аппарат, помогающий кислороду поступать в легкие. Существуют ортопедические аппараты, которые фиксируют стопу и голеностоп. Они способны уменьшить риск падений и облегчить ходьбу.

Операция показана в следующих случаях:

  • появления контрактуры в сухожилиях;
  • затруднение дыхания;
  • нарушения в работе сердца, установка кардиостимулятора.

Если кто-то из родственников страдал дистрофией, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Последствия и осложнения

Данное заболевание имеет ряд осложнений и последствий:

  • позвоночник со временем деформируется;
  • угасает двигательная способность, что ведет к инвалидному креслу;
  • возникают частые воспалительные процессы в органах дыхания;
  • происходят нарушения в работе сердечно-сосудистой системы;
  • снижаются интеллектуальные способности;

Летальный исход возникает как в детском возрасте, так и позже, в зависимости от того когда заболевание развилось.

Наследственность

Дистрофия — это серьезное заболевание, которое передается по наследству. Ее возникновение не зависит от неправильного ухода, недостаточного внимания или отсутствия развивающих занятий.

Профилактические меры

Перед тем как планировать беременность, женщине необходимо пройти обследование на наличие патологических генов в организме. Это нужно в тех случаях, когда кто-то из родственников имел данное заболевание. Дистрофию возможно выявить еще при беременности. Для этого берут амниотическую жидкость, клетки либо кровь плода и анализируют.

При возникновении состояния, при котором требуется незамедлительная медицинская помощь, врачи должны знать следующие факторы:

  • Наличие у ребенка миодистрофии Дюшена, а также о лекарственных препаратах, которые принимает ребенок.
  • Тенденция развития заболевания.

Если к ухудшению состояния привел пропуск дозы стероидов, стоит сразу проинформировать об этом врача. Больные, страдающие данным заболеванием, имеют повышенный риск перелома костей. При переломе конечностей, как правило, требуется оперативное вмешательство.

Для успешной терапии понадобится специалист по лечебной физкультуре. Долгое пребывание мышц в неактивном состоянии имеет плохие последствия. Поэтому важный момент — как можно быстрее поставить ребенка на ноги и не дать атрофироваться мышцам. Если ночью для поддержки дыхания используется специальный аппарат, необходимо взять его с собой в медицинское учреждение.

Источник: //nevralgia.ru/miopatiya/dyushenna/

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Болезнь Дюшена

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое.

В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков.

Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом.

Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации.

Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери.

В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон.

Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью.

Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния.

Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка.

Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки.

Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны.

Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп.

Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др.

Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям.

К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений.

Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы.

На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина.

Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия.

Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина.

С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких  в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ.

В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке.

Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены.

Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Duchenne-muscular-dystrophy

Миодистрофия Дюшенна: причины, симптомы, 7 методов лечения

Болезнь Дюшена
//mioby.ru/novosti/miodistrofija-djushenna-kak-vernut-ischezajushhie-myshcy/

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарушением синтеза белка дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и появлению слабости во всём теле.

Эта патология относится к разряду наследственных. Передаётся по материнской линии, так как «неправильный» рецессивный ген расположен в Х-хромосоме. Хотя наблюдаются и случаи спонтанных мутаций в геноме.

В результате передачи дефектного гена описанным выше образом болезнь проявляется яркой клинической картиной лишь у мальчиков (встречается у 1 из 3500 новорожденных), а все девочки считаются носителями. Недуг у них практически незаметен. Диагностировать его можно лишь после детального неврологического осмотра с проведением специфических проб.

//pixabay.com/illustrations/dna-string-biology-3d-3656587/

Впервые мышечная дистрофия, манифестирующая в раннем детском возрасте, была описана французским врачом-неврологом Гийомом Бенжаменом Арманом Дюшеном. Которого называли «отцом электротерапии» из-за основного направления его деятельности.

Как уже было отмечено, миопатия Дюшенна развивается в результате нарушения синтеза белка дистрофина. Ему присуща крайне нестабильная структура, ведь он состоит из огромного числа «кирпичиков»-аминокислот, а именно — 3685. На фоне мутации гена, который кодирует данный протеин, его выработка или прекращается, или он становится дефектным и не выполняет свои основные функции.

Синдром Дюшена возникает, когда в результате отсутствия дистрофина происходит потеря миофибриллами устойчивости к постоянным сокращениям-расслаблениям и они попросту разрушаются. То есть мышечное волокно распадается.

Белок также входит в состав наружной мембраны и отвечает за транспорт ионов. Ввиду патологических изменений внутри миоцита начинают скапливаться ионы кальция, обладающие некротизирующим эффектом.

На месте повреждённых и погибших клеток разрастается соединительная и жировая ткань. Последние не способны выполнять работу мышечных волокон. Соответственно, данный вид миопатии и проявляется выраженной слабостью мускулатуры.

Ближайшая к болезни Дюшенна патология  — дистрофия Беккера, имеет и сходные симптомы, и такой же тип наследования, но характеризуется большим содержанием дефектного дистрофина (от 3 до 20%), а также более поздним дебютом.

Миодистрофия, открытая Дюшенном, манифестирует обычно ещё до трёх лет, за редким исключением начало болезни «откладывается» до 5-6-летнего возраста.

Одна из форм «мышечного недуга» — миотоническая дистрофия, с которой дифференцируют «дюшенную» патологию, развивается не раньше 18-20 лет.

Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна. Руководство для семей

Первыми симптомами, беспокоящими родителей, становятся частые падения ребёнка и то, что он ходит на носочках. Анализируя анамнез, врач может заметить, что малыш поздно пошёл, был менее активен в сравнении со сверстниками, что до обращения за помощью списывалось просто на особенности характера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия долгое время способна скрываться за гипертрофией икроножных, реже дельтовидных или ягодичных мышц, а также мышц языка и пресса. Данный факт создаёт иллюзию мнимой сохранности силы в руках и ногах.

Окружающие обращают внимание на патологию лишь тогда, когда ребёнок не может самостоятельно встать с пола. Существует даже специфический тест – симптом Говерса.

При этом маленький пациент, принимая вертикальное положение, как бы «взбирается по себе». То есть опирается вначале руками на пол, отталкивается, перемещает кисти на голени, затем колени, бёдра.

И только после этого полностью выпрямляется.

Также дистрофия мышц и развивающаяся на этом фоне слабость становятся причиной формирования «утиного», раскачивающегося типа ходьбы.

Опора во время движения на пальцы стопы и невозможность задействовать пятку обусловлены укорочением ахилловых сухожилий. Но при этом рефлексы, хоть и с трудом, ещё долго вызываются.

Болезнь Дюшенна имеет прогредиентное течение. При этом с трёх до шести лет наблюдается относительная стабильность клинической картины.

60-80% больных могут самостоятельно передвигаться вплоть до восьмилетнего возраста. За указанный период, тем не менее, успевают сформироваться сгибательные контрактуры в голеностопных суставах.

В поясничном отделе позвоночника «вырисовывается» гиперлордоз, а в грудном – кифосколиоз.

Постепенно патология поднимается выше и поражает руки. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса создаёт феномен пустых надплечий и крыловидных лопаток, когда углы последних значительно отходят от спины.

Уменьшение объёма мускулатуры долгое время способно скрываться за чрезмерно развитой подкожно-жировой клетчаткой. А деформация костных структур затрагивает и грудную клетку.

Дистрофия Дюшенна не ограничивается лишь повреждением мышечных волокон скелетной мускулатуры. Страдают и дыхательные мышцы, в частности диафрагма. Как результат, возникает гиповентиляция, проявляющаяся чувством удушья, одышкой и усиливающаяся в ночное время суток. Это приводит к тому, что дети боятся засыпать.

Поражается также и миокард (мышца сердца), что выражается в дилатационной (когда камеры расширяются) и гипертрофической (когда утолщается стенка) кардиомиопатии. Данные изменения характерны для развёрнутой стадии патологии. Сопровождаются они нарушением ритма сердца с нарастанием симптомов сердечной недостаточности.

Нарушения со стороны других органов и систем при миодистрофии Дюшенна

Некоторые пациенты страдают от эндокринопатий – адипозогенитального синдрома, сопровождающегося недоразвитием половых органов, усиленным отложением жира, и низкорослости.

Обязательным признаком миопатии Дюшенна считается и снижение интеллекта. Причём это может быть лёгкая когнитивная недостаточность, а порой нарушение доходит до выраженной олигофрении.

Необходимо помнить, что дефицит высших нервных функций усугубляется не только перинатальными патологиями, но и нарастающей социальной дезадаптацией больных в результате невозможности нормально двигаться в саду, школе.

В первую очередь доктор обратит внимание на анамнез. Если будет указание на подобную патологию у мужской части семьи, это уже сузит круг миопатий. Не менее значимым станет и осмотр. Насторожат специалиста в отношении синдрома Дюшенна снижение силы в конечностях, сопряжённое с гипертрофией икроножных мышц.

Основным диагностическим мероприятием, позволяющими подтвердить заболевание, является генетический анализ. С его помощью определяют мутацию в Х-хромосоме. Но при этом отличить миодистрофию Дюшена от формы Беккера нередко удаётся лишь ретроспективно, анализируя данные анамнеза.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

Выполняют также биопсию мышечной ткани с последующим иммуногистохимическим определением уровня дистрофина. Именно последнее исследование позволит отличить два вида патологии.

Если первично была выполнена биопсия и по её результатам выставлен диагноз, то непременно проводят генетический анализ.

Ранее в диагностике опирались на электронейромиографию (ЭНМГ). Но она покажет только поражение мышечного звена, не указывая строго на дюшенновский генез болезни. Ведь данная миопатия фасцикуляции (самопроизвольные сокращения) не «генерирует».

Заподозрить патологию позволяет и биохимический анализ крови, в котором уровень креатинфосфокиназы (КФК) будет в десятки, а порой и сотни раз выше возрастной нормы. Снижаться он начинает лишь после 5 лет на 20% в год. Так же как и ЭНМГ, данный метод не является строго специфичным.

//pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815633/

Принципы терапии миопатии Дюшена

Специфического лечения, которое бы позволило полностью «удалить» мутацию в гене и нормализовать синтез дистрофина в мышцах, на данный момент не существует. Были попытки вводить здоровые клетки пациентам, страдающим миопатией Дюшенна, но видимого результата не наступало.

Поэтому вся терапия, проводимая при данной патологии, в настоящее время направлена на максимальное снижение частоты развития осложнений и предотвращение контрактур наравне с деформациями костной системы.

Диетотерапия

Питание детей с болезнью Дюшенна должно быть сбалансированным. Рекомендуемые продукты содержат минимум жиров животного происхождения и максимум кальция и витамина D. Если замечен дефицит последних, то они вводятся в рацион искусственно в форме лекарственных препаратов.

Избыточный вес, как и гипотрофия, развивающаяся в период иммобилизации и начала использования инвалидной коляски (12-13 лет), одинаково плохо влияют на состояние ребёнка. Поэтому родители должны не забывать о консультациях у диетолога.

На последних этапах патологии нередко затрудняется самостоятельное глотание, а парентерального введения нутриентов оказывается недостаточно.

Это является поводом к обучению зондовому питанию либо выполнению чрескожной гастростомии (проще говоря, делается отверстие в передней брюшной стенке с непосредственным доступом к полости желудка).

//www.pexels.com/photo/abundance-agriculture-bananas-batch-264537/

Гормонотерапии

Облегчить симптомы болезни и несколько замедлить её прогрессирование способны кортикостероиды. Современные протоколы с этой целью рекомендуют Преднизолон и Дефлазакорт.

Последний переносится пациентами лучше, так как вызывает меньшее число побочных эффектов, характерных для всех препаратов данной фармакологической группы (повышение артериального давления, увеличение массы тела и уровня сахара крови, изменение поведения и т.д.).

Назначаются они обычно в фазе плато дистрофии или ещё до наступления указанного периода, что припадает на возраст четырёх-шести лет. Лечение стартует лишь при условии наличия иммунитета от ветряной оспы и вакцинации по календарю прививок.

Существует огромное количество схем приёма кортикостероидов при данной болезни: от непрерывного до «лекарств выходного дня».

Терапия подбирается в каждом отдельном случае индивидуально с учётом развивающихся нежелательных симптомов от препарата.

Применение нестероидных анаболических средств, коферментов, витаминов, аминокислотных составов при патологии до сих пор крайне дискутабельно. Ведь доказанного положительного влияния на пациента они не оказывают. Их назначают скорее с целью улучшения психического состояния больного, формирования позитивного настроя, который, учитывая неблагоприятный прогноз недуга, крайне необходим.

ЛФК

Лечебная физкультура заключается в выполнении активных и пассивных движений в суставах – сгибание/разгибание, которые позволят отсрочить развитие контрактур. Заниматься больному следует не меньше 4-5 раз в день.

Силовые упражнения при болезни Дюшенна противопоказаны, так как они только усиливают повреждение мышечных волокон и истощают ребёнка.

//pixabay.com/photos/yoga-stretching-pose-fitness-girl-2959213/

Больному с миодистрофией Дюшенна должны периодически выполнять измерения жизненной ёмкости лёгких (ЖЕЛ). При снижении данного показателя решается вопрос о неинвазивной вентиляции. Когда в результате длительной обездвиженности и неэффективности кашлевого рефлекса присоединяются инфекции дыхательных путей, то сразу же необходимо назначение антибиотикотерапии.

Массаж и физиотерапевтическое воздействие

Массаж, как и физиотерапевтические процедуры (магнитотерапия, парафинотерапия), направлен на улучшение кровообращения в мышцах, а, следовательно, и их питания. Поэтому применяются мягкие, разогревающие методики.

Кардиологическая помощь

На фоне формирования дилатационной кардиомиопатии назначаются ингибиторы АПФ (Энап, Лизиноприл), а позже и бета-блокаторы (Бисопролол, Метопролол). Появление атриовентрикулярных блокад нередко заставляет прибегать к установке кардиостимулятора. Нарастающие явления сердечной недостаточности (отёки, застой в лёгких) вначале купируются диуретиками (Лазикс, Фуросемид).

С целью профилактики тромбообразования к лечению «подключают» антикоагулянты (Варфарин, Клопидогрел).

Применяются различного рода шины в дневное или только в ночное время для уменьшения контрактур в суставах. Нередко на их фоне выполняют рассечение сухожилий, к примеру, ахиллового для устранения болевых ощущений. При значительном искривлении позвоночника рекомендуется хирургическое вмешательство.

Осложнения состояния

Осложнениями болезни Дюшенна становятся нарастающие сердечная и дыхательная недостаточность, присоединение инфекционного процесса и пролежни, как результат длительной обездвиженности. Вышеперечисленные патологии, в конечном счёте, и становятся причиной смерти пациента.

Прогноз

К сожалению, дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, которое заканчивается летальным исходом на 2-3-м десятилетии жизни. Смерть становится результатом декомпенсированной сердечной недостаточности и присоединения дыхательной, сопровождающейся аспирацией и инфекциями.

Есть ли методы профилактики миопатии Дюшенна?

Специфической профилактики миопатии Дюшенна не существует. Единственным способом предотвращения распространения данной патологии является своевременное медико-генетическое консультирование и выявление женщин, носительниц дефектного гена. Также прибегают к исследованию ДНК плода. Последнее при обнаружении мутации в Х-хромосоме поднимает вопрос о прерывании беременности.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия на просторах интернета имеет достаточно много фото больных детей. Патология поистине пугает, ведь остановить или предотвратить её невозможно. Врачам остаётся лишь всеми доступными средствами облегчать состояние пациентов.

Литература

  1. //www.mymio.org/pics/uploads/TREAT-NMD_DMD_interim_recommendations_RUS_edited.pdf
  2. //en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_soc_ru-combined.pdf
  3. //www.treat-nmd.

    eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/russian/dmd_rus_familyguide_printversion.pdf

  4. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2-х т. – Т.1/ Под ред. Н. Н. Яхно.
  5. Неврология. Справочник практического врача. О. С.

    Левин, Д. Р. Штульман.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(4 4,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: //UstamiVrachey.ru/nevrologiya/miodistrofiya-dyushenna

Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз

Болезнь Дюшена

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий