Адренолейкодистрофия

Особенности проявления адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия (сфинголипидоз, болезнь Аддисона-Шильдера, Зиммерлинга-Крейтцфельда, бронзовая болезнь, меланокожная лейкодистрофия) — это генетически обусловленное, наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с недостаточной функцией надпочечников.

Причины и механизм развития болезни

Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание.

Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической мутации. Наследуется данное заболевание по рецессивному признаку, по типу сцепления с Х хромосомой.

Адренолейкодистрофию вызывает генетическая мутация, которая находится в длинном плече находящимся в длинном плече хромосомы Х.

Этим геном выполняется кодирование определенного фермента, который отвечает за переработку жирных кислот длинно цепочных структур.

При этом происходит уменьшение окисления данных кислот, в результате чего они накапливаются в белом веществе головного мозга, а также в надпочечниках. Это приводит к сбою в их функциях. Начинается процесс демиелинизации нервных волокон.

Наследуется болезнь по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой, то есть передают эту болезнь женщины. Являясь носителями заболевания, а болеют — мужчины.

Болеют мужчины, начиная с раннего возраста, когда появляются признаки надпочечниковой недостаточности (Аддисонова болезнь).

Наиболее распространенной формой адренолейкодистрофии, сцепленной с Х хромосомой, является адреномиелонейропатия. Встречается данная патология 1:20000. Характеризуется данное заболевание аномальным накоплением жирных кислот длинно цепочной структуры. Как правило, эти кислоты находятся в тканях головного мозга, коже, волосах, сетчатке глаз, бактериях и растениях,

При развитии данного заболевания количество этих кислот в яичках, надпочечниках и головном мозге увеличивается до 1000 раз. Эти кислоты поступают в организм через пищу, а также синтезируются в организме самостоятельно.

Адренолейкодистрофия свойственна своим избирательным поражением, так как известно, что болеют, как правило, мальчики в возрасте 5 — 12 лет. Заболевание при этом заканчивается летальным исходом.

поражает в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5−12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия обычно характерна для подростков (мальчиков).

Сопровождаются данные заболевания тотальной демиелинизацией с нарушением функции надпочечников.

Клиническая картина заболевания

Данное заболевание характеризуется наличием определенной симптоматикой. Симптомы адренолейкодистрофии достаточно ясно говорят о наличии нарушений, происходящих в головном мозге и железах внутренней секреции:

  • эйфория;
  • депрессия;
  • нарушения памяти;
  • нарушения походки, движений;
  • судорожные приступы;
  • расстройства зрения;
  • резкие перемены настроения.

Лабильность нервной системы особенно характерна для данного заболевания, когда у больных резко может наступать переход от расслабленного, эйфоричного приятного настроения к нарастанию угнетенного, мрачного состояния, появлению депрессий. Нарушения движений и походки сопровождается, в свою очередь, также явлениями квадриплегии, когда может наблюдаться парез всех конечностей или же отмечается повышенный их тонус, вплоть до появления судорожных приступов.

Со стороны зрительного аппарата, кроме снижения остроты зрения, наблюдаются парезы зрительных мышц, снижение реакций зрачка, атрофия зрительного нерва. Может наблюдаться частичная или полная потеря зрения.

Позже происходит присоединение нарушений со стороны нервной системы, когда, кроме изменений поведения и интеллекта, наблюдаются симптомы поражения ЦНС и психические отклонения. Снижается успеваемость в школе, наступает дизартрия, появляются парезы спастического характера.

Нарастают признаки слабоумия и развивается деменция. Крайняя степень таких нарушений выражается в развитии психического маразма. Обусловлены эти явления процессами распада в структуре головного мозга (таламусе, паллидуме, путамене).

Спастические проявления при данном заболевании прогрессируют, в результате чего могут образовываться параличи конечностей, с полной потерей их чувствительности. Наблюдаются нарушения речи, атаксия.

Кроме того, выраженным симптомом адренолейкодистрофии является гипогонадизм, то есть недоразвитие половых желез, которые имеют маленькие размеры и, соответственно, сниженные функции.

Отмечается также повышенная пигментация кожи.

Как болезнь подразделяется?

Адренолейкодистрофия (АЛД) существует в нескольких возрастных категориях:

  1. Детская церебральная.
  2. Подростковая церебральная.
  3. АЛД церебральная у взрослых.

Детская форма является наиболее тяжелой. Начало происходит в возрасте от 2 до 10 лет, при этом смертность может наступать в первые два года от начала болезни. Не исключено, что при удачном лечении (операция по пересадке костного мозга) может наблюдаться продление жизни пациентов до нескольких десятилетий.

Подростковая форма является наиболее распространенной. Начинается обычно в возрасте 11 лет и выше. Характеризуется медленным и прогрессирующим течением АЛД.

У взрослых АЛД редко развивается в молодом возрасте и напоминает течение шизофрении или слабоумия. Смерть в таких случаях наступает спустя 3−5 лет от начала заболевания. Бывает также, что болезнь переходит в вегетативное состояние.

Выявление заболевания

Диагностика адренолейкодистрофии проводится путем:

  • МРТ, КТ головного мозга;
  • биохимический анализ крови и мочи;
  • гормональные исследования;
  • стимуляция адренокортикотропными гормонами.

В плазме крови (и других биологических жидкостях организма) обнаруживаются жирные кислоты длинно цепочных структур в повышенном количестве. Это свидетельствует о биохимических изменениях, характерных для данного заболевания.

Как правило, наблюдается снижение реакции на пробу с адренокортикотропными гормонами, уменьшенное содержание кортизола в крови. Магнитно-резонансная томография и компьютерное исследование головного мозга являются наиболее точными методами исследования в сочетании с лабораторными методами.

Лечение заболевания

Лечение адренолейкодистрофии направлено на ограничение поступления в организм жирных кислот длинно цепочных структур и заместительную гормональную терапию.

Для уменьшения проявления признаков заболевания проводят :

  1. Специальную физическую терапию.
  2. Психологическую коррекцию.
  3. Специальное обучение для больных детей.
  4. В некоторых случаях производится трансплантация костного мозга, если болезнь выявлена на ранних сроках. Особенно полезна пересадка костного мозга в случаях детского церебрального паралича, как формы проявления детской адренолейкодистрофии.

Диетотерапия включает в себя сбалансированное потребление белков, жиров и углеводов. Показано повышенное потребление витаминов В1 и С. Особенно богаты этими витаминами шиповник, черная смородина, дрожжи. Увеличивают употребление поваренной соли (до 20 гр в сутки), а количество солей калия снижают до 2 гр в сутки.

Также, существуют специальные биологически активные добавки, применяющиеся при данном заболевании (масло Лоренцо).

Адренолейкодистрофия является тяжелым наследственным заболеванием, которое приводит к развитию различных неврологических нарушений у детей и взрослых, практически не поддающееся лечению. Данное заболевание прогрессирует очень быстро, проводя к летальному исходу спустя 1−4 года от начала болезни.

Профилактика болезни

Специальных методов профилактики, как и лечения, в случае адренолейкодистрофиии не существует. Есть только ряд рекомендаций, направленных на предупреждение появления данной генетической патологии.

В качестве профилактического мероприятия проводят пренатальную диагностику заболевания, скрининг. Во время беременности женщины сдают кровь на определение отсутствия генетических аномалий у будущего ребенка.

Источник: //VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/osobennosti-proyavleniya-adrenolejkodistrofii.html

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия

В группу пероксисомных и редких генетических заболеваний, наследуемых по X-сцепленному рецессивному типу, входит адренолейкодистрофия (АЛД), при которой разрушается миелиновая оболочка нервных волокон, что приводит к поражению надпочечников и мозговой ткани.

Адренолейкодистрофия проявляется гипотонией, неврологическими расстройствами, нарушениями слуха и зрения, лейкодистрофией, надпочечниковой недостаточностью. Заболевание в основном встречается у лиц мужского пола. Наиболее тяжелой является детская форма болезни.

У женщин-носителей с гетерозиготным генотипом симптомы адренолейкодистрофии обнаруживаются в 18-20 % случаев.

Общие сведения

Первое описание адренолейкодистрофии было сделано в 1923 году Г. Крейтцфельдтом и Э. Зиммерлингом. В медицине заболевание имеет другие наименования: бронзовая болезнь Аддисона-Шильдера и болезнь Зиммерлинга-Крейтцфельдта.

Адренолейкодистрофия представляет собой врожденное гетерогенное расстройство с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена АВСD1, на фоне которой нарушается окисление пероксисомных жирных кислот.

Адренолейкодистрофия является одним из вариантов лейкодистрофии и сочетает в себе гипокортицизм и неврологическую симптоматику.

Среди пероксисомных заболеваний адренолейкодистрофия превосходит по частоте встречаемости, в популяции распространенность болезни Зиммерлинга-Крейтцфельдта варьируется в зависимости от страны и этнической группы. Заболеваемость адренолейкодистрофией в мире приблизительно составляет 1 случай на 50-500 тыс. новорожденных.

Причины адренолейкодистофии

Этиология адренолейкодистофии связана с мутацией гена ABCD1, локализованном на одном из участков длинного плеча Х-хромосомы в локусе Xq28. Ген ABCD1 отвечает за синтез белка-переносчика ALDP, который транспортирует в пероксисомы очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОДЦЖК).

Мутация приводит к дисфункции пероксисомного транспортного белка, после чего в тканях накапливаются ОДЦЖК и вызывают токсическое воздействие на миелиновую оболочку и кору надпочечников. Адренолейкодистрофия, как Х-сцепленное расстройство, возникает у мужчин при наличии в генотипе 1 рецессивного гена.

Проявления симптомов болезни Зиммерлинга-Крейтцфельдта в позднем возрасте возникают у 50% гетерозиготных женщин.

Патогенез

Механизм патологического процесса при адренолейкодистрофии заключается в том, что на фоне генной мутации белок-переносчик не может нормально транспортировать насыщенные длинноцепочечные жирные кислоты в пероксисомы (клеточные органеллы) для β-окисления.

ОДЦЖК в норме присутствуют в эритроцитах и жироподобных веществах нервной ткани.

Тогда как при болезни Аддисона-Шильдера концентрация жирных кислот длинной цепи может достигать 10 %, после чего миелин разрушается, вызывая поражения белого вещества мозга ЦНС и интерстициальных клеток Лейдига, а также атрофию тканей надпочечников.

Классификация

Адренолейкодистрофия характеризуется многообразием фенотипов, не имеющих четкой картины соотношения с генотипом. В зависимости от периода манифестации болезни, выраженности и разновидности симптомов различают несколько форм болезни Аддисона-Шильдера:

  • Церебральная (детская, ювенильная и взрослая)— может дебютировать в любом возрасте, характеризуется быстрым прогрессированием, сопровождается неврологическими симптомами, встречается в 35 % случаев, наиболее часто у детей 3-10 лет (47%).
  • Адреномиелоневропатия (АМН) — распространенная форма болезни Аддисона-Шильдера взрослых пациентов (46%), но может манифестировать в любом возрасте в диапазоне 12-50 лет. Отличается сочетанием спинномозговых нарушений, парапарезом и гиперплазией надпочечников.
  • Недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона) — дебютирует в различные периоды, начиная с 2-х лет, в большинстве случаев протекает без неврологических проявлений.

Также существует симптоматическая форма гетерозиготных носителей у женщин, на которую приходится менее 1 % случаев.

Кроме того, адренолейкодистрофию разделяют еще на бессимптомную форму, которая не имеет клинического дебюта и атипичную форму, характеризующуюся гипокортицизмом и мозжечковыми нарушениями.

Бессимптомная и атипичная форма болезни Зиммерлинга-Крейтцфельдта встречаются крайне редко. Надпочечниковую недостаточность, церебральную форму АДЛ и адреномиелоневропатию клиницисты выявляют чаще всего.

Симптомы адренолейкодистофии

Симптоматическая картина при болезни Аддисона-Шильдера вариабельна и зависит от клинической формы, возраста пациента. В целом адренолейкодистрофия может сопровождаться психическими отклонениями, поведенческими и интеллектуальными нарушениями, проблемами с памятью и речью, аутистическими расстройствами, эпизодами агрессии, резкими переменами настроения.

У детей с адренолейкодистрофией часто нарушается походка, ухудшается координация движений, возникают судорожные приступы, появляются проблемы со слухом и зрением. Надпочечная недостаточность при болезни Аддисона-Шильдера проявляется мышечной слабостью, пигментацией кожи, потерей аппетита, рвотой и тошнотой.

Нередко при адренолейкодистрофии наблюдаются нарушения функций мочеполовых органов, гипотония, абдоминальные боли, алопеция.

Осложнения

В случае прогрессивной адренолейкодистрофии возможна полная потеря зрения и слуха. Неврологические расстройства могут привести к двигательной дисфункции верхних и нижних конечностей.

Также болезнь Зиммерлинга-Крейтцфельдта осложняется неврологическим дефицитом с последующей инвалидизацией и полной зависимостью от родственников.

На фоне тяжелой формы гипокортицизма может возникать тяжелое эндокринное расстройство — аддисонический криз, при котором развивается обезвоживание, почечная и сердечно-сосудистая недостаточность, что приводит к коматозному состоянию и летальному исходу.

Диагностика

При подозрениях на адренолейкодистрофию врач-невролог изучает историю болезни пациента и семейный анамнез, учитывает время манифестации и клинические данные. На втором этапе после физикального осмотра, назначают лабораторную и инструментальную диагностику, которая включает следующие методы:

  • Молекулярно-генетическое исследование на генные мутации, вызывающие адренолейкодистрофию.
  • Биохимический анализ крови и мочи.
  • МРТ и КТ головного мозга.
  • Гормональное тестирование.
  • Электронейромиография (исследование нервно-мышечного аппарата).

Болезнь Аддисона-Шильдера дифференцируют со многими патологическими состояниями, в том числе с рассеянным склерозом, другими видами лейкодистрофии, фуникулярным миелозом и т.д.

Лечение адренолейкодистофии

Протокол лечения разрабатывается индивидуально в зависимости от клинических характеристик адренолейкодистрофии, возраста пациента. Терапия направлена на купирование симптомов, замедление патологического процесса, предотвращение развития осложнений и улучшение качества жизни.

Консервативная терапия

Пациентам с болезнью Зиммерлинга-Крейтцфельдта необходимо ограничить поступление в организм ОДЦЖК. С этой целью рекомендуется низкожировая диета со сбалансированным потреблением углеводов, белков, жиров. Диетотерапия наиболее эффективна до развития клинических признаков адренолейкодистрофии.

Также в курс консервативного лечения адренолейкодистрофии входит заместительная гормональная терапия с использованием минералокортикостероидов и стероидных гормонов (глюкокортикоидов).

При поражениях спинного мозга показаны витамины, миорелаксанты, нейрометаболические стимуляторы. В симптоматическое лечение адренолейкодистрофии нередко включают физиопроцедуры, лечебную гимнастику, массаж.

Для маленьких пациентов с болезнью Зиммерлинга-Крейтцфельдта проводят курсы психологической коррекции.

В детском или подростковом возрасте с целью остановить процесс демиелинизации хирурги проводят трансплантацию костного мозга на ранней стадии адренолейкодистрофии. Пересадка стволовых клеток является основным методом лечения, позволяющим обновить клетки нервной ткани при болезни Аддисона-Шильдера.

Экспериментальное лечение

В силу того, что адренолейкодистрофия плохо поддается лечению, специалисты в области генетики пытаются разработать новые, более эффективные методы.

Среди персептивных вариантов экспериментального лечения болезни Зиммерлинга-Крейтцфельдта врачи отмечают генную терапию, которая подразумевает инъекционную пересадку генно-модифицируемых аутологичных стволовых клеток, в которых дефектный ген восстановлен с помощью лентивируса (Lentivilinae). По данным исследований, данный метод лечения адренолейкодистрофии стабилизирует состояние более чем 80 % пациентов. Также стоит отметить использование гиполипидемических препаратов, значительно снижающих концентрацию ОДЦЖК. В ряд экспериментальных методов лечения адренолейкодистрофии еще входит генная коррекция путем синтеза белка ALDRP и иммунотерапия, эффективность которой на данный момент остается под вопросом.

Прогноз и профилактика

Прогноз при адренолейкодистрофии может существенно варьироваться, в зависимости от фенотипа.

Крайне неблагоприятная прогностическая картина складывается у детей с быстро прогрессирующей церебральной формой адренолейкодистрофии, когда пятилетнего рубежа выживаемости удается достичь лишь в 60 % случаев. При других формах АДЛ снижается качество жизни, вплоть до тяжелой группы инвалидности.

В качестве профилактических мер, специалисты-генетики рекомендуют носителям дефектного гена пренатальную диагностику, которая позволит подтвердить диагноз до клинической стадии и снизить риск осложнений.

Источник: //rare-disease.ru/diseases/adrenolejkodistrofiya/

Адренолейкодистрофия (определение)

Адренолейкодистрофия
    

Адренолейкодистрофия впервые была описана в начале 1900-х годах и упоминается как «болезнь Аддисона-Шильдера». Адренолейкодистрофия включает в себя ряд близкородственных наследственных заболеваний, которые нарушают распад определенных жиров в организме человека.

Лейкодистрофии приводят к повреждению миелиновой оболочки нервных клеток человека. Примерно один из каждых ста тысяч человек имеет адренолейкодистрофию. Существуют три основные формы этого заболевания: неонатальная, детская и взрослая формы. Детская форма считается классической, она также является наиболее тяжелой формой заболевания.

Детская форма является прогрессивной, она часто приводит к полной инвалидности или смерти. Детская форма адренолейкодистрофии возникает только у мальчиков, так как генетический дефект расположен на Х-хромосоме.

Наступление этой формы заболевания обычно происходит в возрасте от четырех до десяти лет и может включать в себя целый ряд симптомов и признаков, которые могут появляться в разных комбинациях. Более общие симптомы и признаки, связанные с адренолейкодистрофией, включают плохую память и поведенческие проблемы.

Дополнительные симптомы и признаки могут включать в себя судороги, потерю зрения, трудности с глотанием, речевые трудности, проблемы с походкой и координацией, глухоту, пигментацию кожи и прогрессирующее слабоумие.

Адренолейкодистрофия с взрослым началом является более мягкой формой, она прогрессирует с более медленной скоростью и обычно ассоциируется со средней продолжительностью жизни.

Взрослая форма обычно появляется у людей в возрасте от двадцати одного до тридцати пяти лет. Симптомы и признаки взрослой формы могут включать в себя слабость, жесткость мышц, паралич нижних конечностей, а также потерю координации.

Человек может испытывать ухудшение функций мозга.

Неонатальная форма может привести к умственной отсталости, судорогам, аномалиям лица, плохому мышечному тонусу, дегенерации сетчатки, дисфункции надпочечников, а также к увеличению печени ребенка. Неонатальная форма обычно прогрессирует быстрыми темпами.

Причины и симптомы адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия является Х-сцепленным генетическим заболеванием, поражающим, главным образом, детей мужского пола, хотя некоторые женщины, которые являются носителями гена заболевания, могут испытывать легкие симптомы и признаки этого заболевания.

Адренолейкодистрофия вызывает проблемы в пероксисомах, которые представляют собой крошечные клеточные структуры, участвующие в разрушении крупных молекул жиров на более мелкие. У лиц с этим заболеванием пероксисомы не в состоянии расщеплять длинные жиры.

Из-за этого они начинают скапливаться по всему телу человека, особенно в надпочечниках и мозге.

Накопление жиров препятствует способности надпочечников превращать холестерин в стероиды, это приводит к разрушению миелина, покрывающего нервные клетки в белом веществе головного мозга.

Симптомы и признаки детской формы:

  • Кома
  • Приступы
  • Паралич
  • Мышечная спастичность
  • Потеря слуха
  • Гиперактивность
  • Косоглазие
  • Мышечные спазмы
  • Проблемы с глотанием
  • Изменения мышечного тонуса
  • Ухудшение почерка
  • Нарушения зрения или слепота
  • Сложность понимания речи
  • Прогрессирующее ухудшение нервной системы
  • Снижение вербальных коммуникаций

Взрослая форма:

  • Трудности контроля мочеиспускания
  • Проблемы со скоростью мышления и зрительной памятью
  • Возможное ухудшение мышечной слабости или жесткости ног
  • Симптомы недостаточности надпочечников

Диагностика адренолейкодистрофии

Поиск изменений или мутаций в гене ABCD1, а также МРТ-визуализация головы человека могут быть использованы для диагностики и подтверждения диагноза.

Лечение адренолейкодистрофии

Специфических методов лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии не существует, хотя диета с низким содержанием длинноцепочечных жирных кислот, а также специальные масла (“масло Лоренцо”), могут понизить уровень содержания в крови аномальных соединений.

Надпочечниковую дисфункцию можно лечить с помощью стероидов, таких как кортизол. Пересадка костного мозга является еще одной формой лечения, но на сегодняшний день этот метод лечения еще изучается.

Физиотерапевты, логопеды, профессиональные врачи, поведенческие психологи и специалисты по обучению также могут помочь пациентам.

Трансплантация костного мозга является перспективным методом лечения, но он также является потенциально опасным (влечет за собой повышенный уровень смертности).

Очень небольшое количество людей с этим заболеванием прошли пересадку костного мозга. У многих из них была отмечена стабилизация состояния, некоторые из них даже показали небольшие улучшения состояния.

Все они проходили пересадку в раннем возрасте.

Ещё новости:

Источник: //4medical.in/adrenolejkodistrofiya-opredelenie/

Адренолейкодистрофия – лечение в Италии

Адренолейкодистрофия

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Адренолейкодистрофия – лечение в Италии

Адренолейкодистрофия (АДЛ) – очень редкое генетическое заболевание. При этом заболевании происходит разрушение миелина, образующего оболочку белых нервных волокон. Именно разрушение миелина служит причиной многих неврологических заболеваний.

Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание.

Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической мутации. Наследуется данное заболевание по рецессивному признаку, по типу сцепления с Х хромосомой.

Адренолейкодистрофию вызывает генетическая мутация, которая находится в длинном плече находящимся в длинном плече хромосомы Х.

Этим геном выполняется кодирование определенного фермента, который отвечает за переработку жирных кислот длинно цепочных структур.

При этом происходит уменьшение окисления данных кислот, в результате чего они накапливаются в белом веществе головного мозга, а также в надпочечниках. Это приводит к сбою в их функциях. Начинается процесс демиелинизации нервных волокон.

Наследуется болезнь по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой, то есть передают эту болезнь женщины. Являясь носителями заболевания, а болеют — мужчины.

АЛД – это болезнь мальчиков и юношей (5-12 лет), которая начинается с разрушения центральной нервной системы и завершается медленным летальным исходом.

При адренолейкодистрофии наблюдается нарушение обмена жирных кислот, аномальное накопление длинноцепочечных жирных кислот, содержание этих кислот в мозге, надпочечниках, яичке может увеличиваться в 1000 раз. 

Данное заболевание характеризуется наличием определенной симптоматикой. Симптомы адренолейкодистрофии достаточно ясно говорят о наличии нарушений, происходящих в головном мозге и железах внутренней секреции:

  • эйфория;
  • депрессия;
  • нарушения памяти;
  • нарушения походки, движений;
  • судорожные приступы;
  • расстройства зрения;
  • резкие перемены настроения.

Лабильность нервной системы особенно характерна для данного заболевания, когда у больных резко может наступать переход от расслабленного, эйфоричного приятного настроения к нарастанию угнетенного, мрачного состояния, появлению депрессий. Нарушения движений и походки сопровождается, в свою очередь, также явлениями квадриплегии, когда может наблюдаться парез всех конечностей или же отмечается повышенный их тонус, вплоть до появления судорожных приступов.

Со стороны зрительного аппарата, кроме снижения остроты зрения, наблюдаются парезы зрительных мышц, снижение реакций зрачка, атрофия зрительного нерва. Может наблюдаться частичная или полная потеря зрения.

Лечение АЛД в Милане

Одна из сложностей диагностики Х-адренолейкодистрофии (АЛД) состоит в том, что у пациентов из одной семьи нередко наблюдается различное клиническое течение заболевания.

Например, у мальчика диагностирована адренолейкодистрофия (АЛД) с тяжелым течением и летальным исходом в возрасте 10 лет, у брата этого пациента отмечалась адреномиелоневропатия с поздним дебютом, у третьего брата симптомы болезни отсутствовали.

Генетическое консультирование в семьях, в которых выявлены мальчики на пресимптомной стадии заболевания, затруднено, так как отсутствуют надежные методы прогнозирования клинического течения заболевания.

Лечение адренолейкодистрофии направлено на ограничение поступления в организм жирных кислот длинно цепочных структур и заместительную гормональную терапию.

Для уменьшения проявления признаков заболевания проводят :

  • Специальную физическую терапию.
  • Психологическую коррекцию.
  • Специальное обучение для больных детей.

В некоторых случаях производится трансплантация костного мозга, если болезнь выявлена на ранних сроках. Особенно полезна пересадка костного мозга в случаях детского церебрального паралича, как формы проявления детской адренолейкодистрофии.

Диетотерапия включает в себя сбалансированное потребление белков, жиров и углеводов. Показано повышенное потребление витаминов В1 и С. Особенно богаты этими витаминами шиповник, черная смородина, дрожжи. Увеличивают употребление поваренной соли (до 20 гр в сутки), а количество солей калия снижают до 2 гр в сутки.

Адренолейкодистрофия является тяжелым наследственным заболеванием, которое приводит к развитию различных неврологических нарушений у детей и взрослых, практически не поддающееся лечению. Данное заболевание прогрессирует очень быстро, проводя к летальному исходу спустя 1-4 года от начала болезни.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку – так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: //www.rusmedserv.com/italy/genetics/adrenoleykodistrofiya/

Что такое адренолейкодистрофия? Проявление и лечение

Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия – это болезнь, в результате которой поражается головной мозг и надпочечники. Недуг характеризуется нарушением в генной структуре и наличием нерасщеплённых жирных кислот. Им болеют в основном только мужчины. Патология поддаётся лечению, но если вовремя его не начать, то болезнь заканчивается смертью.

Формы адренолейкодистрофии

Существуют такие виды АЛД:

  • детская;
  • подростковая;
  • адреномиелонейропатия;
  • Х-сцепленное заболевание Аддисона;
  • бессимптомная форма.

Детская форма недуга является самой тяжёлой. Первые признаки болезни могут появиться даже в три года. И если вовремя не начать курс терапии, то спустя 2 года мальчики могут умереть. Но с помощью медицинских препаратов им можно продлить жизнь на несколько десятков лет.

Возраст подросткового типа адренолейкодистрофии – 11 лет и больше. Болезнь при отсутствии лечения медленно развивается и нередко заканчивается смертью.

Что же касается адреномиелонейропатии, то она наблюдается в возрасте от 15 до 55 лет. У больных появляется надпочечниковая недостаточность, развивается слабоумие, происходит расстройство координации движения, появляются проблемы с двигательной активностью. Но болезнь протекает вяло и при постоянном лечении больные доживают до преклонного возраста.

Х-сцепленная болезнь встречается крайне редко, но при её прогрессировании у пациентов повышаются рефлексы, понижается способность адекватно воспринимать информацию.

Бессимптомные формы обнаруживаются при диагностировании этого недуга у одного из родственников. Они крайне редки, но хорошо поддаются лечению.

Важно! АЛД – это болезнь, которая затрагивает мальчиков, начинается с нарушений в центральной нервной системе и заканчивается медленной смертью. 

Причины

Адренолейкодистрофию принято считать наследственным недугом. Данная болезнь вызвана изменением гена Х-хромосомы. Сам ген программирует образование фермента, который потом отвечает в организме человека за расщепление жирных кислот с углеродной длинной цепью.

В результате образовавшейся ферментной нехватки происходит избыточное накопление этих веществ непосредственно в головном мозге и надпочечниках, вследствие чего происходит дисфункция, а сами оболочки нервных волокон при этом разрушаются. Передают этот недуг женщины, хотя сами им не болеют.

А подвержены этому редкому заболеванию только мужчины, так как у них всего одна Х-хромосома. 

Симптомы

Адренолейкодистрофия имеет ряд симптомов, которые сигнализируют о нарушениях в работе желез внутренней секреции и головного мозга:

  • повышение пигментации;
  • проблемы с запоминанием информации;
  • резкие перепады настроения;
  • судорожные приступы;
  • слабоумие;
  • умственная неполноценность;
  • различные проблемы с координацией движения;
  • расстройства зрения;
  • речевые проблемы.

При АЛД у больных может внезапно происходить смена настроения, в какой-то момент наступает эйфория, а спустя мгновение – депрессия. У пациентов порой развивается паралич конечностей, ослабление мышечной системы, появление судорог.

При прогрессии недуга понижается острота зрения, появляется парез мышц. Со стороны нервной системы происходят такие изменения: меняется поведение, понижается интеллект, ухудшается память, нарушается произношение.

У пациентов снижается выработка мужских половых гормонов, сами органы имеют небольшие размеры, а их функция значительно ухудшается. На коже появляется большое количество пигментных пятен по типу загара.

Важно! Признаками АЛД часто являются психические и неврологические расстройства. А при лабораторных исследованиях выявляют надпочечниковую недостаточность.

Выявление болезни

Диагностика недуга проводится с помощью:

  • забора крови на биохимию;
  • МРТ;
  • различных гормональных обследований;
  • анализа мочи;
  • компьютерной томографии головного мозга;
  • адренокортикотропной стимуляции.

В крови обнаруживают нерасщеплённые жирные кислоты в большом объёме. Понижается реакция на пробу с адренокортикотропными гормонами. А в крови значительно уменьшается содержание кортизола. 

Важно! жирных длинноцепочечных кислот в мозге, яичках, надпочечниках больного может быть увеличено почти в тысячу раз. 

Лечение

Адренолейкодистрофия лечится уменьшением в организме человека присутствия жирных кислот и гормональной терапией. Недуг считается неизлечимым, поэтому акцент в лечении делается на ограничение попадания в организм жиров и на коррекцию гормонального фона.

При консервативной терапии применяют кортикостероиды для лечения надпочечниковой недостаточности.

Пациентам назначается диета, при которой стоит употреблять больше витаминов В1 и С (отвары шиповника или смородины, дрожжи), а также поваренную соль, фрукты, овощи, каши, молочные продукты.

Снизить нужно употребление жирной пищи, солей калия (до 2 г в сутки). Рекомендуется принимать специальные биологические добавки, например, хорошо зарекомендовавшее себя масло Лоренцо.

Важно! Болезнь быстро прогрессирует и если не проводить лечение, то возможен летальный исход спустя 1-3 года.

Самым эффективным средством при лечении недуга является трансплантация костного мозга от донора больному человеку. В этом случае нормализируется уровень белка. Рекомендуется такое лечение детям на ранней стадии заболевания.

Важно! Ранняя постановка диагноза адренолейкодистрофии и проведение комплекса терапевтических мер значительно замедляют развитие болезни, тем самым продлевая человеку жизнь. 

Источник: //www.OtvetProst.ru/chto-takoe-adrenoleykodistrofiya-proyavlenie-i-lechenie-otvet-400

WikiMedSpravka.Ru
Добавить комментарий